| 1 | 基因脑行为。2014年4月13日：418-29 |
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| PMID | 24571439 |
| 标题 | 全基因组的关联分析儿童基因型效应和原始语言障碍的父母效应。 |
| 抽象的 | 特定的语言障碍（SLI）是一种神经发育障碍，在发育正常时会影响语言能力。我们报告了全基因组的SLI研究结果，其中包括原生物效应和儿童基因型效应，并使用了278个语言受损儿童家族。儿童基因型效应分析未发现重大关联。我们发现，全基因组的生父母产生的生父母对14q12染色体的影响（p = 3.74°10（-8））和暗示性的产妇父母对染色体5p13的影响（p = 1.16 - 10（-7））。随后在313个语言受损的个体中，六个单核苷酸 - 甲状腺函数（SNP）的靶向关联，来自ALSPAC队列的母亲及其母亲在相反的方向上复制了母体效应（p = 0.001）；由于父亲的基因型在ALSPAC研究中没有可用，因此复制分析不包括父亲父母的效应。14染色体上的亲戚相关SNP产生了NOP9基因内的非同义编码变化。该基因编码一种RNA结合蛋白，据报道，在患有精神分裂症。5号染色体孕产妇协会的区域属于PTGER4和DAB2基因，在以前涉及自闭症和多动症的区域中。该关联基因座的顶级SNP是染色体1上ARHGEF19（也称为WGEF）的潜在表达QTL。该蛋白质家族的成员与智力障碍有关。总而言之，这项研究暗示了语言障碍中产卵的影响，并为各种神经发育障碍的共享遗传病因的新兴图片增加了一个有趣的新维度。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |