| 1 | 哼。摩尔。基因。2014年11月23日：6088-95 |
|---|---|
| PMID | 24943592 |
| 标题 | 精神分裂症主要组织相容性复合物中纯合的过高。 |
| 抽象的 | 全基因组关联研究（GWAS）精神分裂症专注于添加剂等位基因效应以鉴定疾病的风险基因座。为了检查潜在的隐性作用，我们采用了一种新的方法来识别种族同质队列中过量纯合性的区域：904精神分裂症案件和1640个控制来自阿什肯纳兹犹太人（AJ）人口。全基因组对纯合性运行的检查确定了定位于主要组织相容性复合物（MHC）的情况。为了完善该信号，我们使用了最近开发的种系算法来鉴定染色体片段共享相同的逐渐呈呈淡季（IBD），并比较了此类病例和对照中此类段的纯合性。我们发现过多的纯合性精神分裂症与MHC中的对照相比（p值= 0.003）。独立复制队列548精神分裂症来自日本的病例和542个匹配的健康对照表现出相似的影响。最强的病例对照隐性作用（p = 8.81�10（-8））位于HLA-A附近的53-kb区域，其中包含三个较差的注释基因，TRIM10，TRIM15和TRIM40。同时，I类MHC中的相邻段对精神分裂症风险，证明了MHC中关联的复杂性以及我们的IBD方法完善从常规GWAS衍生的广泛信号定位的能力。总而言之，经典MHC地区的纯合性似乎为精神分裂症，与生态文献一致，表明MHC基因座的纯合性可能与疾病脆弱性有关。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |