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罕见的基因组变异遗传精神分裂症建议家庭在该疾病的遗传病因中发挥作用。确定罕见的变化对发展风险有很大影响精神分裂症，我们在两个受影响的个体的多重家族中进行了两个受影响的个体，进行了全外观测序（WES）。我们还对UNC-13同源物B（Caenorhabditis elegans）进行了随访（秀丽隐杆线）（UNC13B）基因，WES在多重家族中鉴定出的潜在风险基因并进行了病例对照研究，以研究研究之间的关联UNC13B和精神分裂症。UNC13B从15个个体中的编码区域（39个外显子）和111个受影响的后代的编码区域被重新置于父母DNA样本的后代。罕见的错过UNC13B通过重新方程确定的变化进一步测试了与精神分裂症在两个独立的病例对照人群中，总共包括1,753例患者和1,602例对照。罕见的错义变化（v1525m）UNC13B由WES在多重家族中鉴定出来；这种差异存在于六个受影响的个体中的五个，但没有八个未受影响的个体或一个未知疾病状况的个体。重新陈述UNC13B编码区域确定了五种罕见的错义变化（T103M，M813T，P1349T，I1362T和V1525M）。在病例对照研究中，稀有错过之间没有显着关联UNC13B变化和精神分裂症，尽管单变量荟萃分析表明M813T名义上相关精神分裂症。这些结果不支持稀有错过的贡献UNC13B对遗传病因的变化精神分裂症在日本人口中。�2016年Wiley期刊公司 |