| 1 | 精神病。基因。2013年6月23日：117-23 |
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| PMID | 23474461 |
| 标题 | 在日本人群中使用微卫星标记的精神分裂症的全基因组关联研究。 |
| 抽象的 | 搜索精神分裂症敏感性基因座，我们使用分布在整个基因组中的28601微卫星标记进行了一项病例对照研究。 为了控制高度多重测试，我们使用三个独立的合并样品集设计了三个顺序筛选，然后使用独立的样品集（> 2200个案例对照对）进行确认步骤。 使用157个病例对照对的合并样品进行的首次筛选显示2966个标记与该疾病显着相关（p <0.05）。在使用150对的汇总样品进行第二和第三个筛选步骤之后，374个标记与该疾病保持显着相关。我们使用位于59个阳性微卫星标记的约200 kb附近的1536个TAG单核苷酸多态性（SNP）分别对所有筛选样品进行了分型。在复制显着性的167个SNP中，我们根据使用独立样本集的确认性关联测试的P值选择了31个SNP。在位于上游区域的RS13404754中观察到了最佳关联信号SLC23A3。我们在RS13404754附近的六个SNP进行了基因分型。在RS13404754，RS6436122和RS1043160中观察到显着关联（分别为2617例和2698个对照组）（分别为P = 0.005、0.035和0.011）。这些SNP位于连锁不平衡块中，大小为20 kbSLC23A3，CNPPD1和FAM134A基因。 使用微卫星标记的基因组范围的研究建议SLC23A3，CNPPD1和FAM134A基因作为候选精神分裂症日本人口的敏感性。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |