| 1 | Front Neurol 2012 -1 3：136 |
|---|---|
| PMID | 23060854 |
| Title | 行为变体额颞叶变性，肌萎缩性侧索硬化症，带有9P21六核苷酸染色体重复。 |
| 抽象的 | 为了确定与肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的家族性额颞叶变性（FTLD）的遗传基础，我们对受影响的家族进行了临床和遗传分析。一名具有ALS行为变体FTLD的51岁男子具有该疾病的家族史，暗示了常染色体显性遗传，并且渗透不完全。该患者的遗传研究表明，在9号染色体的开放阅读框架72中存在扩增的六核苷酸重复（> 30）多态性（> 30）（C9orf72）以前被确定为FTLD的原因的基因。不受家庭影响的其他五个人是负面的（所有重复次数少于11个）。由于FTLD和AD之间的临床和病理重叠，我们进行了较大的基因组关联研究，但没有发现单核苷酸多态性（SNP）在C9orf72患有阿尔茨海默氏病（AD）风险的基因。生物信息学分析C9orf72使用基因表达综合数据库显示肌肉营养不良，神经管缺陷和精神分裂症。我们还报告使用艾伦人脑图集对脑区域中基因表达的分析。现在，该基因中的缺陷被认为是遗传ALS的最常见原因，也是遗传性FTLD的重要原因。我们的工作表明该基因在其他神经系统和精神病疾病中也可能很重要。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 2 | 神经生物醇。衰老2013年4月34日：1309.E9-10 |
| PMID | 23036583 |
| Title | C9ORF72 repeat expansions not detected in a group of patients with schizophrenia. |
| 抽象的 | 六核苷酸重复扩展C9orf72最近发现引起某些额颞叶变性，额颞痴呆（FTD） - 淀粉侧性硬化症和肌萎缩性侧索硬化症。具有额颞叶变性的患者C9orf72repeat expansion are more likely than those without to present with psychosis. In this study, we screened DNA samples from 192 unrelated subjects with精神分裂症for theC9orf72repeat expansion. None of the subjects with精神分裂症具有致病性扩张。C9orf72repeat expansions either do not cause精神分裂症，或很少这样做（不到1％的病例）。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 3 | J.阿尔茨海默氏症。2014 -1 42：485-99 |
| PMID | 24898651 |
| Title | 额颞痴呆的精神病。 |
| 抽象的 | 额颞痴呆（FTD）是一种神经退行性疾病，与额叶局灶性变性引起的行为逐渐下降有关。精神病是FTD的低估症状，但是，最近的遗传研究表明，某些遗传组的精神病患病率很高。beplay苹果手机能用吗这项工作的主要目的是回顾FTD中有关精神病的文献，并提出未来研究的指示，参考有关精神病的发现beplay苹果手机能用吗精神分裂症。使用PubMed，Medline和Embase进行了搜索。搜索术语包括“额颞痴呆”，“精神病”，“精神分裂症*”，“精神病症状”，“幻觉”和“妄想”，并确定了122篇文章。结果显示：1）患病率约为10％，2）TDP-43型B型和FUS病理学可能具有相对较高的精神病频率，3）FTD中的精神病较高，而随着基因突变的C9orf72and GRN, 4) imaging researches did not achieve conclusive results, and 5) no treatment for psychosis in FTD is currently available. A limitation of this systematic review is that it includes a small number of studies specifically examining psychosis in FTD. It is suggested that a possible overlap exists between FTD and精神分裂症。这种潜在的重叠表明，由于这些疾病共享的大脑系统和途径，对精神病的脆弱性。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 4 | BMC Neurol 2014 -1 14：228 |
| PMID | 25433797 |
| Title | 由于C9ORF72六核苷酸重复扩张而引起的精神病呈现的早期发作额颞痴呆症：病例报告。 |
| 抽象的 | 额颞痴呆（FTD）可能会出现精神病症状，通常与神经系统症状一起，并且在具有痴呆症家族史的情况下。我们描述了具有精神疗法和正常神经检查的FTD行为变体的情况C9orf72基因突变。 该患者是一名57岁的高加索妇女，最近出现了怪异的行为和神秘的妄想。她对以前的精神疾病和疗法有负面的临床病史，这是她第一次接受精神病病房的承认。进行了仔细的评估，包括除了精神病评估之外，还包括以下内容：血液采样，神经系统检查（包括脑电图，带有Zygomatic电极的脑电图，脑发射电极，正电子发射断层扫描，脑脊液分析），颈动脉动脉多普勒超声多普勒超声 - 脑部磁共振见面 - 脑磁性共元磁性见解 -成像。还进行了与原发性痴呆相关的突变的遗传评估的血液采样：研究的基因是FUS，C9orf72，PSEN-1，PSEN-2。 血清学检查为阴性，神经检查是正常的，仪器检查表明双侧和额颞皮质萎缩双侧的颞后区域。相关突变的遗传评估表明，她携带了GGGGCC六核苷酸重复膨胀（至少80个重复）C9orf72内含子1.携带C9orf72突变可能会接受精神诊断（主要是情绪障碍或精神分裂症)在正确的诊断;这可能是particularly problematic for those patients with no neurological signs to orientate diagnosis. Understanding the manner in which such FTD variant may present as a psychiatric syndrome, with a negative neurological examination, is essential to provide the best treatment for patients, as soon as possible, especially when the behavioural anomalies interfere with their care. |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 5 | 神经生物醇。2014年6月35日：1510.E1-5 |
| PMID | 24411481 |
| Title | 在爱尔兰精神病病例对照样本中，分析六核苷酸重复膨胀和C9ORF72的创始人单倍型。 |
| 抽象的 | 六核苷酸重复扩展“ GGGGCC”C9orf72gene has been strongly linked with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. There is some evidence for clinical and genetic overlap between frontotemporal dementia and精神分裂症。Here, we genotyped the repeat atC9orf72in a large Irish psychosis case-control sample (n = 2477). We found no carriers of >30 repeats. We found 7 samples with >22 repeats, 2精神分裂症cases and 5 controls, but overall we observed no difference in the distribution of the repeat between our case and control samples. By using genome-wide association data to phase haplotypes at this gene, we investigated if carriers of the repeat expansion arose from a single common founder. All samples that carry 17 or more repeats also carry the founder haplotype and overall there is a very strong correlation between repeat length and the founder haplotype (Spearman rho = 0.714, p < 0.001). Our study provides further evidence to bolster the claim that carriers of the repeat expansion atC9orf72arose from a single common founder. |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 6 | 神经生物醇。Aging 2014 May 35: 1214.e7-1214.e10 |
| PMID | 24387986 |
| Title | C9ORF72六核苷酸重复扩张是精神分裂症的罕见原因。 |
| 抽象的 | A hexanucleotide repeat expansions in the first intron ofC9orf72has been shown to be responsible for a high number of familial cases of amyotrophic lateral sclerosis and/or frontotemporal lobar degeneration. The same mutation has been described in a patient with bipolar disorder, but up to now, not in patients suffering from精神分裂症。我们确定了C9orf72298例患者的六核苷酸重复扩张精神分裂症或精神分裂症。在2例患者（0.67％）中检测到致病性重复膨胀。他们俩都表现出听觉幻觉，并滥用酒精。此外，存在精神病和/或神经退行性疾病的积极家族史。重复扩展C9orf72基因是罕见但可能的原因精神分裂症频谱障碍。但是，我们不能排除重复的数量是否影响表型。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 7 | 神经生物醇。Aging 2014 May 35: 1214.e7-1214.e10 |
| PMID | 24387986 |
| Title | C9ORF72六核苷酸重复扩张是精神分裂症的罕见原因。 |
| 抽象的 | A hexanucleotide repeat expansions in the first intron ofC9orf72has been shown to be responsible for a high number of familial cases of amyotrophic lateral sclerosis and/or frontotemporal lobar degeneration. The same mutation has been described in a patient with bipolar disorder, but up to now, not in patients suffering from精神分裂症。我们确定了C9orf72298例患者的六核苷酸重复扩张精神分裂症或精神分裂症。在2例患者（0.67％）中检测到致病性重复膨胀。他们俩都表现出听觉幻觉，并滥用酒精。此外，存在精神病和/或神经退行性疾病的积极家族史。重复扩展C9orf72基因是罕见但可能的原因精神分裂症频谱障碍。但是，我们不能排除重复的数量是否影响表型。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 8 | INT Psychogeriatr 2014 2月26日：345-7 |
| PMID | 23962693 |
| Title | 神经退行性和精神病学在额颞叶变性中重叠：一种家族性额颞痴呆症的病例。 |
| 抽象的 | 这behavioral variant of frontotemporal dementia (FTD) begins with psychiatric symptoms, including changes in personal conduct and/or interpersonal behavior. Prior to developing cognitive impairment, differentiating FTD from primary psychiatric disorders, like精神分裂症，可能具有挑战性。本文提出了一例脑部损伤的病例，随后抑郁症和catatonia。对电击疗法和劳拉西m的初步反应主要是精神病病。随后的症状进展，治疗反应降低和详细的家族史评估导致家族ftd的诊断C9orf72突变。该病例强调，家族性FTD可以以自杀趋势和catatonia抑郁症表现出来，并且这些行为表现对标准疗法的反应性可能会随着时间而变化。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 9 | PLoS ONE 2015 -1 10: e0145347 |
| PMID | 26691640 |
| Title | 在中国han的耐药精神分裂症患者中未检测到C9ORF72中六核苷酸的重复扩张。 |
| 抽象的 | 六核苷酸（GGGGCC）重复扩展C9orf72(HRE) causes frontotemporal lobar degeneration, frontotemporal dementia-amyotrophic lateral sclerosis, and amyotrophic lateral sclerosis. HRE was also seen in the genomes of patients suffering from several other degenerative diseases. However, whether it is present in the treatment-resistant精神分裂症patients remains unknown. Genotyping 386 patients suffering from treatment-resistant精神分裂症使用重复提交PCR的方法，我们在这里报告说，中国汉患者未检测到HRE。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 10 | J Neural Transm（维也纳）2015年5月122日：731-2 |
| PMID | 25115936 |
| Title | No abnormal hexanucleotide repeat expansion of C9ORF72 in Japanese schizophrenia patients. |
| 抽象的 | 六核苷酸异常的重复膨胀C9orf72is known to cause neurodegenerative disorders such as frontotemporal dementia. Additionally, patients with psychotic symptoms are more likely to have abnormal hexanucleotide repeat expansion than are patients without them. We investigated the hexanucleotide repeat sizes ofC9orf72在466个日语中精神分裂症病人。我们发现没有异常的六核苷酸重复膨胀。综上所述，C9orf72may not be responsible for精神分裂症susceptibility in the Japanese population. |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 11 | Front Neurosci 2016 -1 10: 150 |
| PMID | 27064956 |
| Title | EFHD2，一种与阿尔茨海默氏病和其他神经系统疾病有关的蛋白质。 |
| 抽象的 | EFHD2是一种与不同神经系统疾病和癌症类型相关的保守钙结合蛋白。尽管EFHD2在神经元中更丰富，但在其他细胞类型中也发现了它。这种新型蛋白质的生理功能尚不清楚，但在体外已显示出在钙信号传导，凋亡，肌动蛋白细胞骨架和突触形成的调节中发挥作用。最近，EFHD2通过调节RAC1，CDC42和RhoA的活性来促进细胞运动。尽管EFHD2在促进细胞侵袭和转移中的作用在癌症生物学中引起了极大的兴趣，但该综述着重于将EFHD2与阿尔茨海默氏病（AD）和其他神经系统疾病联系起来的证据。EFHD2的表达改变已在AD，帕金森氏病，亨廷顿氏病，肌萎缩性侧面硬化症和精神分裂症, indicating that Efhd2 gene expression is regulated in response to neuropathological processes. However, the specific role that EFhd2 plays in the pathophysiology of neurological disorders is still poorly understood. Recent studies demonstrated that EFhd2 has structural characteristics similar to amyloid proteins found in neurological disorders. Moreover, EFhd2 co-aggregates and interacts with known neuropathological proteins, such as tau,C9orf72, and Lrrk2. These results suggest that EFhd2 may play an important role in the pathophysiology of neurodegenerative diseases. Therefore, the understanding of EFhd2's role in health and disease could lead to decipher molecular mechanisms that become activated in response to neuronal stress and degeneration. |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 12 | 精神病。基因。2016年4月26日：92-4 |
| PMID | 26862832 |
| Title | 精神病患者中的C9ORF72扩展大小：一项基于人群的研究，对1966年北部芬兰出生队列。 |
| 抽象的 | Patients with behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD) have many psychotic symptoms, especially at the onset of the disease. TheC9orf72扩张是BVFTD观察到的最常见的遗传病因，在芬兰BVFTD患者中，扩张率显着较高。这项研究的目的是评估C9orf72expansion among the clearly characterized patients with psychosis, mainly精神分裂症，在中年早期。这C9orf72在1966年北部芬兰出生队列（n = 11？017）的130名（48％女性）精神病患者中分析了重复大小，平均发作年龄为27.9（SD 7.0）年。尽管BVFTD患者的精神症状频率很高，并且非常高的患病率C9orf72在芬兰的扩张，在1966年北部芬兰出生队列中没有发现致病性扩张（> 40重复）患有精神病患者，这表明这些疾病，尤其是精神分裂症在43岁之前，可能与C9orf72扩张。但是，我们确定了四个具有中间大小重复序列的病例（17-26），但是中间重复序列在精神病病因中的作用尚不清楚。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 13 | 精神病学Res 2016 1月235日：200-2 |
| PMID | 26723138 |
| Title | C9ORF72重复扩张会导致额颞痴呆的延髓性痴呆症患者可检测到。 |
| 抽象的 | 病理六核苷酸重复膨胀C9orf72引起额颞痴呆（FTD）或肌萎缩性侧索硬化症（ALS）。FTD的突变携带者之间也可能发生行为异常，但是尚不确定这种突变本身是否发生。在一项精神病遗传研究的参与者中（n = 739），有两对相关个体C9orf72扩展，其中三人被诊断出精神分裂症（SZ） /精神分裂症（SZA），但它们的临床特征并未暗示痴呆症或ALS。一些SZ/SZA携带的患者C9orf72repeat expansions; such individuals are highly likely to develop FTD/ALS. |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |