| 1 | 精神病学摩尔。2011年8月16日:867 - 80 |
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| PMID | 20479760 |
| 标题 | 系统排序的x染色体突触基因在孤独症谱系障碍和精神分裂症。 |
| 文摘 | 自闭症谱系障碍(ASD)精神分裂症(SCZ)是两种常见的神经发育症状而导致的环境和遗传因素的联合效应。我们来测试假设罕见变异在许多不同的基因,包括新创变异,可能使这些条件的一小部分情况下。此外,对于疾病,男性比女性更重要或更严重的影响,这可能是部分x连锁遗传因素解释。因此,我们直接测序111 x连锁突触基因在孤独症患者(n = 142;122男性和20名女性)或SCZ (n = 143;95男性和48个女性)。我们确定了> 200个非同义变体,过多的罕见的有害的变异,这表明存在致病突变。删除突变基因编码calcium-related蛋白质IL1RAPL1(已经描述在峻峭的et al .哼摩尔麝猫2008)和单胺降解酶单胺氧化酶B被发现在ASD和SCZ,分别。此外,确定了几种有前景的非同义突变基因编码的蛋白质参与调节神经突产物和其他各种突触功能(MECP2, TM4SF2 / TSPAN7 PPP1R3F, PSMD10, MCF2, SLITRK2, GPRASP2,和OPHN1)。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 2 | 医学杂志。精神病学2011 70年12月:1115 - 21所示 |
| PMID | 21982423 |
| 标题 | 拷贝数变异海洋帕劳:精神分裂症及相关精神疾病的风险和传播扩展的谱系。 |
| 文摘 | 我们报告拷贝数变异基因拷贝数异变在帕劳人发现主题确定精神分裂症和相关的精神障碍在帕劳的扩展的谱系。我们比较基因拷贝数异变在这海洋人口与其他样品,典型的欧洲血统。评估基因拷贝数异变在帕劳人扩展谱系收益率洞察风险基因拷贝数异变的进化,比如如何产生,传播,从人群中随机丢失或选择性的过程,其中没有一个是容易衡量的病例对照样品。 影响DNA样本197例精神分裂症和相关的精神障碍,185年他们的亲戚,和159名对照组成功特征基因拷贝数异变使用Affymetrix人类全基因组SNP数组5.0。 拷贝数变异被认为是与风险有关精神分裂症和相关疾病也发生在影响个体在帕劳,特别是15 q11.2 1 q21.1删除,部分重复IL1RAPL1(Xp21.3)和X染色体复制(细精管发育不全综合征)。内部分重复A2BP1似乎传达男性受试者的风险增加8倍(95%置信区间,8 - 84.4)但不是女性受试者(比值比=。4,95%置信区间4.9 - 03)。只影响连锁分析使用这种变体的对数收益率概率得分为3.5。 本研究揭示了基因拷贝数异变,带来风险精神分裂症在帕劳和相关的精神障碍,其中大部分曾被观察到样品的欧洲血统。只有少数的这些基因拷贝数异变显示的证据表明他们已经存在了许多代,符合风险变异减少生殖成功。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |