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特定的语言障碍(SLI)是一种神经发育障碍,否则会影响语言能力发展时正常。我们报告一个全基因组关联研究的结果的SLI包括parent-of-origin效应和儿童基因型效应和使用语言障碍儿童的278个家庭。孩子的基因型效应分析没有识别重要的关联。我们发现全基因组重要父亲parent-of-origin影响染色体14 q12 (P = 3.74�10(8))和暗示孕产妇parent-of-origin影响染色体5 p13 (P = 1.16�10 (7))。随后针对协会六个单核苷酸多态性(snp)在313年5号染色体上的语言障碍的个人和他们的母亲是面向群组复制母亲的影响,尽管在相反的方向(P = 0.001);作为父亲的基因型没有可用在面向研究中,复制分析不包括父亲parent-of-origin效果。paternally-associated SNP 14号染色体上的收益率非同义编码NOP9基因内的变化。这个基因编码一个rna结合蛋白被报道明显特异表达个人精神分裂症。该地区的孕产妇协会5号染色体上介于PTGER4和DAB2基因,在一个地区之前与孤独症和多动症。顶部SNP在这个协会的QTL位点是一个潜在的表达式ARHGEF19(也称为WGEF) 1号染色体上。这种蛋白质的家人已经涉及智力障碍。总之,这项研究涉及parent-of-origin影响语言障碍,并添加一个有趣的新维度新兴的照片共享遗传病因不同的神经发育障碍。 |