| 1 | 点。j .地中海,麝猫。2013 161年11月:2846 - 54 |
|---|---|
| PMID | 24123946 |
| 标题 | 遗传咨询易感性位点和神经发育障碍:del15q11.2为例。 |
| 文摘 | 近年来,一些反复拷贝数变化(CNVs)带来的风险已确定神经发育障碍(例如,德尔和dup 16 p11.2 del15q13.3,德尔和dup 1 q21.1 del16p13.3, del15q11.2)。他们通常是继承自一个父和表型缺乏特异性的影响。虽然有越来越多的证据表明协会研究考虑易感性基因拷贝数异变,临床实用程序是讨论。然而,临床医生经常挑战来处理这些咨询的情况下没有指南和共识。在这份报告,咨询问题讨论和研究机会,与复发15 q11.2 BP1-BP2(beplay苹果手机能用吗包括CYFIP1、NIPA1 NIPA2,TUBGCP5)作为一个例子。几个临床报告已经出版描述del15q11.2患者智力障碍、发育迟缓、神经问题,自闭症谱系障碍(ASD),注意力问题,语言延迟,和先天性畸形。del15q11.2被发现明显与智力障碍有关,精神分裂症、癫痫、ASD。在这个报告中我们将讨论如何针对病人和family-specific信息可能改变del15q11.2的解释因素障碍在实际咨询情况。此外,协会研究自闭症在比利时佛兰德队列和协会研究报告的概述,临床报告和del15q11.2基因组数据。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 2 | Schizophr公牛2013可能39:712 - 9 |
| PMID | 22317777 |
| 标题 | 罕见的基因拷贝数异变和标记snp 15 q11.2与精神分裂症相关联的汉族人口。 |
| 文摘 | 罕见的拷贝数变化(CNVs)参与神经精神障碍的病因,其中一些似乎是共享不同疾病的危险因素。其中的一个有前途的位点的CNV 15 q11.2,包括4基因,TUBGCP5、CYFIP1 NIPA2, NIPA1。几项研究表明,微小缺失在这个轨迹是显著相关的精神分裂症。在目前的研究中,我们调查的作用罕见的基因拷贝数异变和常见的单核苷酸多态性(snp)在15 q11.2精神分裂症在中国汉族人群。 我们在2058年15 q11.2屏蔽删除精神分裂症在中国汉族人群患者和3275名正常对照Affymetrix 500 k / 6.0 SNP数组和SYBR绿色实时聚合酶链反应,然后验证删除由多路ligation-dependent探测器放大和Taqman实时分析。我们成功27组标记snp总共和测试协会在1144年精神分裂症病例和1144名正常对照。 我们发现一个三比控制,增加删除的情况下或= 4.45 (95% CI = 1.36 - -14.60)和P = .014。在常见的单核苷酸多态性的分析,我们发现最重要的SNP精神分裂症是rs4778334(或=。72年,95% CI -0.87 = 0.60,等位基因P =。0056后排列,基因型P =。015后排列)。我们还发现SNP rs1009153 CYFIP1联系在一起精神分裂症(或= 0.82,95% CI -0.93 = 0.73, P =等位基因。044后排列)。 我们发现罕见的删除和常见变异15 q11.2联系在一起精神分裂症在中国汉族人群。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 3 | 摩尔神经精神病学2015年7月1日:116 - 123 |
| PMID | 26528485 |
| 标题 | 基因和人类iPSC-derived神经元的形态学特征与15号染色体q11.2 (BP1-BP2)删除。 |
| 文摘 | 拷贝数变异15号染色体上的q11.2 (BP1-BP2)会导致删除CYFIP1 NIPA1, NIPA2和TUBGCP5;也会影响大脑结构和提升风险几个神经发育障碍与树突棘相关异常。在啮齿动物,改变cyfip1表达式树突棘形态学变化,激励分析人类神经细胞来自万能(iPSC-neurons)。 则是来自一位母亲和她的后代,都带着15 q11.2 (BP1-BP2)删除和non-deletion控制。基因表达缺失地区估计使用定量实时PCR检测。神经祖细胞(npc)和iPSC-neurons使用免疫细胞化学特点。 CYFIP1、NIPA1 NIPA2和TUBGCP5基因表达在细胞则较低,npc和iPSC-neurons母亲和她的后代来控制细胞的关系。CYFIP1 PSD95蛋白质含量低iPSC-neurons来源于CNV轴承个人使用免疫印迹分析。在10周post-differentiation iPSC-neurons似乎显示树突棘和定性分析表明,树突形态改变15 q11.2删除主题与控制细胞。 15 q11.2 (BP1-BP2)删除与四种基因的表达减少iPSC-derived神经元细胞;它也可能改变iPSC-neuron树突形态有关。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 4 | Int J摩尔Sci 2015 1 16: 4068 - 82 |
| PMID | 25689425 |
| 标题 | 15 q11.2 BP1-BP2 microdeletion综合症:一个回顾。 |
| 文摘 | 患者15 q11.2 BP1-BP2 microdeletion可以表现为发育和语言延迟,神经行为障碍和精神问题。自闭症,癫痫发作,精神分裂症和轻微的变形特性不太常见。15 q11.2 BP1-BP2 microdeletion涉及四个基因(即,TUBGCP5,NIPA1 CYFIP1 NIPA2)正成为一个公认的综合征患病率从0.57% -1.27%的患者呈现微阵列分析与控制相比增加了两到四倍。回顾临床特征从约200人分为五类,包括发展(73%)和演讲延迟(67%);畸形耳(46%)和腭异常(46%);写作(60%)和阅读(57%)困难,内存问题(60%)和言语智商? 75 (50%);一般行为问题,不明(55%)和脑成像异常(43%)。其他临床特征指出但不认为是常见的癫痫发作/(26%)、自闭症谱系障碍(27%)、注意力缺陷障碍(添加)/注意缺陷多动障碍(ADHD) (35%),精神分裂症/偏执性精神病(20%)和电动机延迟(42%)。并不是每个人都能删除的临床影响,然而结果出现的收集分享生物学途径和遗传机制。神经精神和行为障碍和轻度变形特征与基因组失衡有关的15 q11.2 BP1-BP2地区,包括微小缺失,但带有明显的不完全外显率和变量表达能力。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |