| 1 | 是。J. Med。基因。B Neuropsychiatr。基因。2014年6月165b：337-44 |
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| PMID | 24807792 |
| 标题 | 2q13重复的成人神经精神表达和家族隔离。 |
| 抽象的 | 与大型，罕见的，复发拷贝数变化（CNV）相关的新基因组疾病正在迅速发现。但是，详细的表型和家庭研究很少见，以及成人表型表达的数据。最近在2q13处的重复作用被确定为发育延迟/自闭症的危险因素，并在产前环境中报告，但很少有个人（所有儿童）被广泛表现出来。在全基因组的CNV研究中精神分裂症，我们确定了两个无关的概率，具有2q13重复。在这项研究中，对两个家庭的12个人进行了使用高分辨率微阵列的详细表型和基因分型。2q13重复存在于六个成年人中，并与临床上显着的后来发作的神经精神疾病共隔离。融合的证据线涉及加巴胺能功能障碍。对基因含量的分析显示，包括BCL2L11，ANAPC1和Mertk。一个家族中的家族内遗传异质性和“第二次命中”可能是分类交配的结果。2q13重复和相关遗传咨询的临床基因检测得到了很好的接受。总而言之，大型稀有2q13重复似乎与可变的成人神经精神病学和其他表达有关。这些发现代表了研究结果的临床翻译的进展beplay苹果手机能用吗精神分裂症。对终生表达感兴趣的其他新出现的基因组疾病也有影响。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |