| 1 | 精神病学水库2004年4月126日：93-8 |
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| PMID | 15123388 |
| 标题 | 小脑发育和精神分裂症：人类同型植入的协会研究2。 |
| 抽象的 | 流行病学数据和家庭研究精神分裂症表明遗传因素有助于对这种疾病的脆弱性。植物植入2（EN2）特别参与了产生小脑的区域，并控制中脑多巴胺能神经元的可塑性。我们进行了一项在同基3'区域的CA重复多态性的关联研究EN2。受试者由165例患者组成精神分裂症和97个控制符合法国高加索人口的年龄和种族。我们发现没有显着关联精神分裂症使用这种双核苷酸重复多态性EN2基因。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | 精神病。基因。2008年12月18日：295-301 |
| PMID | 19018235 |
| 标题 | 神经发育精神疾病中同源基因基因基因基因基因组的编码三核苷酸重复的多态性。 |
| 抽象的 | 自闭症（MIM＃209850）和精神分裂症（MIM＃181500）都是以高遗传成分为特征的神经发育精神疾病。同源基因和叉状基因编码转录因子，这些因子与脑发育和细胞分化有关。因此，它们是精神疾病的相关候选基因。遗传研究报道了自闭症与DLX2，HOXA1之间的关联，EN2，ARX和FOXP2基因，而仅三项研究EN2，OTX2和FOXP2进行了精神分裂症。有趣的是，这些候选基因中的大多数都包含三核苷酸重复编码用于多氨基酸伸展的重复，其中不稳定性可能是神经发育障碍的原因。我们的目标是确定编码三核苷酸重复序列的变化精神分裂症，自闭症和特发性智力低下。 我们筛选了患有otx1，en1，dlx2，hoxa1和foxp2基因的三核苷酸重复序列精神分裂症（247例患者），自闭症（98例）和特发性智力低下（56例患者），并将其与对照组（112个超级对照和202个健康对照组）进行了比较。 在DLX2，HOXA1和FOXP2基因中发现了编码三核苷酸重复序列的新颖缺失和插入。在对照组中检测到了大多数这些变化，并且在患者和对照组之间没有观察到它们的分布差异。但是，FOXP2中的两种不同多态性仅在自闭症患者中发现，并且必须将重复变化的功能后果表征为与特定的临床特征。 这项研究并未鉴定出在神经发育精神疾病中OTX1，EN1，DLX2，HOXA1和FOXP2候选基因中三核苷酸重复序列的特定疾病风险变异。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 3 | 基因脑行为。2014年3月13日：286-298 |
| PMID | 24730055 |
| 标题 | 慢性去丙胺治疗可挽救与抑郁症相关的，社会和认知缺陷的界面2敲除小鼠。 |
| 抽象的 | 界面2（2EN2）是一个同型转录因子，可调节神经发育过程，包括神经元连通性和腹侧后脑中单胺能神经元的阐述。我们先前报道了脑去肾上腺素能浓度异常EN2伴随着与抑郁有关的强制游泳测试中固定的无动力的无效小鼠。一个EN2遗传多态性与自闭症谱系障碍有关，而在EN2表现出可能与多种神经精神疾病有关的社会异常和认知缺陷。这项研究评估了选择性去甲胺（DMI）慢性治疗的能力，这是一种选择性去甲肾上腺素（NE）再摄取抑制剂和经典抗抑郁药，以逆转行为异常EN2？/？老鼠。去甲胺治疗可显着降低尾巴悬架和强迫游泳测试的固定性，恢复了三腔社会方法任务中的社交能力，并在上下文恐惧条件中逆转了障碍EN2？/？老鼠。我们的发现表明，大脑去甲肾上腺素能系统的调节营救了与抑郁相关的表型EN2？/？小鼠并提出了NE在神经精神疾病（例如自闭症或自闭症）中看到的社会和认知缺陷的病理生理学中的新作用精神分裂症。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |