| 1 | 哼。基因。2013年7月132日：735-43 |
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| PMID | 23468174 |
| 标题 | 普通酒精脱氢酶基因（ADH）变体与精神分裂症和自闭症之间的关联。 |
| 抽象的 | 人类至少表达由ADH基因簇编码的七个酒精脱氢酶（ADH）同工型（ADH7-ADH1C-ADH1B-ADH1A-ADH6--ADH4-ADH5）在染色体4上。ADHS是视黄醇和乙醇的关键分解代谢酶。功能性ADH变体（主要是罕见）与酒精中毒风险有关。除了催化视黄醇和乙醇的氧化外，ADH还可能参与几种与神经精神疾病神经生物学有关的几种神经递质的代谢途径。在本研究中，我们全面研究了常见ADH变体[次要等位基因频率（MAF）> 0.05]和11个神经精神疾病和神经系统疾病之间的关联。分析了25个独立队列中总共50,063名受试者。使用相同的参考面板在这25个队列中估算整个ADH基因簇。进行了关联分析，并调整了多次比较。我们分别发现28和15个单核苷酸多态性（SNP）与精神分裂症通过虚假发现率（FDR）纠正后，在非裔美国人和自闭症中（Q <0.05）；和第19和6个SNP分别与SNPSPD校正后这两种疾病显着相关（8.9�10（-5）？p？0.0003和2.4- 10（-5）？p？0.0003）。没有变异与其他九种神经精神疾病（包括酒精依赖性）显着相关。我们得出的结论是，普通的ADH变体赋予了这两者的风险精神分裂症在非裔美国人和欧洲人的自闭症中。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |