| 1 | 是。J. Med。基因。B Neuropsychiatr。基因。2008年9月147b：759-68 |
|---|---|
| PMID | 18163523 |
| 标题 | 精神分裂吸烟者中新型α-钙蛋白剪接变体的调节。 |
| 抽象的 | α-catenin（CTNNA2）基因代表一个有前途的候选基因精神分裂症基于先前的遗传连锁，表达和小鼠敲除研究。CTNNA2通过吸烟差异调节精神分裂症患者。在本报告中，描述了灵长类动物特异性α-catenin剪接变体的基因组结构（Alphan-catenin III）。从跨后海马的alphan-catenin III mRNA表达的比较精神分裂症与所有其他组相比，患者非吸烟者的表达显着降低，而非患病的吸烟者和非烟民则显示出显着下降。该基因的最新进化差异以及基因表达的差异精神分裂症非吸烟者支持α-catenin III作为一种新型疾病敏感性基因的作用。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 2 | 是。J. Med。基因。B Neuropsychiatr。基因。2008年9月147b：759-68 |
| PMID | 18163523 |
| 标题 | 精神分裂吸烟者中新型α-钙蛋白剪接变体的调节。 |
| 抽象的 | α-catenin（CTNNA2）基因代表一个有前途的候选基因精神分裂症基于先前的遗传连锁，表达和小鼠敲除研究。CTNNA2通过吸烟差异调节精神分裂症患者。在本报告中，描述了灵长类动物特异性α-catenin剪接变体的基因组结构（Alphan-catenin III）。从跨后海马的alphan-catenin III mRNA表达的比较精神分裂症与所有其他组相比，患者非吸烟者的表达显着降低，而非患病的吸烟者和非烟民则显示出显着下降。该基因的最新进化差异以及基因表达的差异精神分裂症非吸烟者支持α-catenin III作为一种新型疾病敏感性基因的作用。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 3 | J. Hum。基因。2010年5月55日：285-92 |
| PMID | 20339380 |
| 标题 | 精神分裂症易感基因基因功能相关性的综合基因组分析。 |
| 抽象的 | 精神分裂症是一种高度复杂的遗传疾病，其特征是许多遗传易感性元素，每种疾病都促进了该疾病风险的适度增加。尽管众多的联系或关联研究已经确定了一大堆精神分裂症- 相关的基因座，许多是有争议的。另外，这些基因座中只有一小部分与大的累积基因库重叠，这些基因显示出表达变化精神分裂症。在这里，我们应用了一种基因组基因功能方法来识别对基因表达直接影响的敏感性基因座，从而导致功能异常。精神分裂症。我们通过对基于文献的易感基因座进行盘问进行了综合分析精神分裂症- 从我们以前的微阵列研究获得的相关表达基因列表（人类遗传学杂志（2009）54：665-75）使用生物信息学工具，然后使用qPCR确认基因表达变化。我们发现了九个基因（CHGB，SLC18A2，SLC25A27，ESD，C4A/C4B，TCP1，CHL1和CHL1和CTNNA2）展示涉及的基因功能相关性：突触和神经传递；能源代谢和防御机制；和分子伴侣和细胞骨架。我们的发现进一步支持了这些基因在遗传影响和功能后果对发展中的作用中的作用精神分裂症。有趣的是，九个基因中的四个位于6号染色体上，这表明在精神分裂症。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 4 | 生物化学。生物。res。社区。2011年7月411日：56-61 |
| PMID | 21708131 |
| 标题 | 来自人LRRTM2/CTNNA1和LRRTM1/CTNNA2基因基因座的双向转录导致N末端截断的CTNNA1和CTNNA2同型的表达。 |
| 抽象的 | ？ - 蛋白酶（CTNNAS）对于调节组织中细胞细胞和细胞 - 基质相互作用至关重要。所有人类CTNNA基因都包含其第七个内含子内的反义亮氨酸重复跨膜（LRRTM）基因。最近，人类LRRTM基因之一LRRTM1的单倍型上游CTNNA2，被证明与惯用性和精神分裂症。在这里，我们表明CTNNA1和CTNNA2包含与双向启动子相关的替代5'外显子，这些外显子分别与反义的LRRTM2和LRRTM1基因共享。我们证明了这些启动子的双向活性导致替代的CTNNA1和CTNNA2在神经系统中高水平表达的转录本，并表明N末端截断CTNNA1和CTNNA2这些替代的CTNNA mRNA产生了缺乏？ - 连蛋白相互作用结构域的蛋白质。此外，我们的结果表明，影响LRRTM1表达并与之相关的单倍型精神分裂症和惯用性，也可能影响脑增强的替代转录本的表达CTNNA2。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 5 | J. Neurogenet。2011年10月25日：88-103 |
| PMID | 21797804 |
| 标题 | 使用诱导的多能干细胞开发精神分裂症患者特异性神经元。 |
| 抽象的 | 诱导的多能干细胞（IPSC）技术具有转化再生医学的潜力。它还为建立体外疾病模型，尤其是为神经精神疾病建立体外模型的强大工具，在这些神经精神疾病基本上是不可能采购的。使用从三个派生的IPSC精神分裂症（SZ）患者，其中一名患者患有22Q11.2DEL（速食综合征； VCFS），作者开发了一种培养系统，可以在分子和细胞水平上研究SZ。SZ IPSC被分化为功能性的，主要是谷氨酸能神经元，在培养8周后能够发射动作电位。早期区分神经元表达了许多转录因子/染色质重塑蛋白和与SZ发病机理有关的突触蛋白，包括Znf804a，reln，cntnap2，CTNNA2，smarca2和nrxn1。尽管在这项初步研究中开发了少量线，但包含22q11.2del的SZ线显示内源性OCT4和Nanog表达的减少显着延迟，通常在分化过程中发生。在DGCR8缺陷型小鼠胚胎干细胞（MESC）中已经观察到OCT4的组成型表达。DGCR8映射到22q11.2删除区域。这些发现表明，采用的神经分化的方法可用于SZ中的疾病模型，并且具有22q11.2缺失向差异状态的IPSC的过渡可能以多能相关基因表达的细微变化标记。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 6 | PLOS ONE 2014 -1 9：E89910 |
| PMID | 24587117 |
| 标题 | 在脊椎动物演化过程中，嵌套LRRTM/？ - catenin基因的起源和丧失。 |
| 抽象的 | 哺乳动物中富含亮氨酸的重复跨膜神经元蛋白（LRRTM）形成了四种突触后粘附蛋白的家族，这些家族已被证明可以结合神经毒素和硫酸乙酰肝素蛋白聚糖蛋白聚糖（HSPG）Glypican，在突触前一侧。编码LRRTM和神经毒素的基因中的突变与人类认知障碍有关精神分裂症和自闭症。我们的分析表明，在大多数颌骨中，LRRTM1，LRRTM2和LRRTM3基因都嵌套在？-Catenin基因的大型保守内含子的相对链上CTNNA2，CTNNA1和CTNNA3。在膜或柳叶核酸肌中找不到LRRTM基因，而在七lamp子基因组中发现了两个LRRTM基因，其中一个基因与单个CTNNA同源物相邻。基于七lamp虫LRRTM和HSPG结合LRRTM3和LRRRTM4蛋白的类似高积极净电荷，我们推测祖先LRRRTM可能在获得Neurexins作为结合伴侣之前可能具有HSPG。我们的模型表明，LRRTM基因在早期脊椎动物中转移到大型CTNNA内含子中，随后的重复导致大多数颌脊椎动物中存在三个LRRTM/CTNNA基因对。然而，我们检测到三个突出的例外：（1）在射线固定的鱼类基因组中不存在LRRTM3/CTNNA3基因结构，（2）爪蛙的基因组含有CTNNA1，但缺乏相应的嵌套（LRRRTM2）基因，并且（3）和（3）在同步位置中包含LRRTM3基因，但缺乏相应的宿主（CTNNA3）基因。我们确定了其他几种蛋白质编码的嵌套基因结构，其中宿主或嵌套基因可能在青蛙或鸡谱系中丢失了。有趣的是，这些嵌套基因中的大多数包括LRR结构域。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 7 | 精神分裂。res。2016年1月170日：30-40 |
| PMID | 26597662 |
| 标题 | 对精神分裂症家族研究遗传学联盟的其他内表型的遗传评估。 |
| 抽象的 | 关于遗传学的财团精神分裂症家庭研究（COGS-1）以前已经报道了我们为表征12种主要内表型的遗传结构的努力精神分裂症。现在，我们报告了COGS-1家族中相同的内表型测试范例得出的13种额外措施的表征。发现九项措施有区别精神分裂症患者和对照是可观的（31％至62％），并且足够独立于先前评估的内型型，表明效用是额外的内型型。通过从94个候选基因的1536个SNP的自定义阵列进行基因分型，确定了关联的关联CTNNA2，Erbb4，Grid1，Grid2，Grik3，Grik4，Grin2b，Nos1AP，NRG1和RELN在多种内型型中。实验范围的p值为0.003，表明所有SNP和内表型的关联集体超过了机会。使用全基因组SNP阵列进行的连锁分析进一步确定了六个候选内表型的显着或暗示性连接，其中几个感兴趣的基因位于连锁峰下方（例如CSMD1，Disc1，dlgap2，dlgap2，grik2，grik2，grik2，grin3a和slc6a3）。虽然关联和联系的部分收敛可能反映了不同基因分型平台提供的基因覆盖率密度差异，但它也可能表明稀有和常见变体对某些基因的差异贡献和检测能力的方法学差异。尽管如此，通过对共同，稀有和从头差异的独立研究，已经确定了许多通过内型型与齿轮涉及的基因。精神分裂症，所有这些都集中在与谷氨酸能神经传递有关的功能性遗传网络上，该网络需要进一步研究。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |