1 摩尔。精神病学2011年1月16日:17-25
PMID 19786961
标题 与精神分裂症相关的16p13.1染色体区域的拷贝数变化。
抽象的 最近有几例自闭症和智力低下(MR)报道了16p13.1染色体区域的缺失和相互重复。由于这两种疾病中发现的基因组拷贝数变体也可能与精神分裂症,我们检查了4345精神分裂症使用微阵列数据,来自8个欧洲人群的患者和35,079个对照在16p13.1基因座进行了重复和删除。我们发现重复和删除的三倍精神分裂症与对照组相比,病例的复制性在0.30%的病例中,而0.09%的对照(p = 0.007)和0.12%的病例中的删除和0.04%的对照(p> 0.05)。该区域可以分为三个间隔,通过侧翼低拷贝重复序列定义。跨越间隔I和II的重复显示与最显着(p = 0.00010)的关联精神分裂症。复制和删除载体的发病年龄在12至35岁之间,大多数是具有精​​神疾病家族史的男性。在一个冰岛家族中,在两种情况下出现了一个重复的间隔I和II精神分裂症,以及酗酒的个体病例,注意力缺陷多动障碍和阅读障碍。该地区的候选基因包括ntan1和NDE1。我们得出的结论是,重复以及可能删除16p13.1的染色体,以前据报道与自闭症和MR有关精神分裂症
SCZ关键字 精神分裂症
2 世界J精神病学2013年9月3日:57-61
PMID 24255876
标题 精神分裂症遗传学的新发现。
抽象的 新发现精神分裂症遗传学基于全基因组关联研究(GWAS),对DNA拷贝数变化(CNV)和内型型的研究。beplay苹果手机能用吗最近怀疑有70多个基因参与精神分裂症根据GWAS的结果。它们通常与神经发育/神经塑性,免疫学和神经内分泌学有关。然而,对于许多检测到的基因,它们可能与精神分裂症疗法生成仍然未知。The CNVs at genome loci 1q21.1 (candidate gene e.g., PRKAB2), 2p16.3 (candidate gene e.g., NRXN1), 3q29 (candidate genes e.g., BDH1, DLG1, PAK2 or TFRC), 15q11.2 (candidate gene e.g.,CYFIP1),15q13.3(候选基因,例如Chrna7),16p13.1(候选基因,例如,例如,ntan1或NDE1)和22Q11.2(候选基因,例如COMT,GSTT2或PODH)与精神分裂症最常用。遗传研究beplay苹果手机能用吗精神分裂症内膜型,通常是神经生理学,神经认知,神经认知,神经解剖学,神经学或人格相关,将有助于我们发现相关基因在发病机理中的作用精神分裂症。还必须将其他研究平台的知识整合在beplay苹果手机能用吗精神分裂症,例如表观遗传学,基因环境相互作用,转录组学,蛋白质组学,代谢组学,神经影像学和心理病理学的研究。更好地了解精神分裂症可能导致治疗,预防和遗传咨询的变化。它还可能减少这种严重的精神障碍的污名。
SCZ关键字 精神分裂症
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