| 1 | J Psychiatr Res 2014 3月50日：73-8 |
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| PMID | 24365204 |
| 标题 | 基于蛋白质相互作用 - 基于基因组全基因组关联分析的精神分裂症分析。 |
| 抽象的 | 精神分裂症是一种严重的神经精神疾病，具有强大而复杂的遗传背景。最近全基因组关联研究（GWAS）成功地确定了几个敏感性基因座精神分裂症。为了解释遗传变异的功能作用，并检测其中一些基因对精神分裂症，基于蛋白质相互作用网络的分析（PINBA）已成为一种有效方法。在当前的研究中，我们进行了以前的GWAS数据，从中国人群中获取。为此，我们使用了密集的模块搜索（DMS），该方法通过将GWAS数据集中的关联信号集成到人蛋白蛋白质 - 蛋白质相互作用（PPI）网络中来定位复杂疾病的密集连接模块。结果，我们确定了一个具有关节效应的基因，与精神分裂症基因表达分析分析表明，它们主要是神经和免疫相关的基因，例如谷氨酸能基因（GRM5），GABAEGIC基因（GABRB1，GABRB1，加巴拉普）和位于MHC区域（HLA-C，TAP2，HIST1H1B）的基因。进一步的途径富集分析表明，这些基因参与与神经元和免疫系统有关的过程，例如粘附连接途径，神经营养蛋白信号通路和Toll类受体信号通路。在我们的研究中，我们确定了一组在单标记GWAS中遗漏的敏感性基因，我们的发现可以促进对遗传机制的研究精神分裂症。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | Proc。纳特。学院科学。美国2015年1月112日：1214-9 |
| PMID | 25552561 |
| 标题 | 巨大的氨基林-G通过相反的GABAA受体内吞作用稳定体形GABA能突触。 |
| 抽象的 | 基于GABAA受体的基于GABAA受体的间神经元电路对于人类神经系统的高阶功能至关重要，与精神分裂症，抑郁症，焦虑症和自闭症。在这里，我们证明了巨大的Ankyrin-G（480-kDa Ankyrin-g）可以在体外和体内促进体体gabaergic突触的稳定性。此外，巨大的Ankyrin-G形成了在锥体神经元的外鼻子腔质质膜内的发育调节和细胞类型特异性的微米尺度结构域。我们进一步发现，巨型氨基林-G通过相反的GABAA受体促进GABA能突触稳定性，并需要与新描述的与加巴拉普，一种GABAA受体相关蛋白。因此，我们提出了一种新的机制，用于稳定GABA能中间神经元突触和微度尺度组织外膜外膜的组织，该组织为将Ankyrin-G遗传变异与精神病和异常神经发育的研究提供了理由。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |