| 1 | 医学杂志。精神病学2011 69年1月:90 - 6 |
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| PMID | 20950796 |
| 标题 | 人类自然的候选基因分析killer-1碳水化合物途径在精神分裂症和perineuronal网:B3GAT2与疾病风险和皮质面积有关。 |
| 文摘 | 人类的自然Killer-1碳水化合物(HNK-1)是参与神经发育和突触可塑性。细胞外基质结构称为perineuronal网,凝聚周围神经元子集和近端树突大脑成熟,调节突触传递和可塑性。 十个基因的重要性HNK-1生物合成(B3GAT1、B3GAT2 CHST10)或perineuronal网的形成(TNR BCAN,NCAN,HAPLN2 HAPLN1 HAPLN3和HAPLN4)进行了调查潜在的参与精神分裂症基因分型结果(SCZ)易感性,104年北欧合作精神病因tagSNPs样本(849例;1602对照组)。全基因组关联研究从欧洲SGENE-plus归罪数据样本(2663例;13498对照组)被用于比较。SCZ风险等位基因在大脑结构的影响研究在挪威的子集(98例;177对照组)和结构磁共振成像数据。 5单核苷酸多态性(snp),位于两个相邻估计连锁不平衡块在第一内含子的? 1,3-glucuronyltransferase 2 (B3GAT2),名义上与SCZ(有关。004年?P(实证)?. 05)。rs2460691比较样本中显著相关,在修正后的荟萃分析所有121个SNP /单体型测试(P(生)= 1�10 (4);(纠正)= .018页)。增加剂量的rs2460691 SCZ风险等位基因与皮质面积减少(p = .002)而不是厚度或海马体积。第二个SNP (r (2) = .24 rs10945275),授予最高SCZ风险效应在挪威的子集,也与大脑皮层区域。 目前的结果表明,影响神经元的生物合成抗原决定基HNK-1,通过共同B3GAT2变异,可以增加SCZ的风险,可能通过减少皮质区。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 2 | > Biobehav牧师2012年1月36:556 - 71 |
| PMID | 21946175 |
| 标题 | 全基因组关联研究(GWAS)和拷贝数变异(CNV)的研究主要精神病:我们学到了什么? |
| 文摘 | 精神分裂症(深圳)和双相情感障碍(桶)高遗传和临床和基因复杂。全基因组关联研究(GWAS)和拷贝数变异(CNV)的研究在深圳和桶允许探索潜在的遗传风险。在本系统评价中,我们评估现存基因信号从GWAS出版,CNV的研究直到2011年3月深圳和桶。风险与深圳相关的基因在基因组显著性水平(p值< 7.2�10(8))包括锌指结合蛋白804 (ZNF804A),主要组织相容性(MHC)地区6号染色体上,neurogranin (NRGN)和转录因子4 (TCF4)。风险与桶相关的基因包括锚蛋白3、郎飞氏结(ANK3),钙通道,电压的依赖,L型,α1 c亚基(CACNA1C),二酰基甘油激酶埃塔(DGKH), 16 p12,染色体上基因位点和polybromo-1(叫做PBRM1)和最近neurocan基因(NCAN)。常见的基因潜在的精神病包括ZNF804A、CACNA1C NRGN叫做PBRM1。CNV的研究表明,虽然基因拷贝数异变在深圳和桶,大删减和复制更有可能在深圳找到而不是桶。验证任何基因信号可能混淆的遗传和表型异构性问题受到上位,表观遗传和基因-环境交互。有迫切需要更好的集成多个研究平台包括系统生物学计算模型、基因组学、跨越障碍表现型研究转录组、蛋白质组学、代谢组学、神beplay苹果手机能用吗经影像学和临床相关性为了让我们更接近一个更开明的理解遗传和生物学基础的底层这些潜在的严重的条件。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 3 | Schizophr。研究》2012年6月138年:69 - 73 |
| PMID | 22497794 |
| 标题 | 精神分裂症之间的联系和共同的变化neurocan (NCAN),双相情感障碍的遗传风险因素。 |
| 文摘 | 最近的一项研究发现全基因组基因neurocan常见变异显著关联(NCANrs1064395)和双相情感障碍(BD)。积累的证据表明,双相障碍精神分裂症部分共享遗传风险因子,我们测试了这对联系单核苷酸多态性精神分裂症在三个独立的控制样本的欧洲血统,总计5061病人和9655个对照组。的rs1064395等位基因,这对双相障碍所带来的风险,是席位精神分裂症病人相比,对照组(p = 2.28�10 (3);优势比= 1.11)。后续在重叠样本精神分裂症精神GWAS联盟(5537名患者中,8043名对照)提供了进一步支持我们的发现(p = 0.0239,比值比= 1.07)。我们的数据表明,遗传变异NCAN双相障碍是一种常见的风险因素和精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 4 | 水手长J基本Sci 2012年11月12日:245 - 8 |
| PMID | 23198940 |
| 标题 | 评估之间的亲缘neurocan基因双相情感障碍易感性位点和精神分裂症。 |
| 文摘 | 大规模基因协会荟萃分析表明,neurocan (NCAN)基因多态性rs1064395是双相情感障碍的易感性位点。这些研究还包括双相情感障碍患者来自波斯尼亚和黑塞哥维那。其次是理论和双相情感障碍之间共享遗传元素精神分裂症易感性,其他的研究探索出几种遗传因素精神分裂症脆弱性。在这个工作中,作者调查之间的关系之前确认——neurocan与双相情感障碍的遗传危险因素精神分裂症在波斯尼亚和黑塞哥维那的人口样本。这项研究的伦理方面评估临床中心大学的伦理委员会的beplay苹果手机能用吗萨拉热窝。DNA提取的血液标本共有86名患者和健康人曾签署知情同意。多用于rs 1064395是使用直接测序法完成的。常见的病例对照分析在neurocan基因和遗传多态性精神分裂症连续采样的病人队列的状态使用弗希尔精确测试优势比计算。等位基因和基因型与疾病状态差别没有统计学意义(p > 0.05)。我们的发现支持这一事实大规模基因关联研究方法时,需要使用检测变异小累加效应与复杂ethiology表型。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 5 | 精神病学2012 9 169:982 - 90 |
| PMID | 22952076 |
| 标题 | 研究在人类和小鼠的病因涉及neurocan狂热。 |
| 文摘 | 全基因组关联之间的报道NCAN基因和双相情感障碍。本研究的目的是描述的临床症状最强烈的影响NCAN和探索的行为表型NCAN击倒(NCAN(- / -)小鼠。 基因型和表型的相关性研究在双相情感障碍患者(N = 641)和基因相关疾病的抑郁症(N = 597)精神分裂症(N = 480)。主成分和基因型关联分析被用来推导主要临床因素从69年一生的症状,以确定哪些因素是相关的NCAN风险等位基因。这些分析然后重复使用相关系数(s)只是为了确定更具体的驱动协会临床个子维度。NCAN(- / -)小鼠测试使用不同模式,评估一系列的行为特征,包括模式对应于双相情感障碍的症状。 在合并后的患者样本,NCAN风险等位基因明显与“狂热”相关联的因素,尤其是个子维度“过度活跃”。NCAN(- / -)小鼠活跃,更频繁的冒险和重复性行为,减少类似抑郁行为,前脉冲抑制受损,安非他命过敏症,增加糖精的偏好。这些异常行为规范化管理后,锂的反应。 NCAN优先躁狂的症状影响人类。NCAN(- / -)小鼠显示行为异常惊人地相似的人类狂热表型,并可能因此成为一个有效的小鼠模型。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 6 | 2013年《柳叶刀》381年5月:1654 - 62 |
| PMID | 23663951 |
| 标题 | 双相情感障碍的遗传学。 |
| 文摘 | 家庭和双胞胎的研究显示遗传因素影响的重要性对双相情感障碍的易感性和显示大量的遗传和表型复杂性。健壮和可复制的基因组重要协会最近报告了全基因组关联研究在几个常见的多态性,包括CACNA1C内的变异基因,ODZ4,NCAN。强有力的证据存在多基因的贡献的风险(例如,许多风险等位基因的小效果)。一个值得关注的发现是易感性和双相情感障碍之间的重叠精神分裂症好几个人风险等位基因和多基因风险。相比之下,基因组结构变异似乎扮演一个在双相情感障碍,而不是更小的部分精神分裂症。这些基因的发现对未来的研究方向描绘双相情感障碍的病因学和发病机理,表明需要重新评估我们的诊断分类,可能最终为主要改善临床管理铺平了道路。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 7 | Psychol地中海2014年3月44:811 - 20 |
| PMID | 23795679 |
| 标题 | 在NCAN常见变异,双相情感障碍和精神分裂症的危险因素,影响当地皮质折叠精神分裂症。 |
| 文摘 | 最近的研究提供了强有力的证据表明neurocan(基因的变异NCANrs1064395)是一种常见的双相情感障碍(BD)的危险因素精神分裂症。然而,可能的相关性NCAN变异在人类大脑疾病的机制尚未被探索。因此,确定一个假定的pathomechanism,我们测试是否风险等位基因影响大脑皮层厚度和折了一个良好的患者样本精神分裂症和健康对照组。 六十三名患者和65名对照进行了t1加权磁共振成像(MRI)和基因分型的单核苷酸多态性(SNP) rs1064395。折叠和厚度在构造的基础上分析了基于地表的方法(FreeSurfer)使用。 的病人,NCAN风险状态(定义为AA和AG运营商)被发现与更高的折叠在正确的侧枕叶区和左背外侧前额叶皮层的趋势水平。控件不显示任何协会(p > 0.05)。皮质厚度,没有显著的影响在病人或控制。 这项研究是第一个描述的效果NCAN风险变异对大脑结构。我们的数据显示NCAN风险等位基因影响皮质折叠在枕叶和前额叶皮层,这可能建立在神经发育疾病易感性。研究结果表明,NCAN参与视觉处理和自上而下的认知功能。已知两大认知过程被打扰精神分裂症。此外,我们的研究揭示了新证据为一个特定的基因影响当地皮质折叠精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 8 | Psychol地中海2015 1 45:2461 - 80 |
| PMID | 25858580 |
| 标题 | 什么是全基因组的影响支持精神分裂症和双相情感障碍的风险变异对大脑结构和功能吗?系统回顾。 |
| 文摘 | 强大的全基因组关联研究(GWAS)揭示了常见的突变增加易感性精神分裂症(深圳)和双相情感障碍(BD),但绝大多数没有已知功能或与这些疾病有关。帮助填补这一空缺,它们对人类的大脑结构和功能的影响已被检查。我们系统地讨论这个输出方便及时集成的精神病研究领域;beplay苹果手机能用吗为未来的研究,鼓励反射。beplay苹果手机能用吗无论成像形态,研究解决SZ / BD GWAS风险基因的效应(ANK3 CACNA1C, MHC、TCF4 NRGN, DGKH,叫做PBRM1NCAN和ZNF804A)是包括在内。据报道大多数GWAS风险变化影响神经影像表型涉及SZ / BD:白质完整性(ANK3和ZNF804A),体积(CACNA1C和ZNF804A)和密度(ZNF804A);NRGN,灰质(CACNA1C TCF4和ZNF804A)和心室体积(TCF4);皮质折叠(NCAN)和厚度(ZNF804A);区域执行任务期间激活(ANK3、CACNA1C DGKH, NRGN和ZNF804A)和功能连通性(CACNA1C和ZNF804A)执行任务期间,面部表情识别(CACNA1C和ZNF804A)和心理理论(ZNF804A);但不一致性和non-replications也存在。进一步努力,如标准化报告和探索补充设计,是保证测试这些早期的研究结果的再现性。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 9 | 神经精神药理学2015 10月40:2510 - 6 |
| PMID | 25801500 |
| 标题 | NCAN Cross-Disorder风险变异与边缘灰质赤字在健康受试者和抑郁症。 |
| 文摘 | 全基因组关联研究已经报告了之间的关联NCANrs1064395基因型和双相情感障碍。本协会后来扩展到精神分裂症和抑郁症。然而,这些联系的神经生物学基础知之甚少。NCAN有牵连在皮层下脑区神经元可塑性和表达,如杏仁核和海马,极度参与不正常的情绪处理和监管跨诊断。我们推测,NCAN风险变异是在这些领域与灰质体积减少。灰质结构评估分布形态测量学结构的MRI数据在两个独立的德国样品(健康受试者,n = 512;抑郁的住院病人,n = 171)。所有与会者都基因分型NCANrs1064395。海马和杏仁核的分析在每个样本。此外,整个大脑的数据合并后的样品进行了分析。风险(A)等位基因携带者显示减少杏仁核和海马脑灰质体积与一个了不起的空间重叠两个组别。在合并后的样例中,观察到的基因型影响的修正整个大脑杏仁核和海马幸存下来。进一步影响也观察到在左前额皮质和小脑/梭状回。我们得出这样的结论:NCAN基因型与边缘灰质改变健康和沮丧的大脑区域的主题涉及情感感知和监管。目前的数据表明NCAN形式对neurostructural赤字的杏仁核,海马,和前额叶区域独立的疾病,这可能导致其他的存在障碍发病遗传或环境风险因素。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 10 | 2015年1月36:大脑嗡嗡声Mapp 378 - 90 |
| PMID | 25220293 |
| 标题 | 支持精神全基因组变异风险NCAN影响大脑功能和认知在健康受试者的表现。 |
| 文摘 | 一个等位基因的单核苷酸多态性(SNP) rs1064395NCAN基因最近被认定为双相情感障碍的易感性因素精神分裂症。NCAN编码neurocan, brain-specific硫酸软骨素蛋白多糖被认为影响神经细胞粘附和迁移。几行研究建议的影响beplay苹果手机能用吗NCAN神经认知功能。在目前的研究中,我们调查了rs1064395基因型对神经处理和认知的影响在健康受试者的表现。测量大脑活动与功能性磁共振成像(fMRI)在一个公开的语义语言流畅任务110名健康受试者的基因分型NCANSNP rs1064395。另外参与者接受了全面的神经心理测试。整个大脑分析显示NCAN风险状态,定义为AA或AG基因型,与任务相关的缺乏有关失活在一个大左外侧颞集群扩展从颞中回、颞极。关于神经心理措施,风险等位基因携带者证明贫穷直接和延迟非文字记忆性能相比,受试者GG基因型。更好的口头记忆性能明显与更大的失活的左颞集群在功能磁共振成像任务主题和GG基因型。当前数据证明常见的遗传变异NCAN影响神经处理和认知在健康受试者的表现。我们的研究提供了新的证据支持一个特定的基因对人类大脑的影响函数。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |