| 1 | Behav Brain功能2005年8月1日：15 |
|---|---|
| PMID | 16131404 |
| Title | 突触囊泡相关基因Syn2和CPLX2与精神分裂症中的多态性研究。 |
| 抽象的 | 神经元电路中异常功能连接性的发生是病因的综合理论之一精神分裂症。先前的研究报告说，突触素2（Syn2）和Conffferin 2的蛋白质和mRNA水平（CPLX2）患者的基因降低精神分裂症。突触素2和复合蛋白2参与突触发生和神经递质释放的调节。本报告介绍了Syn2和Syn2多态性关联的研究CPLX2with精神分裂症in the Korean population. SYN2中的六个单核苷酸多态性（SNP）和一个5 bp插入/缺失，而五个SNP和五个SNPCPLX2在154名韩国患者中进行了基因分型精神分裂症and 133 control patients using direct sequencing or restriction fragment length polymorphism analysis. An intermarker linkage disequilibrium map was constructed for each gene. 尽管在Syn2或Syn2或CPLX2多态性之间的多态性精神分裂症对照组，双向单倍型分析显示与该疾病有显着关联（Bonferroni校正后的P <0.05）。三向单倍型分析还显示了Syn2的显着关联精神分裂症（Bonferroni校正后P <0.001）。 这些结果表明Syn2和CPLX2可能会赋予对精神分裂症in the Korean population. |
| SCZ Keywords | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 2 | 精神分裂。res。2006年2月82日：185-9 |
| PMID | 16442780 |
| Title | 在日本人群中，没有复杂素1和复合素2基因与精神分裂症的关联。 |
| 抽象的 | Several investigations suggest that complexin may be a精神分裂症-susceptibility factor. We conducted a genetic association analysis between complexin genes (CPLX1 andCPLX2） 和精神分裂症日本患者（377例病例和341例对照）。CPLX1和CPLX2分别选择了。仅一个HTSNP（RS930047 INCPLX2）在等位基因的分析中显示出显着性，甚至随着样本量增加（563例和519个对照：p = .757），这甚至消失了。单倍型的分析表明，与HTSNP的组合有较弱的关联CPLX2（p = .0424），但这可能是由于多次测试引起的I型错误的结果。我们的结果表明，复杂蛋白基因在精神分裂症in Japanese patients. |
| SCZ Keywords | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 3 | 拱。2010年9月67日：879-88 |
| PMID | 20819981 |
| Title | 复合蛋白2基因多态性对精神分裂症的认知性能的修饰。 |
| 抽象的 | 精神分裂症是具有仍然晦涩的生物学基础的异质精神障碍群体的集体术语。特别是，风险或候选基因变体对复合物的特定贡献精神分裂症表型在很大程度上未知。 为了为一种新颖的“现象学”方法做好准备，这是一种独特的精神分裂症患者数据库由GRAS（G.Ttingen研究协会beplay苹果手机能用吗精神分裂症），旨在允许遗传信息与可量化的表型关联。由于突触功能障碍在精神分裂症，复合蛋白2基因（CPLX2在GRA的第一个基于表型的遗传关联研究（PGA）中检查了）[校正] 在经典的案例对照方法之后，我们分析了CPLX2多态性对离散的认知领域精神分裂症人口。为了确定如何确定CPLX2变异研究了患者的基因表达和功能，患者的外周血单核细胞，CPLX无效的突变小鼠和转染的细胞。 协调研究中心（Max Plbeplay苹果手机能用吗anck实验医学研究所）和23个在德国的精神病中心合作。 一千七十一名患者精神分裂症（DSM-IV）由一个不变的研究者团队检查，导致GRAS数据库，每个患者有3000多个表型数据点，1079名可比种族的健康对照受试者。主要结果衡量认知绩效，包括执行功能，推理和言语学习/记忆。 六个单核苷酸多态性，分布在整个上CPLX2发现基因与当前的认知高度相关精神分裂症受试者，但仅略有前列智能。相应地，在CPLX2- 毫无突变的小鼠，仅与青春期期间施加的次要脑病变结合使用显着的认知功能丧失，对临床相关的环境风险（“第二击”）建模精神分裂症。在人类中CPLX2在3'未翻译区域中，基因是鉴定出的6个与认知相关的单核苷酸多态性的1个，rs3822674，以影响微氮-498的结合和基因表达。相同的标记与差分表达相关CPLX2在外周血单核细胞中。 PGA允许鉴定与标记相关的临床/生物学特征。当前的认知表现精神分裂症患者被修改CPLX2变体调节转录后基因表达。 |
| SCZ Keywords | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 4 | 拱。2010年9月67日：879-88 |
| PMID | 20819981 |
| Title | 复合蛋白2基因多态性对精神分裂症的认知性能的修饰。 |
| 抽象的 | 精神分裂症是具有仍然晦涩的生物学基础的异质精神障碍群体的集体术语。特别是，风险或候选基因变体对复合物的特定贡献精神分裂症表型在很大程度上未知。 为了为一种新颖的“现象学”方法做好准备，这是一种独特的精神分裂症患者数据库由GRAS（G.Ttingen研究协会beplay苹果手机能用吗精神分裂症），旨在允许遗传信息与可量化的表型关联。由于突触功能障碍在精神分裂症，复合蛋白2基因（CPLX2在GRA的第一个基于表型的遗传关联研究（PGA）中检查了）[校正] 在经典的案例对照方法之后，我们分析了CPLX2多态性对离散的认知领域精神分裂症人口。为了确定如何确定CPLX2变异研究了患者的基因表达和功能，患者的外周血单核细胞，CPLX无效的突变小鼠和转染的细胞。 协调研究中心（Max Plbeplay苹果手机能用吗anck实验医学研究所）和23个在德国的精神病中心合作。 一千七十一名患者精神分裂症（DSM-IV）由一个不变的研究者团队检查，导致GRAS数据库，每个患者有3000多个表型数据点，1079名可比种族的健康对照受试者。主要结果衡量认知绩效，包括执行功能，推理和言语学习/记忆。 六个单核苷酸多态性，分布在整个上CPLX2发现基因与当前的认知高度相关精神分裂症受试者，但仅略有前列智能。相应地，在CPLX2- 毫无突变的小鼠，仅与青春期期间施加的次要脑病变结合使用显着的认知功能丧失，对临床相关的环境风险（“第二击”）建模精神分裂症。在人类中CPLX2在3'未翻译区域中，基因是鉴定出的6个与认知相关的单核苷酸多态性的1个，rs3822674，以影响微氮-498的结合和基因表达。相同的标记与差分表达相关CPLX2在外周血单核细胞中。 PGA允许鉴定与标记相关的临床/生物学特征。当前的认知表现精神分裂症患者被修改CPLX2变体调节转录后基因表达。 |
| SCZ Keywords | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 5 | 基因脑行为。2010年8月9日：592-602 |
| PMID | 20412316 |
| Title | 复合素2无效突变需要“第二击”，以诱导与精神分裂症相关的表型变化。 |
| 抽象的 | 精神分裂症是一种毁灭性的疾病，影响大约1％的文化人口。它的神经生物学基础仍然未知。因此，动物模型精神分裂症通常缺乏构造有效性。作为单卵双胞胎的一致性率仅为50％，环境危险因素（例如神经疾病，药物滥用，精神疾病）可能是必要的“第二次命中”，以触发/驱动遗传性易感的个体中的疾病过程。有效的动物模型必须考虑这种遗传环境相互作用。基于这个概念，我们设计了一种实验方法来建模精神分裂症- 小鼠中的表型。由于突触传播中的功能障碍在精神分裂症和conspectin2（CPLX2）基因表达在海马中降低精神分裂症患者，我们开发了一个鼠标模型CPLX2无效的突变为遗传危险因素和青春期期间应用的温和顶壁神经瘤，作为环境“第二次命中”。病变几个月后，CPLX2无效突变体显示出脉冲前的抑制作用减少，空间学习缺陷以及MK-801挑战后的抑制作用损失。在病变的野生型小鼠中，这些异常在很大程度上不存在CPLX2空突变体。在T迷宫，对象识别，社交互动和高架迷宫测试中的强迫交替在所有小组中都没有改变。先前报道的轻度运动表型CPLX2病变后无效突变体突出。MRI体积分析显示，在病变中，海马体积仅减少CPLX2空突变体。这些发现为“第二击”假设提供了暗示的证据精神分裂症并可能为制定高级治疗策略提供新工具。 |
| SCZ Keywords | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 6 | 基因脑行为。2010年8月9日：592-602 |
| PMID | 20412316 |
| Title | 复合素2无效突变需要“第二击”，以诱导与精神分裂症相关的表型变化。 |
| 抽象的 | 精神分裂症是一种毁灭性的疾病，影响大约1％的文化人口。它的神经生物学基础仍然未知。因此，动物模型精神分裂症通常缺乏构造有效性。作为单卵双胞胎的一致性率仅为50％，环境危险因素（例如神经疾病，药物滥用，精神疾病）可能是必要的“第二次命中”，以触发/驱动遗传性易感的个体中的疾病过程。有效的动物模型必须考虑这种遗传环境相互作用。基于这个概念，我们设计了一种实验方法来建模精神分裂症- 小鼠中的表型。由于突触传播中的功能障碍在精神分裂症和conspectin2（CPLX2）基因表达在海马中降低精神分裂症患者，我们开发了一个鼠标模型CPLX2无效的突变为遗传危险因素和青春期期间应用的温和顶壁神经瘤，作为环境“第二次命中”。病变几个月后，CPLX2无效突变体显示出脉冲前的抑制作用减少，空间学习缺陷以及MK-801挑战后的抑制作用损失。在病变的野生型小鼠中，这些异常在很大程度上不存在CPLX2空突变体。在T迷宫，对象识别，社交互动和高架迷宫测试中的强迫交替在所有小组中都没有改变。先前报道的轻度运动表型CPLX2病变后无效突变体突出。MRI体积分析显示，在病变中，海马体积仅减少CPLX2空突变体。这些发现为“第二击”假设提供了暗示的证据精神分裂症并可能为制定高级治疗策略提供新工具。 |
| SCZ Keywords | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 7 | int。J. Dev。Neurosci。2011年5月29日：225-36 |
| PMID | 20888897 |
| Title | Molecular evidence that cortical synaptic growth predominates during the first decade of life in humans. |
| 抽象的 | 关于在青春期出现的人类神经发育障碍的病理学的理论，例如精神分裂症，通常假设可能会导致正常皮质突触损失或修剪失败。但是，直接证据表明突触回归是青春期人皮层中的主要发育事件是有限的。此外，啮齿动物的发育工作表明，青春期突触回归不是皮质发育的主要特征。因此，我们着手确定突触末端的分子标记[突触蛋白（SYP），SNAP-25，Snap-25，Syntaxin1a（STX1A）和囊泡相关的膜蛋白1（VAMP1）]的分子标记。从1个月到45年（n = 69）使用几种不同的定量方法，即微阵列，QPCR和免疫印迹。我们几乎没有发现在任何时间点突触相关的分子标记均保持一致的证据，而是发现某些具有产后年龄的突触前标记的表达逐渐增加的明显模式评估了6/6个突触前蛋白）。新生儿的突触可塑性[43 kDa（GAP-43）的生长相关蛋白（GAP-43）]的量度升高，并在整个生命中持续稳健地表达。由于CPLX1蛋白在抑制末端富集，因此我们还测试了是否复合蛋白2的蛋白产物（CPLX2），富含兴奋性神经元，更具体地降低了发育。与CPLX1相反，CPLX1在产后发育过程中显示出mRNA和蛋白质水平的稳定增加（均r> 0.58，p <0.001），CPLX2mRNA从婴儿降低到幼儿（r = -0.56，p <0.001），而CPLX2蛋白质表现出稳定的增加，直到成年（r = 0.55，p <0.001）。此外，我们发现树突状[微管相关蛋白2（MAP2）]和棘突（Spinophilin和Spinophilin和突触后密度蛋白的指标（PSD95）]显示出一些在mRNA水平上的时间减少的证据，但相反的模式，相反的模式，相反的模式，发现PSD95和旋转酚蛋白水平的发育增加。总而言之，突触的分子成分的产后变化支持这样的观点，即突触元素的生长和增强是在整个儿童额叶中发生的主要发育事件，并且是整个童年的维持。在人类青春期期间，突触相关分子的稳态水平可能占主导地位。 |
| SCZ Keywords | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 8 | Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci 2012年4月262日：199-205 |
| PMID | 22120873 |
| Title | 病例对照协会研究精神分裂症患者的10个基因：5HTR1A变异RS10042486对精神分裂症的影响和对抗精神病药的反应。 |
| 抽象的 | 这项研究的目的是研究10个基因中的一组单核苷酸多态性（SNP）之间的可能关联精神分裂症（SCZ）和对抗精神病药治疗的韩国住院患者的抗精神病药的反应。在ABCB1，ABCB4，TAP2，Clock，CPLX1，CPLX1，ABCB1，ABCB4，TAP2，CLOMC1，CPLX1中，对221个SCZ住院患者和170个精神健康对照组进行了基因分型。CPLX2，Syn2，NRG1，5HTR1A和GPRIN2。记录了基线和最终临床测量，包括正症状和负症状量表（PANSS）。5HTR1A内的RS10042486与SCZ和PANSS总分以及PANSS阳性和PANSS负分数的临床改善有关。侧重于5HTR1A内四个，三个和两个块的单倍型的单倍型分析也证实了此类发现。我们没有观察到本研究中所研究的其余遗传变异与临床结果之间的任何显着关联。我们的初步发现表明，在5HTR1A启动子区域内的RS10042486可能与SCZ相关，并且与SCZ患者的PANSS总分，正和负分数相关。但是，考虑到我们研究的几个局限性，需要进一步的研究来得出更确定的结论。beplay苹果手机能用吗 |
| SCZ Keywords | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 9 | 最近的ADV DNA基因SEQ 2014 -1 8：30-4 |
| PMID | 25564026 |
| Title | 精神分裂症中复合素-2基因和基因环境相互作用的风险和保护作用。 |
| 抽象的 | 精神分裂症(SCZ) is a multifactorial chronic and disabling mental disease. The specific genetic variants contributing to disease complex phenotype are largely unknown. Growing amount of evidence suggested that aberrant synaptic connectivity contributes to SCZ pathogenesis. From this point of view, complexin-2, a presynaptic regulatory protein, represents here a special interest, since it has been recently shown that genetic variants of theCPLX2gene may affect current cognitive performance in patients with SCZ. A specific objective of this study was to evaluate if tagging single nucleotide polymorphisms (rs3892909, rs1366116) of gene encoding complexin-2 protein (CPLX2) linked to SCZ and to examine their relationships with complexin-2 blood levels. DNA samples of 260 patients with SCZ and 260 sex- and age-matched healthy controls were genotyped for the selected polymorphisms by application of polymerase chain reaction with sequence-specific primers, and concentration of complexin-2 in the blood plasma was determined using the enzymelinked immunosorbent assay. All study subjects were unrelated Armenians. According to the obtained results, in the patients group both the frequency distribution and carriage rate of theCPLX2RS1366116*T小等位基因高于对照组。相反，频率分布和运输速率CPLX2对照组中的rs3892909*t次要等位基因高于患者。这些数据表明存在CPLX2RS1366116*T等位基因使SCZ的易感性增加，而RS3892909*T等位基因CPLX2降低了SCZ的风险。此外，我们发现CPLX2RS1366116*T杂合性与早期疾病发作有关。患者和对照组中复合蛋白-2等离子体水平之间没有差异，复合蛋白-2等离子体水平与CPLX2观察到两组的基因型。总而言之，我们得出的结论是CPLX2rs1366116*t变体代表SCZ的危险因素，同时，CPLX2RS3892909*T变体可抵抗SCZ。 |
| SCZ Keywords | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 10 | Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci 2015 3月265日：137-45 |
| PMID | 25297695 |
| Title | 复杂素2调节精神分裂症患者的工作记忆相关神经活动。 |
| 抽象的 | 风险或候选基因变体对复杂表型的特定贡献精神分裂症在很大程度上未知。研究这种变体对脑功能的影响可以在神经系统水平上洞悉与疾病相关机制。先前的研究发现复合素2中的常见变体（CPLX2）基因与认知功能障碍高度相关精神分裂症病人。同样，发现认知功能在CPLX2gene-deficient mice if they were subjected to maternal deprivation or mild brain trauma during puberty. Here, we aimed to study seven commonCPLX2单核苷酸多态性（SNP）及其神经遗传风险机制通过研究与A的关系精神分裂症有关的功能性神经成像中间苯酚的otype. We examined functional MRI and genotype data collected from 104 patients with DSM-IV-diagnosed精神分裂症和122个参加思维临床成像联盟研究的健康对照精神分裂症。Seven SNPs distributed over the wholeCPLX2对基因在额叶神经网络中的工作记忆引起的神经活动进行了测试。三CPLX2SNP与背外侧前额叶皮层的神经活性显着相关，而在腔内沟中的神经活性则显着相关。精神分裂症样本，但在健康对照中没有任何关联。由于增加了与工作记忆相关的神经活动，患有或有风险的人精神分裂症这些发现被解释为“神经效率低下”，表明某些变体CPLX2may contribute to impaired brain function in精神分裂症, possibly combined with other deleterious genetic variants, adverse environmental events, or developmental insults. |
| SCZ Keywords | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 11 | 生物。精神病学2015年9月78日：361-73 |
| PMID | 25662103 |
| Title | 在精神分裂症中，在眶额和前扣带回皮质中增加了SNARE蛋白 - 蛋白质相互作用。 |
| 抽象的 | 突触功能障碍精神分裂症可能与可溶性N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白受体（SNARE）蛋白（Syntaxin，Syntaxin，突触体相关蛋白25 [SNAP25]，囊泡相关膜相关膜蛋白[VAMP]）形成分子复合神经脱落的神经脱落蛋白质的异常表达或功能。这种异常对有效的弹力异构体形成的影响知之甚少。我们调查了推定的圈套功能障碍，以及圈套绑定伙伴Munc18-1，Complexins（CPLX）1/2和突触的可能作用精神分裂症。 验尸样品是从Orbitrontal皮层（OFC）和/或前扣带回皮质获得的，从两个单独的同类群（n = 15 + 15）精神分裂症案例，n = 13 + 15个对照对象）。通过免疫沉淀和一二维蓝色天然聚丙烯酰胺凝胶电泳（BN-PAGE）研究了网罗相互作用。 In the first cohort, syntaxin, Munc18-1, and Cplx1, but not VAMP,CPLX2, or synaptotagmin, were twofold enriched in SNAP25 immunoprecipitated products from精神分裂症在没有任何改变这些蛋白质的总组织匀浆水平的情况下，OFC。在BN-PAGE中，SNARE异三聚体被确定为150 kDa复合物，在精神分裂症来自队列1的样品（OFC： +45％；前扣带回皮质： +44％）和队列2（OFC： +40％），OFC中的70 kDa snap25-vamp二聚体（-37％）。上调200-kDa snare-cplx1（+65％），并下调了550 kDa CPLX1的低聚物（-24％）精神分裂症OFC were identified by BN-PAGE. These findings were not explained by postmortem interval, antipsychotic medication, or other potentially confounding variables. 这些发现支持上调上调的圈套复合物形成的假设精神分裂症OFC，可能会受到对Munc18-1和/或CPLX1的增强亲和力的青睐。这些更改为精神分裂症。 |
| SCZ Keywords | 精神分裂症，精神分裂症 |