| 1 | 医学杂志。精神病学2007年4月61:873 - 9 |
|---|---|
| PMID | 16978587 |
| 标题 | 好映射遗传协会涉及染色体1 UHMK1 q23.3基因,编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,作为小说精神分裂症易感基因。 |
| 文摘 | 联系我们和其他人的研究已经证实染色体1 q23.3易感性位点精神分裂症。基于这些信息,几个研究小组发表了证据表明RGS4和阉鸡的基因内标记,相beplay苹果手机能用吗距700 kb,独立显示等位基因联系精神分裂症。测试这两个基因的等位基因协会病例对照样本是负的。因此,我们进行了进一步细RGS4之间的映射和阉鸡的基因。 29个SNP和微卫星标记1 q23.3地区基因分型在英国建立的450例样本和450超常对照组。 我们发现积极的等位基因协会第八标记基因分型后,发现三个微卫星标记(p = .011, p = .014, p = .049)和两个单核苷酸多态性(p = 04, p = .043) 700 kb地区本地化RGS4和男同性恋者之间的基因,在UHMK1基因,是相关的精神分裂症。测试的意义标志rs10494370 Bonferroni调整后仍有意义(α= .006)为多个测试。测试haplotypic协会也重要UHMK1使用经验排列测试(p = .009),这使它不必要的进一步正确复等位基因和多个标记。 这些结果提供了初步的证据UHMK1基因易感性增加精神分裂症。进一步确认充分的样本是必需的。UHMK1是一种丝氨酸苏氨酸激酶核蛋白质和高表达的大脑区域参与精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 2 | 欧元。j .的嗡嗡声。麝猫。2008年10月16日:1275 - 82 |
| PMID | 18414510 |
| 标题 | 确认的遗传关联U2AF同源性主题(嗯)激酶1 (UHMK1)基因和染色体1 q23.3精神分裂症。 |
| 文摘 | UHMK1曾被视作易感性基因精神分裂症1 q23.3地区通过等位基因和haplotypic协会之间的重要证据精神分裂症和一些遗传标记UHMK1在伦敦的病例对照样本。进一步的映射UHMK1伦敦大学学院的基因位点精神分裂症病例对照样本进行标记snp。两个额外的单核苷酸多态性与被发现精神分裂症(rs10753578 rs6604863 P = 0.02, P = 0.017)。等位基因和haplotypic协会测试被执行在第二个独立样本858人组成的阿伯丁精神分裂症和591控制。两个单核苷酸多态性也显示协会在阿伯丁样本(rs10753578 rs7513662 P = 0.0087, P = 0.022)和几个单有关全球排列(P = 0.0004)。当伦敦大学学院和阿伯丁样本组合三个单核苷酸多态性(rs6427680 rs7513662 P = 0.0007, P = 0.0252, rs6694863 P = 0.015)和几个单显示协会(如HAP-A、HAP-B HAP-C排列P = 0.00005)。等位基因与标记的发现UHMK1基因可能有助于解释为什么不可能,尽管努力,满意地确认之前报道之间的关联精神分裂症和基因RGS4 NOS1AP /阉鸡。这些基因侧翼UHMK1和所有三个位点在700 kb地区显示链接精神分裂症。确认之间的联系UHMK1和精神分裂症在伦敦,而不是RGS4 NOS1AP样本,指出,以前的努力准确精细地图基因1 q23.3地区缺乏准确性或可能遭受方法论的缺陷。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 3 | Psychiatr。麝猫。2009年8月19日:165 - 70 |
| PMID | 19451863 |
| 标题 | 没有证据表明纯合性过剩运行的双相情感障碍。 |
| 文摘 | 最近的研究报道大常见的纯合性区域(ROHs) autozygosity的结果,也就是说,个人的长单内共存的高频人口。最近的一项研究报告称,这些地区被发现在患者更常见精神分裂症与控制相比,和确定9风险ROHs的单独的情况下更为普遍。其中,4包含或让基因相关精神分裂症(NOS1AP /UHMK1ATF2, NSF和PIK3C3)。 我们有同样的方法应用于英国样本506例,双相情感障碍患者和510名对照。 没有双极普遍ROHs个人的总体过剩。但有一个例外,单占ROHs似乎分布式根据哈迪温伯格平衡。单独一个卢武铉是更普遍的情况下(未修正的P = 0.0003)。卢武铉横跨染色体2 p23.3基因ITSN2 (intersectin 2同种型的基因2)。然而,纯合子的单体型和haplotype-based测试的检验协会未能提供一个清晰的理解为什么这个卢武铉是更常见的发生。 总的来说,我们认为,相比之下精神分裂症,常见的ROHs很少与对双相情感障碍的易感性有关。这支持主要的想法,不同的基因易感性增加精神分裂症和双相情感障碍。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 4 | 大脑研究》1301年12月2009:197 - 206 |
| PMID | 19747464 |
| 标题 | 激酶的表达与stathmin交互(ki UHMK1)在人类大脑和淋巴母:精神分裂症和基因型的影响。 |
| 文摘 | 单核苷酸多态性(snp)在基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶ki(激酶与Stathmin交互,也被称为UHMK1最近联系在一起精神分裂症。单核苷酸多态性相关的疾病都没有编码,他们可能带来敏感性通过改变克义斯表达的一些方面。这里我们有小孩在人类大脑的细胞分布特征利用原位杂交和免疫组织化学,并量化ki蛋白质和mRNA在大脑两大系列确定克义斯表达改变精神分裂症或双相情感障碍的关系精神分裂症相关的SNP (rs7513662)。事后组织颞回的精神分裂症和对照组,背外侧前额叶皮层、前扣带皮层和小脑精神分裂症、双相情感障碍和控制对象。克义斯表达式是由定量PCR (mRNA)和测量immunoautoradiography(蛋白质),并量化成淋巴细胞细胞系来源于免疫印迹精神分裂症和控制对象。我们的结果表明,克义斯神经元中表达,及其编码的蛋白质是局部的细胞核和细胞质。没有发现差异克义斯表达诊断组之间,或淋巴母细胞的细胞系,没有发现rs7513662基因型对小孩的影响表达。因此,这些数据没有提供支持的假设改变表达式是遗传变异的机制的小孩可能会增加易感性精神分裂症,也没有证据表明克义斯表达改变疾病本身,至少这里的参数研究。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 5 | Psychiatr。麝猫。2011年12月21日:315 - 8 |
| PMID | 21399567 |
| 标题 | 遗传和分子UHMK1探索精神分裂症患者。 |
| 文摘 | 在最近的两个文件,多态性位于U2AF同源性主题激酶1 (UHMK1)基因相关精神分裂症。这个基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶激酶与Stathmin交互、功能相关的RNA代谢和神经突,结果。在这项研究中,我们探索了这种基因的贡献精神分裂症敏感性,用病例对照协会的一项研究中,基因突变筛查、转录水平分析,和调查的磷酸化状态的剪接因子、SF1, B-lymphoblastoid细胞系的病人和控制。没有观察到在我们协会法国队列,并没有预测氨基酸替换子样品研究了突变筛查。没有观察到不同表达水平或SF1磷酸化之间的病人和控制。尽管略有差异坚持使用四个欧洲人口进行荟萃分析,总之,这些数据表明,UHMK1不容易发挥重要作用精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 6 | Psychiatr。麝猫。2011年12月21日:315 - 8 |
| PMID | 21399567 |
| 标题 | 遗传和分子UHMK1探索精神分裂症患者。 |
| 文摘 | 在最近的两个文件,多态性位于U2AF同源性主题激酶1 (UHMK1)基因相关精神分裂症。这个基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶激酶与Stathmin交互、功能相关的RNA代谢和神经突,结果。在这项研究中,我们探索了这种基因的贡献精神分裂症敏感性,用病例对照协会的一项研究中,基因突变筛查、转录水平分析,和调查的磷酸化状态的剪接因子、SF1, B-lymphoblastoid细胞系的病人和控制。没有观察到在我们协会法国队列,并没有预测氨基酸替换子样品研究了突变筛查。没有观察到不同表达水平或SF1磷酸化之间的病人和控制。尽管略有差异坚持使用四个欧洲人口进行荟萃分析,总之,这些数据表明,UHMK1不容易发挥重要作用精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 7 | j . Psychopharmacol。(牛津大学)2012年9月26日:1218 - 30 |
| PMID | 22767372 |
| 标题 | 通路基因表达和系统分析氯氮平的影响相比,氟哌啶醇在老鼠大脑牵连到精神分裂症的易感基因。 |
| 文摘 | 氯氮平有明显优越的临床特性相对于其他抗精神病药物的副作用粒细胞缺乏症,体重增加和糖尿病限制其使用。氯氮平的原因是更有效的原因还不是很清楚。我们研究了信使核糖核酸(mRNA)基因表达的小鼠大脑识别路径改变了氯氮平相比改变了氟哌啶醇,这样我们可以确定哪些特定于氯氮平的变化。数据解释了使用一个代表分析(ORA)基因本体论(去),途径和gene-by-gene差异。氯氮平显著改变基因表达与神经生长和分化相关的通路在更大程度上比氟哌啶醇;包括microtubule-associated蛋白激酶(MAPK)信号,然后与axonogenesis和成神经细胞增殖有关。多个基因与基因或功能精神分裂症如卷曲的同族体3 (FZD3) U2AF同源性主题激酶1 (UHMK1),pericentriolar材料1 (PCM1)和脑源性神经营养因子(BDNF)被氟哌啶醇氯氮平但不改变了。此外,未经处理的控制相比,氯氮平专门监管记录与谷氨酸系统有关,微管功能,突触前蛋白质和途径与突触传递等网格蛋白笼组装。未经处理的控制相比,氟哌啶醇调制的表达神经毒性和凋亡反应如nf -κB和半胱天冬酶途径,同时氯氮平没有。涉及脂质和碳水化合物代谢途径和食欲调节也更受氯氮平氟哌啶醇。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 8 | Transl精神病学2016 1 6:e802 |
| PMID | 27163203 |
| 标题 | 候选基因网络和血液生物标志物methamphetamine-associated精神病:一个综合RNA-sequencing报告。 |
| 文摘 | 临床表现、甲基苯丙胺(冰毒)相关的课程和治疗精神病(MAP)类似于观察精神分裂症(SCZ)和随后的地图已被假设为SCZ的药理和环境模型。然而,目前存在的一些挑战在地图上准确地诊断分子和神经认知水平在地图模型有助于SCZ生物标志物的发现。我们直接评估大脑皮层下结构卷和临床参数映射的框架内综合全基因组RNA-Seq血液的转录组分析受试者诊断为地图(N = 10),冰毒的依赖没有精神病(马;N = 10)和健康对照组(N = 10)。首先,我们确定的离散群体中的基因(即模块)和测试他们的大脑结构卷功能注释和表型关系,生活事件和心理测量。我们发现一个MAP-associated模块参与ubiquitin-mediated,差别蛋白水解作用对这些丰富与先前发现的61个基因与精神病和SCZ独立的大脑血液和事后研究使用收敛功能基因组(CFG)的证据。这个模块演示了重要关系与大脑结构卷包括前胼胝体(CC)和伏隔核。此外,第二个地图和psychoticism-associated模块参与生物钟upregulation也富含39 CFG基因,进一步与CC。随后,机器学习分析差异表达基因的识别单一blood-based生物标志物能够区分控制和甲基苯丙胺依赖者有87%的准确度和地图从马主题准确率达到了95%。CFG证据验证这些假定的地图很大一部分生物标志物在独立研究包括CLN3, FBP1, TBC1D2和ZNF821 (RNA降解),ELK3和SINA3(生物钟)和PIGFUHMK1(ubiquitin-mediated蛋白水解作用)。最后,分析关注大脑结构卷显示显著降低双边海马卷映射对象。总的来说,这些结果说明类似精神病的病理生理学和分子和神经认知机制SCZ无论物质滥用和提供初步证据支持地图范式作为范例SCZ生物标志物的发现。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |