| 1 | 翻译精神病学2015 -1 5：E550 |
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| PMID | 25871975 |
| 标题 | 与精神分裂症认知有关的DEGS2多态性与大脑中的基因表达有关。 |
| 抽象的 | 全基因组全基因组关联研究对患者的认知缺陷精神分裂症在日本发现与三角洲（4） - deSatorase，鞘脂2的错义遗传变异（RS7157599，ASN8SER）的关联（DEGS2）基因。使用高加索样品的复制分析显示，替代单核苷酸多态性（SNP），RS3783332的认知关联方向一致。虽然DEGS2基因在人的大脑中表达，这是未知的DEGS2表达在人类生活中以及它是否受到精神疾病和遗传变异的影响。为了解决这些问题，我们检查了DEGS2信使RNA使用下一代测序在尸体后外侧前额叶皮质组织中，来自总共418个高加索样本，包括患者精神分裂症，躁郁症和重度抑郁症。DEGS2从产前表达非常低的水平，从出生到青春期逐渐增加，并在成年期间始终表达。RS3783332基因型与所有受试者的表达显着相关（F3,348 = 10.79，p = 1.12 - 10（ - ）（3）），尤其是在对照受试者中（F1,87 = 13.14，p = 4.86�10（-46）。）。发现了RS715799基因型的类似结果。与非风险主要主要等位程的受试者相比，这两个基因座的风险相关小等位基因的载体均显示出明显较低的表达，这是所有诊断组的一致发现。DEGS2表达在校正多次测试后与诊断状态无关（p> 0.05）。我们的发现表明，显示全基因组关联研究的SNP与认知的显着关联精神分裂症也与调节DEGS2表达，暗示了临床关联的分子机制。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | Nihon Shinkei Seishin Yakurigaku Zasshi 2016 2月36日：1-7 |
| PMID | 27044135 |
| 标题 | [精神疾病中的中间表型研究]。 |
| 抽象的 | 美国国家心理健康研究所（NIMH）的温伯格博士提出了中间表型的概念。精神障碍的风险基因定义了中间表型，在精神疾病中观察到的神经生物学特征以及中间表型增加了精神障碍的风险。作者在温伯格博士的实验室工作，回到家后，将该概念介绍给了日本，创建了一个“ chukanhyogengata”一词来翻译“中间表型”。已提出了中间表型作为鉴定精神障碍风险基因的工具，将该概念传播为基因和行为之间桥接的生物标志物。中间表型研究后来成为精神病研究的主要支柱之一。beplay苹果手机能用吗由于中间表型研究需要大量数据和示例，因此我们构建了一个结合了脑表型和生物外源的研究资源数据库。beplay苹果手机能用吗我们对全基因组进行了认知下降的分析精神分裂症并确定DEGS2使用此样品的基因。该研究资源beplay苹果手机能用吗数据库是由Cocoro（认知遗传学合作研究组织）开发的。Cocoro对颞上回的灰质体积进行了全基因组的关联分析，并确定了全基因组显着的基因座。在本文中，我们介绍了精神疾病中间表型研究的概念和历史和最新趋势。我们希望通过翻译研究为精神疾病研究的未来发展做出贡献。beplay苹果手机能用吗 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |