| 1 | 临床化学实验室。医学2013年3月51日：497-511 |
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| PMID | 23314536 |
| 标题 | 大脑叶酸缺乏综合征的临床识别和方面。 |
| 抽象的 | 我们表征了脑叶酸缺乏（CFD）作为与低脊髓液（CSF）N5-甲基四氢叶酸（MTHF）相关的任何神经精神病，但中枢神经系统（CNS）之外的正常叶酸状况。最常见的原因CFD综合征是否存在针对叶酸受体的封闭类型的血清自身抗体？（FR？）附着在脉络丛上皮细胞的等离子体侧。阻断FR抗体会抑制MTHF跨脉络丛的转运。FR抗体的血清滴度可能会随着时间的推移显着波动。不太频繁的原因CFD是FOLR-1突变，线粒体疾病和影响叶酸代谢的天生错误。母体FR抗体与神经管缺陷有关，而一种或两位父母中的FR抗体的存在增加了婴儿自闭症后代的风险。可识别CFD归因于儿童时期抗体的综合征是婴儿发作的CFD出生后4-6个月呈现婴儿自闭症患有神经功能缺陷，并从1岁开始出现痉挛性共济失调综合症精神分裂症综合征在青春期发展。自身抗体在自闭症谱系障碍中经常发现，在AICARDI-GOUTI RES和RETT综合征中。异质表型CFD综合征可能由不同年龄的发病年龄和生成FR自身抗体的时期确定，因此中枢神经系统叶酸缺乏。胎儿和婴儿发育的各个关键阶段的叶酸缺乏会影响大脑的结构和功能性。意识CFD综合征应导致这些潜在可治疗的自身免疫和遗传确定的疾病的早期检测，诊断和改善的预后。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 2 | Biochimie 2016 Apr -1：-1 |
| PMID | 27068282 |
| 标题 | 神经精神疾病中叶酸治疗的基础。 |
| 抽象的 | 诸如遗传和外部原因（药物，毒素，不良心理事件）等多种因素有助于神经精神病。在这些疾病的亚组中，全身性叶酸缺乏与大环贫血和神经精神病表型有关。在其中一些中，尽管有正常的全身水平，但叶酸向大脑的传输在所谓的脑叶酸缺乏症中受到了损害（CFD）综合征作为发育和精神疾病。这些包括婴儿发作CFD综合征，婴儿自闭症，有或没有神经系统缺陷，一种痉挛性性综合征和顽固性癫痫病的幼儿症精神分裂症在青少年，最终在成年人中对治疗的重度抑郁症。叶酸受体α（FR？）自身免疫，低CSF N（5） - 甲基四氢叶酸盐（MTHF）大多数是基础的CFD综合征，而FR？很少发现基因异常和线粒体基因缺陷。哪个FR的年龄？阻塞型的抗体出现，决定了临床表型。婴儿CFD神经功能缺陷的综合症和自闭症往往以FR升高为特征？抗体滴度和低CSF MTHF。相反，在婴儿自闭症中精神分裂症，异常的行为体征和症状可能会随着波动而蜡和减弱吗？随着时间的流逝，抗体滴度伴随着CSF叶酸，四氢无生物蛋白酶（BH4）和神经递质代谢物的循环变化。我们提出了一个假设模型，解释了精神分裂症。根据临床，遗传，脊柱液和MRI光谱研究的发现，我们讨论了与这些疾病，代谢和调节途径，神经递质的合成和分解代谢的神经化学变化，以及氧化应激对这些疾病病原体的影响。提出了使用高剂量叶酸，皮质类固醇和无奶饮食的诊断算法和治疗方案，事实证明，这有益于为大脑提供足够的叶酸并减少FR？抗体阳性的自身抗体滴度。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |