| 1 | 哼。基因。2006年6月119日：558-70 |
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| PMID | 16604350 |
| 标题 | 基因组扫描和基因表达微阵列会融合以鉴定精神分裂症相关的基因调节基因座。 |
| 抽象的 | 已经报道了多个连锁区域精神分裂症，有些似乎具有敏感性基因，这些基因在未相关个体衍生的死后脑组织中差异表达。我们在多重家族中结合了传统的全基因组链接分析与淋巴细胞基因组的表达分析。基因组扫描建议使用优势模型与4Q标记染色体标记（D4S1530，LOD 2.17，Theta = 0）联系。使用侧翼微卫星标记的单倍型分析描绘了一个14 MB区域，该区域与所有受影响的人进行了分类。随后使用SNP基因型的全基因组扫描支持使用显性模型将与4Q33-35.1（LOD = 2.39）联系起来的证据。对五个受影响和五个未受影响的家庭成员进行的全能小阵列分析在单倍型AGA和GALNT7（aspartylylyl----葡萄糖胺酶和UDP-N-乙酰基 - α-D-甲基酰胺胺：多肽N-乙酰基甲基乳糖酰胺基氨基氨基氨基转化酶7）中鉴定了两个差异表达的基因）鉴定了差异。但是，在分析协方差后，这些基因并没有保持显着。我们在定量表达表型和遗传标记之间进行了全基因组的连锁分析。AGA表达水平在单倍型（最大LOD = 2.37）中显示出暗示性与多个标记的联系，但没有其他基因组区域。GALNT7表达水平在4Q28.1（最大LOD = 3.15）和在4Q33-35.1（最大LOD = 2.37）的单倍型区域中显示与调节基因座的联系。 ADH1B (alcohol dehydrogenase IB) was linked to loci at 4q21-q23 (maximum LOD = 3.08) and haplotype region at 4q33-35.1 (maximum LOD = 2.27). Seven differentially expressed genes were validated with RT-PCR. Three genes in the 4q33-35.1 haplotype region were also differentially expressed in精神分裂症在验尸后外侧前额叶皮层：AGA，HMGB2和SCRG1。这些结果表明，将差异基因表达与链接分析相结合可能有助于鉴定候选基因和潜在的调节位点。此外，他们还复制了基因复杂的反式和顺序调节的最新发现。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |