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性腺衰竭以及早期妊娠丧失和围产期死亡，可能是一个重要的过滤器，它限制了人口中有害突变的传播。我们假设与患有正常精子发生的男性相比，患有精子障碍的男性，一种遗传结构未知的疾病，是男性不育的常见原因，可用于罕见的有害突变。在323名具有特发性精子症和1,100多个对照的高加索男性中测定了全基因组SNP和CNV之后，我们估计我们的研究中发现的每种罕见的常染色体缺失都会在我们的研究中检测到每个人的疾病风险，将一个人的疾病风险降低10％（OR 1.10 [1.04-1.16]，16]，16]，16]，16]，16]，16]，16]，16.16]，16.16]，16.16]，1.10次。p <2�10（-3）），罕见的X连锁CNV降低29％，（OR 1.29 [1.11-1.50]，p <1-10（-3）），罕见的y连接重复次数为88％（或1.88 [1.13-3.13]，p <0.03）。通过将我们特定案例的CNV的属性与自闭症案件中的CNV呼叫的属性进行对比，精神分裂症，双相情感障碍和智力障碍，我们建议精子障碍中的CNV负担与神经发育障碍所描述的大型，主要突变的负担不同。我们确定了两名删除的患者DMRT1，染色体9p24.3染色体上的基因，与禽ZW染色体系统的假定性别确定基因座直系。在汉族男性的独立样本中，我们又确定了3个DMRT1在979例特发性无植物植物中删除，在1,734个控件中没有删除，在公共数据库的另外4,519个控件中没有发现。组合结果表明DMRT1功能丧失突变是人类精子衰竭的危险因素和潜在的遗传原因（1306例病例为0.38％，在7,754个对照中为0％，p = 6.2�10（-5））。我们的研究将其他复发性的CNV鉴定为特发性植物学的潜在原因，并产生假设，用于指导未来的研究基于男性不育和IVF结局的遗传基础。 |