| 1 | 翻译精神病学2015 -1 5：E680 |
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| PMID | 26575221 |
| 标题 | 精神分裂症的大脑特异性表观遗传标记。 |
| 抽象的 | 表观遗传学在精神分裂症敏感性。在先前的研究中，我们从前额叶皮层（PFC）样品中鉴定了超过4500个差异甲基化位点精神分裂症患者。我们认为，这是使用Illumina Infinium humanymethylation450珠芯片对人脑组织进行的首次全基因组甲基化研究。为了了解这些结果的生物学意义，我们试图确定与单个差异甲基化位点相比，功能相关性更大的差异甲基化区域（DMR）。自从我们精神分裂症进行了整个基因组甲基化研究，另一项研究分析了PFC中两个单独的验尸组织数据集精神分裂症患者已出版。我们使用BioConductor套件MINFI中发现的Bumphunter函数分析了所有三个数据集，以识别始终在不同同类群体上逐渐差异化的区域。我们确定了始终差异化甲基化的七个区域精神分裂症，尽管在患者的甲基化曲线上存在很大的异质性精神分裂症。这些地区接近CERS3，DPPA5，PRDM9，DDX43，REC8，LY6G5C和染色体10的区域。特别感兴趣的染色体是PRDM9，它编码了组蛋白甲基转移酶，该甲基转移酶对减数分裂重组至关重要，并且对表观遗传转录激活的标记基因已知。这七个DMR可能是在病因中的关键表观遗传因素精神分裂症和正常的大脑神经发育。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |