| 1 | 哼。基因。2016年5月-1：-1 |
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| PMID | 27155841 |
| 标题 | 多元EQTL映射发现与复杂疾病性状相关的X染色体上的功能变化。 |
| 抽象的 | 很少有研究研究了X染色体上的遗传多态性和基因表达之间的关联。在进行特征相关变体的功能后续研究时，这是一个主要的瓶颈，如在全基因组关联研究（GWAS）中所确定的那样。我们使用了多元方法来测试在356个Epstein-Barr病毒转换的淋巴细胞细胞系（LCLS）中测得的单个单核苷酸多态性（SNP）和外显子表达水平之间的关联在X染色体上的表达，我们称为ESNP。在5°％的FDR下，我们发现了548个独立的[链接不平衡（LD）R（2）r（2）<-0.1] ESNPS上的X染色体体。其中，有35个在LD（R（2） - >�0.8）中，先前发表的疾病或性状相关的变体通过GWAS鉴定。确定的最强ESNP之一是RS35975601，与F8A1表达相关（p alual =�3.10（-20）），并具有1型糖尿病风险变体的LD。此外，我们确定了许多ESNP在LD中的基因，具有多种疾病或特征，包括dnase1l1映射到胆红素水平，1型糖尿病和精神分裂症。我们的结果还表明，多元外显子级分析比单变量基因级分析提供了更强大的方法，尤其是当SNP影响不同幅度和/或效果方向的不同外显子的表达时。我们研究中确定的关联可能会提供有关基因表达可能导致人类性状变异或疾病风险的分子过程的新见解。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |