| 1 | j . Psychopharmacol。(牛津大学)2010年5月24日:677 - 82 |
|---|---|
| PMID | 18838498 |
| 标题 | 协会HPA轴的基因与自杀行为的精神分裂症。 |
| 文摘 | 家庭、收养和双胞胎的研究表明,基因影响自杀行为,但不显示特定的敏感性变异。压力反应被认为是由激释放激素(CRH),这是众所周知的监管机构-肾上腺通路(HPA)。改变HPA系统与冲动,侵略和自杀行为,共同特征精神分裂症。CRH是刺激脑下垂体下丘脑的因素。搜索标记赋予遗传易感性自杀,我们输入六个HPA轴基因(CRH,CRHR1,CRHBP CRHR2 MC2R NC3R1) 231年一群受试者精神分裂症81人自杀未遂。基因型分析产生重大关联CRH结合蛋白(CRHBP)和自杀(P = 0.035)。自杀行为的基因型分析定量措施显示没有联系。之间的交互分析显示显著交互CRH受体1型(CRHR1)和CRH结合蛋白(CRHBP)影响自杀和自杀行为的严重程度。目前的结果表明,遗传变异在HPA轴的基因可能与自杀相关行为精神分裂症。这是我们第一次自杀行为调查研究知识HPA轴的基因之间的相互作用。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 2 | j .老年痴呆症说。2010 1 21:897 - 902 |
| PMID | 20634582 |
| 标题 | 额颞叶痴呆相关的表型MAPT基因重复。 |
| 文摘 | 17岁Microduplications q21.31最近报道精神发育迟滞儿童,自闭症谱系障碍和/或变形的特性,以及在一个精神分裂症病人。这重排包括微管相关蛋白(MAPT)基因突变的额颞叶大叶性退化的主要原因(FTLD)。但是,没有17 q21.31 microduplication一直到目前为止确定在这种情况下。我们利用定量筛选FTLD患者的染色体重组复合PCR荧光碎片和高分辨率的全息阵列。我们发现439 kb microduplication 17 q21.31轨迹包括MAPT, IMP5,CRHR1指数中,某事基因的一个家庭中三个病人已经开发出一种FTLD表型与记忆障碍。这些患者精神发育迟滞或变形的特性。因为没有病理检查是可用的,我们并不确定这种情况下对应于一个FTLD神经元和神经胶质τ夹杂物(FTLD-tau),我们不能排除任何其他基因重排中可能负责神经退行性的过程。然而,这三个病人的临床表型功能符合区域病变之前报道的模式小鼠overexpressing人类τ。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 3 | 拱门。精神病学将军2011年68年12月:1247 - 56 |
| PMID | 21810631 |
| 标题 | 预测共病酗酒的风险精神分裂症促肾上腺皮质激素的释放因子的共同基因变异的交互系统。 |
| 文摘 | 压力过程中起着重要作用的发展共病酒精使用障碍(AUD)。反过来,AUD恶化精神病人的结果对全球疾病严重程度,社会环境,和社会经济负担。预测人的风险澳大利亚未来的预防和治疗策略是至关重要的。 调查是否遗传变异的促肾上腺皮质激素的释放因子系统或他们的交互影响发展AUD慢性疾病人群的风险。 内由选定的单核苷酸多态性基因型分析CRHR1在患者和CRHBP基因精神分裂症在一个非精神分裂症精神疾病控制样本应该允许提取共病的预测澳大利亚。基因表达(信使RNA)分析外周血单核细胞获得第一个执行机械的见解。 本研究的理想设置是G�业务研究协会beplay苹果手机能用吗精神分裂症数据收集的精神分裂症病人,特别是旨在使协会phenotype-based可量化的表型和遗传信息的遗传关联研究。病人�1037精神分裂症病人(G�业务研究协会beplay苹果手机能用吗精神分裂症样例),非80精神分裂症精神疾病控制小复制样品,和一个病例对照研究包括1141名健康受试者。 协会CRHR1和CRHBP基因型如下:(1)澳大利亚;(2)一个新开发的酗酒严重程度评分由5 AUD-relevant变量;(3)定量CRHR1和CRHBP信使RNA表达。 一个交互的CRHR1rs110402和CRHBP rs3811939预测澳大利亚共病的风险很高精神分裂症患者(优势比�= 2.27�;95%置信区间,1.56 - -3.30;P <��措施)以及精神疾病控制(优势比�= 4.02�;95%置信区间,0.95 - -17.05;P�=�0。06),导致最高CRHR1/ CRHBP信使RNA比率(P�=�.02点;dysbalanced压力轴)。 遗传相互作用的预测价值高应力轴内共病的风险AUD小说可以用于预防和个性化的治疗方法。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 4 | 拱门。精神病学将军2011年68年12月:1247 - 56 |
| PMID | 21810631 |
| 标题 | 预测共病酗酒的风险精神分裂症促肾上腺皮质激素的释放因子的共同基因变异的交互系统。 |
| 文摘 | 压力过程中起着重要作用的发展共病酒精使用障碍(AUD)。反过来,AUD恶化精神病人的结果对全球疾病严重程度,社会环境,和社会经济负担。预测人的风险澳大利亚未来的预防和治疗策略是至关重要的。 调查是否遗传变异的促肾上腺皮质激素的释放因子系统或他们的交互影响发展AUD慢性疾病人群的风险。 内由选定的单核苷酸多态性基因型分析CRHR1在患者和CRHBP基因精神分裂症在一个非精神分裂症精神疾病控制样本应该允许提取共病的预测澳大利亚。基因表达(信使RNA)分析外周血单核细胞获得第一个执行机械的见解。 本研究的理想设置是G�业务研究协会beplay苹果手机能用吗精神分裂症数据收集的精神分裂症病人,特别是旨在使协会phenotype-based可量化的表型和遗传信息的遗传关联研究。病人�1037精神分裂症病人(G�业务研究协会beplay苹果手机能用吗精神分裂症样例),非80精神分裂症精神疾病控制小复制样品,和一个病例对照研究包括1141名健康受试者。 协会CRHR1和CRHBP基因型如下:(1)澳大利亚;(2)一个新开发的酗酒严重程度评分由5 AUD-relevant变量;(3)定量CRHR1和CRHBP信使RNA表达。 一个交互的CRHR1rs110402和CRHBP rs3811939预测澳大利亚共病的风险很高精神分裂症患者(优势比�= 2.27�;95%置信区间,1.56 - -3.30;P <��措施)以及精神疾病控制(优势比�= 4.02�;95%置信区间,0.95 - -17.05;P�=�0。06),导致最高CRHR1/ CRHBP信使RNA比率(P�=�.02点;dysbalanced压力轴)。 遗传相互作用的预测价值高应力轴内共病的风险AUD小说可以用于预防和个性化的治疗方法。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 5 | Seishin Shinkeigaku Zasshi 2012 1 114: 1063 - 9 |
| PMID | 23198596 |
| 标题 | 焦虑障碍的病理生理学和诊断。 |
| 文摘 | 除了遗传因素外,表观遗传和其他环境因素的作用在促进焦虑障碍在精神病学的研究引起了人们广泛的关注。beplay苹果手机能用吗当遇到压力时的环境,hypothalamus-pituitary肾上腺系统(HPA系统)被激活和皮质醇分泌。CRHR基因功能是这个反应密切相关。由于单体型分析CRHR基因在抑郁和焦虑障碍患者中,发现遗传多态性CRHR1和CRHR2两种疾病有关。据报道,受虐待的儿童更容易患抑郁症和焦虑障碍的成年以后,但也存在基因多态性可能温和的这种关系。直接的DNA甲基化(通常抑制基因表达)和修改染色质结构(通过乙酰化组蛋白蛋白质和DNA复合物)(通常是促进基因表达)表示被认为影响表观遗传修饰行为表型。例如,是罕见的精神分裂症发展同卵双胞胎一起在相同的环境中长大,因此表型差异不能简单地解释为基因多态性。我们也评估唾液皮质醇和淀粉酶活性(HPA的指标体系和sympathoadrenal髓系统,恭敬地)特里尔电刺激后压力和社会压力测试(TSST)管理。在这里我们发现了不同的电刺激之间的皮质醇应激反应和TSST压力,相比Selye理论。此外,我们发现活动模式的改变和困难集成在恐慌症患者感觉运动信息,建议在恐慌症感觉运动积分和应力之间的联系。此外,状态和特质焦虑可能与stabilograph有关因素。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 6 | 安。嗡嗡声。麝猫。2016年1月80:38-49 |
| PMID | 26474449 |
| 标题 | 应用的实践经验加权负担测试全外显子组序列数据为肥胖和精神分裂症。 |
| 文摘 | 原因有生物和统计相结合的教学方式是有变异的基因信息。一个可能希望给更多的重量变异是罕见的和那些更有可能影响功能。结合加权方案,实现在SCOREASSOC程序,应用于1392例全外显子组序列数据精神分裂症和982的肥胖UK10K项目。与零假设预期结果符合良好,没有个人基因强烈牵连。然而,许多排名高的基因似乎可信的候选人参与一个或其他表型和可能值得进一步调查。NLGN2,这些包括中的CRP、DONSON GTF3A, IL36B, ADCYAP1R1, ARSA, DLG1, SIK2, SLAIN1, UBE2Q2, ZNF507,CRHR1,麝香,NSF、SNORD115 GDF3 HIBADH。一些个人在这些基因变异不同频率军团和可能的基因之间的额外主题。其他基因,有一种普遍的变体在许多不同的网站尝试复制将更加困难。总的来说,加权负担测试提供了一个方便的方法使用序列数据突出感兴趣的基因。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 7 | 精神病学摩尔。2016年6月21日:749 - 57 |
| PMID | 27067015 |
| 标题 | 全基因组分析超过106 ?000个人标识9 neuroticism-associated位点。 |
| 文摘 | 神经质是一种人格特质的基本心理健康和公共卫生的重要性。强烈与重度抑郁症(MDD)和其他精神疾病。尽管神经质是可遗传的,试图确定等位基因参与之前的研究已经相对较小的样本大小的限制。这里我们报告一个荟萃分析相结合的全基因组关联研究(GWAS)的神经质,包括91 ?370 participants from the UK Biobank cohort, 6659 participants from the Generation Scotland: Scottish Family Health Study (GS:SFHS) and 8687 participants from a QIMR (Queensland Institute of Medical Research) Berghofer Medical Research Institute (QIMR) cohort. All participants were assessed using the same neuroticism instrument, the Eysenck Personality Questionnaire-Revised (EPQ-R-S) Short Form's Neuroticism scale. We found a single-nucleotide polymorphism-based heritability estimate for neuroticism of ?15% (s.e.=0.7%). Meta-analysis identified nine novel loci associated with neuroticism. The strongest evidence for association was at a locus on chromosome 8 (P=1.5 � 10(-15)) spanning 4?Mb and containing at least 36 genes. Other associated loci included interesting candidate genes on chromosome 1 (GRIK3 (glutamate receptor ionotropic kainate 3)), chromosome 4 (KLHL2 (Kelch-like protein 2)), chromosome 17 (CRHR1促肾上腺皮质激素释放激素(1)受体和MAPT (microtubule-associated蛋白τ))和18号染色体上(CELF4 (CUGBP elav-like家庭成员4))。我们发现没有证据表明常见等位基因差异的架构性的神经质。通过比较我们的发现与精神病遗传学协会,我们发现了一个强大的遗传相关性神经质和MDD和强劲但重要的遗传相关性精神分裂症,虽然不是患有双相情感障碍。多基因风险得分来自主要的英国生物库样本捕获? 1%的方差在GS神经质:sfh QIMR样本,尽管大多数全基因组重要的等位基因识别在英国Biobank-only GWAS的神经质并不在这些群体间的独立。九个小说neuroticism-associated位点的识别将推进神经质的神经生物学未来的工作和相关的表型。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |