| 1 | 医学杂志。精神病学2007 62年10月:711 - 21所示 |
|---|---|
| PMID | 17568569 |
| 标题 | 分子证据增加免疫相关基因的表达和陪护人员的功能在精神分裂症的前额叶皮层。 |
| 文摘 | 精神分裂症特点是复杂的基因表达变化。转录组的改变在脑额叶前部皮层的话题最近的一些后期的研究取得了收敛和发散的发现。 为了提高测量精度,我们使用专门设计的DNA微阵列平台长寡核苷酸和多个探针与复制。平台旨在评估> 1800个基因的表达特别选择,因为他们假设角色的病理生理学精神分裂症。背外侧前额叶皮层的基因表达差异14配对样本精神分裂症和控制对象分析了两种技术复制和四个数据挖掘的方法。 除了复制许多表达突触的变化,少突细胞,和信号转导基因,我们发现和验证一个健壮的免疫/伴侣upregulation记录精神分裂症样本。 我们推测SERPINA3的过度表达,IFITM1 IFITM2, IFITM3,CHI3L1,CD14 MT2A HSPB1、HSPA1B HSPA1A精神分裂症对象代表了一个持久的和关联的签名早期环境侮辱在开发过程中,积极促成了前额叶功能障碍的病理生理学。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 2 | 点。j .的嗡嗡声。麝猫。2007年1月80:6负 |
| PMID | 17160890 |
| 标题 | 启动子区域的功能变体存在1 (CHI3L1)和对精神分裂症的易感性。 |
| 文摘 | 存在1基因(CHI3L1)是海马的异常表达的主题精神分裂症并可能参与细胞响应各种环境事件,据报道,增加的风险精神分裂症。在这里,我们提供证据证明的功能变体CHI3L1位点的遗传风险影响精神分裂症。首先,使用病例对照和传输/ disequilibrium-test (TDT)方法,我们发现一个重要的关联精神分裂症在启动子区域和单体型CHI3L1在两组独立的中国个人。第二,高危CCC单体型(P =。00058年.0018 TDT)病例对照研究)显示较低的转录活动(P = 2.2 x 10(7)),并降低表达(P = 3.1 x 10(5))与中性和保护单。第三,我们发现一个等位基因的SNP4 (rs4950928), CCC的标记SNP, MYC / MAX-regulated转录激活受损CHI3L1通过改变转录因子共识序列,这可能是负责CCC单体型的表达下降。相比之下,保护TTG单体型与高度相关CHI3L1表达式。我们的研究结果确定CHI3L1作为一个潜在的精神分裂症易感性基因,表明基因在生物应对不良环境条件可能在倾向中发挥的作用精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 3 | 医学杂志。精神病学2008 64年7月:98 - 103 |
| PMID | 18281018 |
| 标题 | Chitinase-3-like 1 (CHI3L1基因与精神分裂症:遗传协会和一个潜在的功能机制。 |
| 文摘 | 基因表达数据和关联分析在中国两样本表明存在1 (CHI3L1),细胞生存基因精神分裂症易感性。 我们测试了协会的数据是否健壮的复制在一个白人精神分裂症样本,进行了全面调查常见遗传变异的位点。 812年样本375例,对照组我们识别重要的协会具有相同风险等位基因启动子单核苷酸多态性(SNP)在最初的研究中,有关(rs10399805;p = .018)和与另一个SNP基因内区7的CHI3L1(rs2275351;p = .008)。rs10399805 SNP位于位置-247和扰乱了C / EBP-AML-1结合位点基因启动子;等位基因预测增加的风险CHI3L1表达式,在几个尸检报告精神分裂症研究。运营商的风险变异提供更少的阳性症状和认知性能相比其他相对幸免精神分裂症病人。 这些发现支持的功能机制的参与CHI3L1在精神分裂症敏感性,可能导致更严重的疾病。相关的变体在这项研究中没有标记的所有全基因组协会(WGA)平台,提出额外的基因型可能是必要的,尽管即将WGA的深圳大样本数据的可用性。因为CHI3L1细胞应激反应可能参与传播,与已知的环境风险因素交互作用的研究也可能是必要的。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 4 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2009年6月150 b: 508 - 14所示 |
| PMID | 18767121 |
| 标题 | 未能证实CHI3L1基因与精神分裂症的遗传协会在日本和中国的人口。 |
| 文摘 | 最近,三种常见的启动子区域多态性存在1 (CHI3L1)基因、rs6691378 rs10399805 rs4950928,已确定精神分裂症诱发单核苷酸多态性(snp)汉族人口。这些snp高危组成的单体型也表达下降有关CHI3L1在外周血细胞。相比之下,两个独立的大脑解剖研究报道高表达的记录海马和前额叶皮层精神分裂症病人。该基因编码一个分泌糖蛋白(HC-gp39或YKL40),这是被认为是参与炎症过程。这些证据意味着潜在的重要性CHI3L1的发病机制精神分裂症。在这项研究中,我们旨在复制之前的遗传协会发现使用两套样品,一套中国样本(293 1163例)组成的谱系中种族相同的使用原始报告和第二组相对较近的日本人口(570精神分裂症病人和570个匹配控制)。我们分析了五个snp一样在最初的研究中,包括三个子单核苷酸多态性。这些snp显示协会信号精神分裂症(P值> 0.108)在我们的样例集。这些结果表明,基因的贡献CHI3L1来精神分裂症从力学上看是可变的,即使它是参与疾病的过程。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 5 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2009年6月150 b: 508 - 14所示 |
| PMID | 18767121 |
| 标题 | 未能证实CHI3L1基因与精神分裂症的遗传协会在日本和中国的人口。 |
| 文摘 | 最近,三种常见的启动子区域多态性存在1 (CHI3L1)基因、rs6691378 rs10399805 rs4950928,已确定精神分裂症诱发单核苷酸多态性(snp)汉族人口。这些snp高危组成的单体型也表达下降有关CHI3L1在外周血细胞。相比之下,两个独立的大脑解剖研究报道高表达的记录海马和前额叶皮层精神分裂症病人。该基因编码一个分泌糖蛋白(HC-gp39或YKL40),这是被认为是参与炎症过程。这些证据意味着潜在的重要性CHI3L1的发病机制精神分裂症。在这项研究中,我们旨在复制之前的遗传协会发现使用两套样品,一套中国样本(293 1163例)组成的谱系中种族相同的使用原始报告和第二组相对较近的日本人口(570精神分裂症病人和570个匹配控制)。我们分析了五个snp一样在最初的研究中,包括三个子单核苷酸多态性。这些snp显示协会信号精神分裂症(P值> 0.108)在我们的样例集。这些结果表明,基因的贡献CHI3L1来精神分裂症从力学上看是可变的,即使它是参与疾病的过程。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 6 | Schizophr。研究》2010年2月116年:126 - 32 |
| PMID | 20051317 |
| 标题 | 存在1基因与精神分裂症:证据从多中心病例对照研究和荟萃分析。 |
| 文摘 | 存在1 (CHI3L1)基因作为细胞的生存因素响应几个环境和心理压力。的表达水平CHI3L1增加患者的海马和前额叶皮层区域精神分裂症。基因变异的CHI3L1基因已经显著相关精神分裂症在两个不同的民族,中国和爱尔兰的人口。本研究的目的是确定之间的关联CHI3L1基因和精神分裂症日本人口使用迄今为止最大的样本大小(1463例病例和1795例对照)和执行一个荟萃分析的样本(3005例,3825控制和601三人小组)。我们发现重要的之间的联系单核苷酸多态性(SNP) 4 / rs4950928 (p = 0.009),位于启动子区域CHI3L1基因和单包括这个SNP精神分裂症(最重要的全球p < 0.001)。合并后的样品的荟萃分析显示显著的异质性研究中SNP3 / rs10399805 (p = 0.026)和SNP4 (p < 0.001),我们进行荟萃分析分别在日本(2033例和2365控制)和中国人口(412例,464控制和601三人小组),协会的主要群体分析的研究CHI3L1基因。日本人口的荟萃分析显示更强的关联的证据精神分裂症SNP4 (p = 0.003),而中国人口的荟萃分析显示与不同的变体(SNP3) (p = 0.003)。我们认为的基因变异CHI3L1基因民族异质性和授予易感性精神分裂症在亚洲人群。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 7 | Rheumatol。Int。2011年8月31日:1003 - 7 |
| PMID | 20300754 |
| 标题 | 缺乏证据协会两个功能CHI3L1基因的单核苷酸多态性与类风湿性关节炎(HC-gp39)。 |
| 文摘 | CHI3L1基因编码的一种糖蛋白(HC-gp39或YKL40)滑膜成纤维细胞分泌,巨噬细胞、嗜中性粒细胞和软骨细胞。它的表达式NF-kB的控制下。它被认为是一个急性期蛋白,其在风湿性疾病的水平显著升高。此外,HC-gp39已被证明是被autoreactive T细胞在类风湿性关节炎。在目前的研究中,我们检验两个启动子区域的功能变体CHI3L1基因(CHI3L11 (rs4950928)和CHI3L12 (rs10399931)早些时候已报告有关精神分裂症和结节病。我们使用TaqMan等位基因歧视化验研究匈牙利类风湿性关节炎患者的基因型(n�=�182)和健康对照组(n�=�194)。没有明显的关联研究snp的疾病被发现。这里我们报告CHI3L1单核苷酸多态性,参与的倾向精神分裂症不与类风湿性关节炎有关。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 8 | Psychiatr。麝猫。2011年12月21日:281 - 6 |
| PMID | 21642896 |
| 标题 | 精神分裂症易感基因的等位基因表达失衡CHI3L1: cis-acting变异的证据和组织特定的监管。 |
| 文摘 | 识别cis-acting监管变异影响的表达式精神分裂症易感性基因存在1基因(CHI3L1)在人类淋巴母和死后的脑组织。 调查cis-acting监管变异的作用在控制基因的表达CHI3L1我们量化相对等位基因丰富个人转录多态性rs880633杂合的。等位基因的量化进行了使用RNA来自45个人从人类基因组单体型图CEU面板和41尸检脑样本。协会与遗传变异等位基因不平衡是决定gene-wide层面的人类基因组单体型图样本基因分型结果使用可用的数据。 的表达CHI3L1记录是有效的控制下代理cis-variation淋巴母。在启动子区域多态性CHI3L1与这种等位基因失衡密切相关。在死亡的脑组织单了,只有温和的等位基因不平衡检测,局限于少数人。 CHI3L1包含常见的cis-acting监管变异影响基因表达在淋巴母。之前确认的精神分裂症易感性明显与等位基因变体在淋巴母不平衡。这些研究结果不支持的观点精神分裂症相关的CHI3L1变异基因表达影响的BA46成人大脑。我们确认CHI3L1包含cis-acting变异但组织监管。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 9 | >。513年。2012年4月:204 - 8 |
| PMID | 22366530 |
| 标题 | 启动子存在1基因的变异与血清YKL-40水平和人格特质。 |
| 文摘 | 存在1 (CHI3L1)基因,细胞生存因素对几个环境和心理压力,被播种更多的高表达患者的海马和前额叶皮层精神分裂症比未受影响的个人。我们最近报道的一个重要的关联精神分裂症和SNP rs4950928位于启动子区域CHI3L1基因,在日本人口。G-allele在这个基因的SNP与更高的转录活动有关荧光素酶记者化验和mRNA水平较高的患者的外周血细胞精神分裂症。我们调查的影响CHI3L1多态性rs4950928血清YKL-40水平,蛋白质的产物CHI3L1。我们发现个体G-allele,患者中更普遍精神分裂症,明显高于血清YKL-40水平(p = 0.043)。人格特质被认为是一个重要的方面精神分裂症主要是因为他们可能影响症状和社会功能。人格特质分析使用气质性格量表(TCI)表示精神分裂症病人有一个独特的个性特征,似乎是跨文化。我们假设高血清YKL-40水平与患者的人格特征相关联精神分裂症。因此,我们下一个检查风险的影响CHI3L1使用TCI多态性在人格特质。我们发现个人与G-allele明显高于超越分数(p = 0.0054)。这些发现表明苏格兰民族党之间可能的联系CHI3L1基因的风险精神分裂症和更高的血清YKL-40水平和人格特质在日本人口。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 10 | >。513年。2012年4月:204 - 8 |
| PMID | 22366530 |
| 标题 | 启动子存在1基因的变异与血清YKL-40水平和人格特质。 |
| 文摘 | 存在1 (CHI3L1)基因,细胞生存因素对几个环境和心理压力,被播种更多的高表达患者的海马和前额叶皮层精神分裂症比未受影响的个人。我们最近报道的一个重要的关联精神分裂症和SNP rs4950928位于启动子区域CHI3L1基因,在日本人口。G-allele在这个基因的SNP与更高的转录活动有关荧光素酶记者化验和mRNA水平较高的患者的外周血细胞精神分裂症。我们调查的影响CHI3L1多态性rs4950928血清YKL-40水平,蛋白质的产物CHI3L1。我们发现个体G-allele,患者中更普遍精神分裂症,明显高于血清YKL-40水平(p = 0.043)。人格特质被认为是一个重要的方面精神分裂症主要是因为他们可能影响症状和社会功能。人格特质分析使用气质性格量表(TCI)表示精神分裂症病人有一个独特的个性特征,似乎是跨文化。我们假设高血清YKL-40水平与患者的人格特征相关联精神分裂症。因此,我们下一个检查风险的影响CHI3L1使用TCI多态性在人格特质。我们发现个人与G-allele明显高于超越分数(p = 0.0054)。这些发现表明苏格兰民族党之间可能的联系CHI3L1基因的风险精神分裂症和更高的血清YKL-40水平和人格特质在日本人口。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 11 | 医学杂志。精神病学2014 75年2月:316 - 23所示 |
| PMID | 23890736 |
| 标题 | 免疫系统紊乱的精神分裂症。 |
| 文摘 | 流行病学、基因、转录组后期,周边生物标志物和治疗的研究精神分裂症都指向一个先天和适应性免疫系统的失调疾病,很可能这些免疫变化积极促进疾病的症状。在受试者的大脑基因表达障碍精神分裂症显示复杂,有针对性的变化不断复制和潜在的相互依存的感应serpin肽酶抑制剂,进化枝一员3 (SERPINA3)和干扰素诱导的跨膜蛋白(IFITM)家族在前额叶皮层记录。最近的数据表明,IFITM3表达式是一个母体免疫激活的关键中介。因为IFITM基因家族中表达主要是内皮细胞和脑膜,并且由于脑膜扮演关键角色在中间神经原开发中,我们建议这两个non-neuronal细胞群可能在疾病病理生理学方面发挥重要作用。最后,我们建议IFITM3特别是可能是一个小说,吸引人,以知识为基础的药物治疗的目标精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |