| 1 | 是。J. Med。基因。B Neuropsychiatr。基因。2010年1月153b：103-13 |
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| PMID | 19367581 |
| 标题 | 在中国南部人群中，神经胶质C和相互作用的伴侣鉴定为精神分裂症的潜在易感基因。 |
| 抽象的 | 先前的研究报告了3P染色体3p，这是显示与与精神分裂症。我们在中国南部样本中对3p的6-MB高LD和基因富含3p的高LD和基因区域进行了精细映射关联研究精神分裂症患者和519个对照来寻找易感基因。在最初的屏幕中，144个TAG SNP基因分型中的4个SNP名义上是显着的（P <0.05）。最重要的SNP之一（RS3732530，p = 0.0048）是神经胶质C（NGC，也称为NGC）中的非同义SNPCSPG5）基因，属于神经蛋白家族。基因优先级程序努力在6-MB区域的129个基因中排名第8位，而在同一LD块内的基因中，NGC最高。NGC的进一步基因分型显示，另外3个SNP与名义上相关精神分裂症。随后将参与神经调节蛋白途径的其他三个基因（NRG1，ERBB3，ERBB4）进行了基因分型。通过多因素维度降低（MDR）进行的相互作用分析表明，NGC和NRG1之间存在显着的两-SNP相互作用（P = 0.015）以及NRG1和ERBB4之间的三SNP相互作用（P = 0.009）。基因NGC专门在大脑中表达。它与大鼠的神经发育有关，以前被证明可以促进神经突生长。据报道，甲基苯丙胺是一种可能诱发精神病症状的药物，可以改变NGC的表达。综上所述，这些结果表明NGC可能是一个新颖的候选基因，神经结合蛋白信号传导途径可能在精神分裂症。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | Neuron 2013 Jun 78：986-93 |
| PMID | 23791194 |
| 标题 | X连锁的智障蛋白PHF6与PAF1复合物相关，并调节哺乳动物大脑中的神经元迁移。 |
| 抽象的 | 智力残疾是一种流行的疾病，仍然无法治愈。X连锁蛋白质PHF6的突变导致智障障碍B rjeson-Forsman-Lehmann综合征（BFLS）。然而，PHF6与BFLS发病机理相关的生物学作用尚不清楚。我们报告说，PHF6的敲低严重损害了视频中小鼠大脑皮层中的神经元迁移，导致形成白质异位症，表现出神经元过度症状。我们发现PHF6与PAF1转录伸长复合物的物理相关，并抑制PAF1表型PHF6敲低诱导的迁移表型。我们还鉴定了神经胶质C/软骨素硫酸盐蛋白聚糖5（NGC/CSPG5），潜力精神分裂症敏感性基因，作为神经元迁移控制的PHF6的关键下游靶标。这些发现定义了PHF6，PAF1和NGC/CSPG5作为策划大脑神经元迁移的细胞内部转录途径的成分，对认知发育障碍的发病机理具有重要意义。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |