| 1 | 是。J. Hum。基因。2009年12月85日：833-46 |
|---|---|
| PMID | 19944402 |
| 标题 | 细胞遗传学异常和罕见的编码变体将ABCA13识别为精神分裂症，躁郁症和抑郁症中的候选基因。 |
| 抽象的 | 精神分裂症躁郁症和双相情感障碍是所有人群中发病率的主要原因，遗传力估计约为80％，表明具有实质性遗传成分。种群遗传学和全基因组的关联研究表明，这些疾病之间的遗传危险因素是重叠的，但尚不清楚该遗传成分如何在常见基因多态性，稀有基因组拷贝数变异和稀有基因序列突变之间分配。我们报告了脂质转运蛋白基因的证据ABCA13都是两者的敏感因素精神分裂症和躁郁症。在最初发现其干扰因染色体异常而中断之后精神分裂症，我们重新设置了ABCA13100例外显子精神分裂症和100个控件。鉴定出多种稀有的编码变体，包括一个胡说八道和九个错义突变以及六个病例中复合杂合性/纯合性。在附加中对变体进行了基因分型精神分裂症，双极，抑郁（n> 1600）和对照（n> 950）队列，所有稀有变体的频率比对照在精神分裂症（OR = 1.93，p = 0.0057）和双相情感障碍（OR = 2.71，p = 0.00007）。这些突变的人口风险为2.2％精神分裂症躁郁症和4.0％。在对21个突变携带者家族的研究中，我们基因分型受影响和未受影响的亲戚，发现具有表型的稀有变体的显着联系（LOD = 4.3）精神分裂症，躁郁症和严重抑郁症。这些数据识别候选基因，突出显示精神分裂症，躁郁症和抑郁症，并表明罕见的编码变体可能会对这些疾病的风险产生重大贡献。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | 摩尔。精神病学2011年8月16日：790-1 |
| PMID | 21283083 |
| 标题 | 在精神分裂症和双相情感障碍中，研究ABCA13的罕见非同义变体。 |
| 抽象的 | -1 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 3 | 精神病。基因。2012年10月22日：269-70 |
| PMID | 22392056 |
| 标题 | 多重扩增子定量筛选ABCA13基因，以了解精神分裂症和躁郁症的拷贝数变化。 |
| 抽象的 | -1 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 4 | 精神病学Res 2013年10月209日：748-9 |
| PMID | 23910238 |
| 标题 | ABCA13基因和精神分裂症中汉族人口中常见变异的遗传关联研究。 |
| 抽象的 | -1 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 5 | 精神病。基因。2013年2月23日：45-6 |
| PMID | 23250005 |
| 标题 | 没有证据表明精神分裂症，双相情感障碍或主要抑郁症的ABCA13拷贝数变化参与。 |
| 抽象的 | -1 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |