1 J Psychiatr Res 2013 11月47日:1572-80
PMID 23962679
标题 精神病患者分层使用基于脑脊液蛋白表达簇的生物签名。
抽象的 精神疾病是由影响脑电路的扰动分子途径引起的。鉴定特定的生物签名是由于重度抑郁症,躁郁症和精神分裂症可以有助于更好地了解疾病病因,并有助于实施诊断测定。在本研究中,我们确定了抑郁症(n:36),双极(n:27)和精神分裂症(n:35)使用反相蛋白微阵列技术的患者。这些生物签名能够根据脑脊液蛋白表达模式以客观的方式对患者组进行分层。正确的分类率超过90%。同时,几种在神经元生长,增殖和分化(NEGR1,NPDC1),神经传递中起作用的蛋白质集(NEGR1,NPDC1)(SEZ6)和免受氧化损伤的保护(GPX3)能够将患病与健康个体(n:35)区分开,表明不同精神病表型的分子特征重叠。我们的研究是朝着基于分子生物签名的精神病患者分层系统实现的第一步。在临床试验中,不仅用于患者诊断和亚组分层,而且还遵循治疗反应,蛋白质特征最终可能被用作特定和敏感的生物标志物。
SCZ关键字 精神分裂症,精神分裂症
2 J Psychiatr Res 2013 11月47日:1572-80
PMID 23962679
标题 精神病患者分层使用基于脑脊液蛋白表达簇的生物签名。
抽象的 精神疾病是由影响脑电路的扰动分子途径引起的。鉴定特定的生物签名是由于重度抑郁症,躁郁症和精神分裂症可以有助于更好地了解疾病病因,并有助于实施诊断测定。在本研究中,我们确定了抑郁症(n:36),双极(n:27)和精神分裂症(n:35)使用反相蛋白微阵列技术的患者。这些生物签名能够根据脑脊液蛋白表达模式以客观的方式对患者组进行分层。正确的分类率超过90%。同时,几种在神经元生长,增殖和分化(NEGR1,NPDC1),神经传递中起作用的蛋白质集(NEGR1,NPDC1)(SEZ6)和免受氧化损伤的保护(GPX3)能够将患病与健康个体(n:35)区分开,表明不同精神病表型的分子特征重叠。我们的研究是朝着基于分子生物签名的精神病患者分层系统实现的第一步。在临床试验中,不仅用于患者诊断和亚组分层,而且还遵循治疗反应,蛋白质特征最终可能被用作特定和敏感的生物标志物。
SCZ关键字 精神分裂症,精神分裂症
3 欧元。J. Hum。基因。2016年6月24日:944-8
PMID 26508570
标题 在儿童期零星病例中,从头变体精神分裂症。
抽象的 儿童期精神分裂症(COS)是由13岁之前疾病发作定义的,是一种罕见的严重的病因神经发育障碍。最近,测序研究确定了成人发作的零星病例中罕见的,潜在的新生变体精神分裂症和自闭症。在这项研究中,我们对17个COS三重奏进行了外显子组测序,以测试从头变体是否可以为这种疾病做出贡献。我们在17个COS概率中确定了20个从头变体,这与以这种疾病的成人形式报道的从头突变率一致。有趣的是,COS中的从头变体具有很高的致病性,并且富含对变体耐受性较低的基因。在我们研究中发现的基因中,SEZ6,RYR2,GPR153,GTF2IDD1,TTBK1和ITGA6先前已与神经元功能或精神病疾病联系在一起,因此可以被视为COS候选基因。
SCZ关键字 精神分裂症,精神分裂症
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