| 1 | 精神病学摩尔。2005年11月10日:1045 - 55 |
|---|---|
| PMID | 16044170 |
| 标题 | 基因表达和关联分析LIM (PDLIM5)在双相情感障碍和精神分裂症。 |
| 文摘 | 我们之前报道,LIM表达水平(掺,PDLIM5)明显和普遍提高双相情感障碍患者的大脑中,精神分裂症和抑郁症。LIM在lymphoblastoid减少细胞的表达来自双相情感障碍患者精神分裂症。据说LIM蛋白起着重要的作用与钙通道连接蛋白激酶C。这些发现暗示LIM在双相情感障碍的病理生理学的作用精神分裂症。进一步调查LIM在这些精神疾病的作用,我们进行了一个复制的研究基因表达分析和执行遗传关联研究。Upregulation LIM确认的独立样本集得到斯坦利数组集合。没有观察到的样本的pH值或药物的影响。遗传协会研究表明协会的单核苷酸多态性(SNP) 1 (rs10008257)与双相情感障碍。在一个独立的样本集,SNP2 (rs2433320)接近SNP1与双相情感障碍有关。在总样本,单体型的这两个单核苷酸多态性与双相情感障碍有关。没有观察到协会和家庭协会分析病例对照分析精神分裂症。这些结果表明,单核苷酸多态性的上游地区LIM可能带来双相情感障碍的遗传风险。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 2 | 医学杂志。精神病学2006 3月59:434 - 9 |
| PMID | 16213469 |
| 标题 | PDLIM5基因的多态性与基因表达和精神分裂症。 |
| 文摘 | 结果最近DNA微阵列分析后期患者的大脑精神分裂症透露,PDZ和LIM域5基因的表达(PDLIM5)增加。在目前的研究中,我们检验多态性PDLIM5与精神分裂症。 我们的突变筛查PDLIM5在24日本患者精神分裂症和评估确定的关联多态性精神分裂症在日本人口病例对照(总样本,278精神分裂症病人和462个对照组)。的表达PDLIM5量化了实时定量聚合酶链反应(PCR)在后期的前额叶皮层34吗精神分裂症病人。电泳迁移率改变分析(EMSA)进行检查是否多态性影响核蛋白质绑定。 我们确定了27个多态性PDLIM5,发现多态性之间的关联(rs2433320和rs2433322)基因的5 '地区精神分裂症(p = 04)。实时定量PCR显示,这些多态性基因表达(p = .007)的影响。rs2433320 EMSA显示不同的等位基因的多态性绑定不同的核蛋白质。 这些结果表明,PDLIM5可能发挥作用的遗传易感性精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 3 | 33 Schizophr公牛2007年11月:1343 - 53年 |
| PMID | 17329232 |
| 标题 | eIF2B和少突细胞生存:先天与后天在双相情感障碍和精神分裂症? |
| 文摘 | 双相情感障碍和精神分裂症常见的染色体基因易感性位点和许多risk-promoting分享。少突细胞细胞损失和hypomyelination是常见的两种疾病。许多环境风险因素包括饥荒,病毒感染,产前或童年压力也使精神分裂症或双相情感障碍。在细胞中,相关的压力(饥饿、病毒、细胞因子、氧化和内质网应激)激活一系列eIF2-alpha激酶,逮捕通过最终抑制蛋白质合成,通过磷酸化eIF2-alpha, eIF2B翻译起始因子。通过eIF2B激活生长因子增加蛋白质合成和平衡系统。蛋白质合成的控制由eIF2-alpha激酶也从事长期势差和压抑的长期萧条,由n -甲基- d (NMDA)和metabotropic谷氨酸受体。据报道,许多基因与两相关联精神分裂症和双相情感障碍或与此相关的网络内编码蛋白质。这些包括NMDA (GRIN1 GRIN2A GRIN2B)和metabotropic (GRM3 GRM4)谷氨酸受体,生长因子(BDNF, NRG1),和他们的许多下游信号组件或同伙(AKT1,刀,DAOA、DISC1 DTNBP1, DPYSL2, IMPA2, NCAM1, NOS1, NOS1AP, PIK3C3, PIP5K2A,PDLIM5、RGS4 YWHAH)。还包括多个相关基因产物的控制逆境应答eIF2-alpha激酶(IL1B, IL1RN MTHFR、肿瘤坏死因子、ND4 NDUFV2, XBP1)。少突胶质细胞特别敏感缺陷eIF2B合并复杂,突变负责消失白质病。自然的融合和遗传危险因素在双相情感障碍和这一领域精神分裂症可能有助于解释这个细胞类型的脆弱性在这些条件。该收敛也可以帮助协调某些参数与先天与后天的重要性这些精神疾病的病因。都可能影响常见的与压力相关的信号通路,决定少突细胞生存能力和突触可塑性。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 4 | 精神病学中国。> 2007年2月61:3-19 |
| PMID | 17239033 |
| 标题 | 双相情感障碍和抑郁症的分子遗传学。 |
| 文摘 | 综述,论文发表的双相情感障碍的分子遗传学相关从2004年到现在(2006年中期)进行了综述,总结了抑郁症和主要结果。几个候选基因精神分裂症也可能与双相情感障碍:G72 DISC1, NRG1, RGS4, NCAM1,刀,GRM3, GRM4, GRIN2B, MLC1 SYNGR1, SLC12A6。其中,与G72可能是最强劲的。然而,G72单和多态性与双相情感障碍是不一致的。位置的候选人的方法显示双相情感障碍之间的关联和TRPM2 (21 q22.3)的时候,GPR50(中Xq28)、锌(12抓起),CHMP1.5 (18 p11.2), GCHI (14 q22-24) MLC1(22个问题),GABRA5 (15 q11-q13), BCR (22 q11) CUX2, FLJ32356 (12 q23-q24),和NAPG(18侯)。研究集中在情绪障碍共病与躯体症状,建议角色的线粒体DNA (mtDNA) 3644突变和POLG突变。从基因表达分析,PDLIM5生长激素抑制素,mtDNA 3243突变被发现与双相情感障碍有关。而大多数以前的积极研究结果不支持的后续研究,DRD1和IMPA2涉及后续研究。昼夜节律的几个候选基因通路,永恒的、和PERIOD3报道,BmaL1与双相情感障碍有关。联系研究显示许多新的连锁位点。在抑郁,之前报道积极的寻找gene-environmental HTTLPR之间的交互(插入/缺失多态性在羟色胺转运体基因启动子)和压力不是复制。虽然TPH2突变的作用在大萧条之前已经注意,这还没有被复制。药理遗传学研究显示抗抑郁响应和HTR2A或FKBP5之间的关系。全面的基因组分析新技术已经被应用。HTTLPR和脑源性神经营养因子启动子多态性现在发现比此前认为的更加复杂,和以前的论文应该谨慎对待这些多态性。最后,这份报告地址缺少复制一些可能的原因。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 5 | >。2007年。415年3月:进一步 |
| PMID | 17287082 |
| 标题 | 基因表达PDLIM5外周白细胞和关联分析的基因在精神分裂症。 |
| 文摘 | PDLIM5调节神经元钙信号,硝唑与突触囊泡的神经递质和积极的基因及其之间的联系精神分裂症据报道,但其关系仍然是模棱两可的。的微分表达式PDLIM5基因在大脑和淋巴母被发现精神分裂症与对照组相比。在这项研究中,我们测量的表达水平PDLIM5基因转录的外周白细胞从19岁加入和21长期用药精神分裂症患者年龄——以及sex-matched对照组使用定量实时PCR方法。的mRNA水平PDLIM5基因加入的白细胞精神分裂症患者显著高于对照组。另一方面,我们的团队曾经证明mRNA的表达方式加入主要的抑郁症患者的白细胞显著降低与控制。没有差异PDLIM5信使rna水平之间的慢性精神分裂症抗精神病药物的患者和他们的控制。此外,我们未能找到任何基因之间的联系PDLIM5基因和精神分裂症有六个单核苷酸多态(snp)PDLIM5基因在日本主题(279例)和没有显著关系PDLIM5基因和精神分裂症与单体型分析(P = 0.48)。我们建议的表达水平越高PDLIM5信使rna在外围白细胞可能加入的候选标记精神分裂症病人。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 6 | >。2007年。415年3月:进一步 |
| PMID | 17287082 |
| 标题 | 基因表达PDLIM5外周白细胞和关联分析的基因在精神分裂症。 |
| 文摘 | PDLIM5调节神经元钙信号,硝唑与突触囊泡的神经递质和积极的基因及其之间的联系精神分裂症据报道,但其关系仍然是模棱两可的。的微分表达式PDLIM5基因在大脑和淋巴母被发现精神分裂症与对照组相比。在这项研究中,我们测量的表达水平PDLIM5基因转录的外周白细胞从19岁加入和21长期用药精神分裂症患者年龄——以及sex-matched对照组使用定量实时PCR方法。的mRNA水平PDLIM5基因加入的白细胞精神分裂症患者显著高于对照组。另一方面,我们的团队曾经证明mRNA的表达方式加入主要的抑郁症患者的白细胞显著降低与控制。没有差异PDLIM5信使rna水平之间的慢性精神分裂症抗精神病药物的患者和他们的控制。此外,我们未能找到任何基因之间的联系PDLIM5基因和精神分裂症有六个单核苷酸多态(snp)PDLIM5基因在日本主题(279例)和没有显著关系PDLIM5基因和精神分裂症与单体型分析(P = 0.48)。我们建议的表达水平越高PDLIM5信使rna在外围白细胞可能加入的候选标记精神分裂症病人。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 7 | Psychiatr。麝猫。2008年6月18日:116 - 21所示 |
| PMID | 18496208 |
| 标题 | PDLIM5和对双相情感障碍的易感性:家庭协会研究和荟萃分析。 |
| 文摘 | 突触后密度- 95 /光盘大/区occludens-1 (PDZ)域和LIM (Lin-11、Isl-1 Mec-3)域5 (PDLIM5)分析了基因作为候选基因精神分裂症在日本样品和双相情感障碍(BP)。我们执行一个家庭协会研究测试变量的假设PDLIM5欧裔美国人增加对英国石油公司和荟萃分析澄清是否有一个标志一致导致英国石油(BP)的风险。 五个单核苷酸多态性PDLIM5基因是基因分型在290年欧美BP的家庭。项目Sibling-Transmission /不平衡测试(sib_tdt)和PDTPHASE用于等位基因和haplotypic协会,分别。我们进行了一项荟萃分析梳理家庭数据和病例对照数据从两艘日本样本集和两种全基因组关联(GWA)研究。 我们的协会分析显示没有单核苷酸多态性与石油有关。一种罕见的单体型由rs10008257和rs2433320名义协会(P = 0.045),这对多个测试未能存活校正。荟萃分析发现了一个重要的等位基因在rs2433320协会所有组合样品(不包括重叠GWA样本:整体优势比= 0.897,95%置信区间:0.838 - -0.961,P = 0.012)调整和在所有白人样本(不包括重叠GWA样本:整体优势比= 0.905,95%置信区间:0.843 - -0.971,调整P = 0.032),但在日本的样品。 PDLIM5可能有轻微的影响对BP在白种人的易感性。结果在日本需要进一步确认在较大的独立样本。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 8 | Int。j . Neuropsychopharmacol。2008年2月11日:27-34 |
| PMID | 18021463 |
| 标题 | 积极在中国汉族人口PDLIM5和精神分裂症之间的联系。 |
| 文摘 | PDZ和LIM域5蛋白(PDLIM5)包含一个PDZ(突触后密度- 95 /光盘大/区occludens-1)域和三林(Lin-11、Isl-1 Mec-3)域,和也被称为谜同系物LIM域(掺)或LIM蛋白的蛋白质。DNA微阵列分析事后的大脑精神分裂症s表示老年病的mRNA水平PDLIM5和Horiuchi和他的同事报道,两个单核苷酸多态性(snp) (rs2433320和rs2433322)的5 '地区PDZ和LIM域5基因(PDLIM5)显著相关精神分裂症在日本人口。另一方面,没有联系精神分裂症加藤和他的同事观察到在不同样本的日本人。在这项研究中,我们六个snp基因分型(包括rs2433320和rs2433322)覆盖PDLIM5507年精神分裂症患者和530名正常对照招募了来自江西,中国。虽然在我们的样品rs2433320是负数,rs2433322显示之间显著不同频率情况下,控制(P = 0.000010)。此外,高rs2433320之间的连锁不平衡是观察和rs2433322 (D = 0.880),由两个单核苷酸多态性和单体型明显相关精神分裂症(全球P = 0.00019,即使严格Bonferroni调整)。我们的研究结果提供进一步的证据支持PDLIM5作为一个潜在的易感基因精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 9 | Int。j . Neuropsychopharmacol。2008年2月11日:27-34 |
| PMID | 18021463 |
| 标题 | 积极在中国汉族人口PDLIM5和精神分裂症之间的联系。 |
| 文摘 | PDZ和LIM域5蛋白(PDLIM5)包含一个PDZ(突触后密度- 95 /光盘大/区occludens-1)域和三林(Lin-11、Isl-1 Mec-3)域,和也被称为谜同系物LIM域(掺)或LIM蛋白的蛋白质。DNA微阵列分析事后的大脑精神分裂症s表示老年病的mRNA水平PDLIM5和Horiuchi和他的同事报道,两个单核苷酸多态性(snp) (rs2433320和rs2433322)的5 '地区PDZ和LIM域5基因(PDLIM5)显著相关精神分裂症在日本人口。另一方面,没有联系精神分裂症加藤和他的同事观察到在不同样本的日本人。在这项研究中,我们六个snp基因分型(包括rs2433320和rs2433322)覆盖PDLIM5507年精神分裂症患者和530名正常对照招募了来自江西,中国。虽然在我们的样品rs2433320是负数,rs2433322显示之间显著不同频率情况下,控制(P = 0.000010)。此外,高rs2433320之间的连锁不平衡是观察和rs2433322 (D = 0.880),由两个单核苷酸多态性和单体型明显相关精神分裂症(全球P = 0.00019,即使严格Bonferroni调整)。我们的研究结果提供进一步的证据支持PDLIM5作为一个潜在的易感基因精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 10 | 摩尔。细胞。> 2010年2月43:188 - 200 |
| PMID | 19900557 |
| 标题 | 突触后PDLIM5 /谜同族体结合SPAR和引起树突棘收缩。 |
| 文摘 | 树突棘形态被认为扮演重要角色在突触的发展和可塑性,和形态紊乱的刺与几个神经障碍。这里,我们确定一个互动Spine-Associated RapGAP(石膏),突触后蛋白质,进行肌动蛋白细胞骨架重组和驱动器树突棘头增长,和PDLIM5/谜同族体(掺)PDZ-LIM(突触后密度- 95 /光盘大/带occludens 1-Lin11 / Isl-1 / Mec3)家庭成员。PDLIM5已经涉及到对双相情感障碍,抑郁症,然后呢精神分裂症在神经系统疾病,但它的功能了解甚少。我们表明,PDLIM5存在于突触后密度,促进树突棘头的大小和时间,减少filopodia-like形态。相反,RNA干扰PDLIM5或损失的PDLIM5与石膏造成脊柱头直径增加。此外,PKC激活提升交付PDLIM5树突棘,增加了脊柱colocalization晶石。这些数据显示新的突触后的功能PDLIM5树突棘的收缩可能与精神疾病有关的协会。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 11 | 《公共科学图书馆•综合》2013 1 8:e59320 |
| PMID | 23593136 |
| 标题 | 参与的实验证据PDLIM5在杂基因敲除小鼠的情绪障碍。 |
| 文摘 | 报告显示,PDLIM5情绪障碍。的PDLIM5(PDZ和LIM域5)基因与情绪障碍相关基因;表达式是调节在后期双相情感障碍患者的大脑和外周淋巴细胞表达下调的重度抑郁症患者。急性和慢性甲基苯丙胺(冰毒)政府可能模型狂热,狂热的演变成精神病躁狂或精神分裂症例如行为变化,分别。 为了解决以上的差别是否对这些PDLIM5防止躁狂的症状和原因对抑郁症状,我们评估的影响降低PDLIM5水平在急性和慢性METH-induced运动过度活跃,前脉冲抑制,通过使用和强迫游泳PDLIM5异性淘汰赛(KO)老鼠。 的纯合子KOPDLIM5是胚胎致死。冰毒的影响管理运动过度活跃的障碍前脉冲抑制低PDLIM5比野生型老鼠异性KO小鼠。瞬态抑制PDLIM5(通过阻断蛋白激酶C的易位ε冰毒的挑战之前)对行为也有类似的影响。PDLIM5异性KO小鼠显示在强迫游泳不动时间测试,增加后减少慢性丙咪嗪。慢性氟哌啶醇治疗慢性冰毒治疗增加,而减少,PDLIM5前额叶皮层的mRNA水平。丙咪嗪增加PDLIM5海马体的mRNA水平。 这些发现部分兼容人类观察报道,表明PDLIM5参与精神疾病,包括情绪障碍。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 12 | Psychiatr。麝猫。2013年12月23日:258 - 61 |
| PMID | 24064681 |
| 标题 | 产生PDLIM5基因的多态性与双相情感障碍和精神分裂症的发生。 |
| 文摘 | 两个单核苷酸多态性PDLIM5rs7690296 rs11097431,被Sequenom使用Mass-Array SNP基因分型基因分型技术在244年双相情感障碍患者,471年精神分裂症患者和601名控制个人马来语,中文,和印度民族在马来西亚的人口中。观察一个重要协会rs7690296多态性的等位基因频率和双相情感障碍在印度民族(P = 0.02,调整后的优势比(或)0.058,95%可信区间(CI) 0.36 - -0.93)。一个重要rs7690296多态性和之间的协会也观察到精神分裂症在马来的隐性模型(P = 0.02,调整或1.86,95% CI 1.12 - -3.10)和印度(P = 0.02,调整或1.92,95% CI 1.10 - -3.37)民族。然而,没有检测到协会之间的rs11097431多态性与双相情感障碍或精神分裂症。因此,可以推断产生rs7690296多态性可能发挥重要作用和双相情感障碍的病理生理学精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 13 | 精神病学摩尔。2014年1月19日:(橄榄球 |
| PMID | 24166409 |
| 标题 | 全基因组关联研究酒精依赖的重要发现包括小说在内的非洲和欧裔美国人风险位点。 |
| 文摘 | 我们报告一个GWAS的酒精依赖(广告)在欧美(EA)和非裔美国人(AA)人群,复制在独立样本东亚峰会、原子吸收光谱法和德国人。我们发现和复制16岁的样品吗?087名受试者中,迄今为止最大的广告GWAS样本。无数的全基因组显著(千瓦)协会,许多小说。大多数人口协会具体,但在一些情况下是取而代之东亚峰会和原子吸收光谱法对不同snp位点,显示生物种群收敛。我们证实了著名的风险位点映射到酒精代谢酶基因,特别是ADH1B (EAs: Arg48His, P = 1.17�10 (-31);AAs: Arg369Cys, P = 6.33�10(-17))和ADH1C AAs (Thr151Thr, P = 4.94�10(-10)),和确定小说风险位点映射到ADH基因簇4号染色体和扩展centromerically超出它包括名人协会在LOC100507053 AAs (P = 2.63�10 (-11)),PDLIM5在东亚峰会(P = 2.01�10(8)),和METAP AAs (P = 3.35�10 (8))。我们还发现了一种新颖的空间协会(1.17�10(-10))映射到2号染色体在rs1437396 MTIF2和CCDC88A之间,在所有的EA和AA组,与基因表达支持的证据,和空间的特定人群标记染色体5、9和19。小说的几个关联影响的直接参与,或相互作用,预先确定的基因精神分裂症风险位点。确认的广告风险位点支持的整体有效性研究;这部小说位点遗传和生物后续的值得。风险的发现支持融合基因种群之间的(但不一定是风险等位基因),以及在较小程度上,之间的精神特质。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 14 | 元基因2015年9月5日:135 - 9 |
| PMID | 26925374 |
| 标题 | 二级协会PDLIM5在阿联酋与偏执型分裂症患者。 |
| 文摘 | 精神分裂症是临床和遗传异质性疾病的病因不明。PDLIM5变异有关精神分裂症和其他相关神经精神障碍,调节大脑的精神分裂症在疾病进展患者建议一个可能的致病作用。本研究的目的是检查潜在的协会精神分裂症在阿联酋患者之前报道的变体PDLIM5PICK1 NRG3或DISC1基因。因此,我们发现了一个次要的之间的联系PDLIM5变异和偏执的亚型精神分裂症在阿联酋阿拉伯人暗示PDLIM5可能代表一个决定性的标志吗精神分裂症子类型规范。然而,没有发现关联PICK1变体,NRG3或DISC1的基因。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |