| 1 | 哼。摩尔。基因。2006年3月15日：743-9 |
|---|---|
| PMID | 16434481 |
| 标题 | 躁郁症和精神分裂症中的DNA拷贝数分析揭示了与谷氨酸信号传导有关的基因的畸变。 |
| 抽象的 | 使用细菌性人工染色体（BAC）阵列比较基因组杂交（ACGH），以大约1.4 MBP分辨率，我们从双相情感障碍病例中筛选了验尸后脑DNA，精神分裂症病例和对照个体（每个= 35个）用于DNA拷贝数畸变。DNA拷贝数是人类遗传变异的很大程度上未开发的来源，可能会导致复杂疾病的风险。我们报告了四个基因座的畸变，这些畸变在受影响但对照个体中未见，并且通过定量实时PCR进行了验证。这些异常基因座包含编码的基因EFNA5，glur7，cacng2和akap5;所有在神经元功能中具有已知或假定作用的脑表达的蛋白质，其中三种（GLUR7，CACNG2和AKAP5）参与谷氨酸信号传导。还使用定量PCR测试了第二个精神病学样本，使用引物/探针集EFNA5在四个基因座中的三个（glur7，cacng2和akap5）中，发现，glur7，cacng2和akap5以及具有异常拷贝数的样品。对这些区域的进一步审查可能会揭示对这些复杂精神疾病的病因和遗传危险因素的见解。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | 精神分裂。res。2007年11月96日：93-9 |
| PMID | 17826036 |
| 标题 | 精神分裂症的基因拷贝数变化。 |
| 抽象的 | 基因拷贝数变化在复杂疾病的发展中起作用的可能性是引起人们极大兴趣的话题。最近的报告突显了存在的大量这种变化，并且它们之间的发生差异很大。最近的一份报告表明，四个基因的拷贝数变化（grik3，，EFNA5，AKAP5和CACNG2）可能与精神分裂症。该研究领域的一个问题是验证高通量方法，例如比较基因组杂交，因为后者不可避免地会产生误报。我们已经使用了两种对比方法来确定上面报告的发现的有效性，如果True将对的发病机理产生重大影响精神分裂症。使用DNA聚合的等位基因定量方法测试了来自英国人群的样本，并使用多重扩增子定量（MAQ）测试了来自比利时和瑞典北部的样品。两种方法都用于测试原始研究中使用的DNA样品。任何样品中的任何基因均未发现拷贝数变化。我们的数据表明，在进行全尺度关联研究之前，需要使用更可靠的方法来验证CNV的存在。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |