| 1 | 基因脑行为。2010年7月9日：503-11 |
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| PMID | 20214684 |
| 标题 | 精神分裂症和躁郁症中Akt1基因变异和蛋白质表达的关联。 |
| 抽象的 | Akt1基因与精神分裂症。遵循双相情感障碍的重叠模型和精神分裂症，我们旨在研究两种疾病中的AKT1遗传变异和蛋白质表达。总共包括679名欧洲血统的受试者：384精神分裂症，130双相情感障碍和165个对照。研究了六个单核苷酸多态性（SNP），使用单位和多核分析与疾病相关。Akt1和Akt2蛋白质水平是在验证的前验证的尸体后脑组织中测量的精神分裂症（n = 30）和躁郁症受试者（n = 12）和匹配的对照。该分析确定了重大的全球变形精神分裂症（p = 0.0026）和双相情感障碍（p = 0.046）的关联弱。滑动窗口过程显示与与之相关的五SNP单倍型（TCGAG）精神分裂症（p = 1.22 x 10（-4））和双相情感障碍（p = 0.0041）和合并样品（1.73 x 10（-5））的四SNP单倍型（TCGA）。根据选定的基因型，受试者之间出现蛋白质表达的显着差异（p <0.02）。总之，我们的发现是通过显示Akt1基因的参与。精神分裂症和双相情感障碍，支持AKT1在这两种疾病的遗传学中的作用，并为它们之间存在某种遗传重叠的观点增加了支持。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 2 | EUR Neuropsychopharmacol 2012 8月22日：596-606 |
| PMID | 22264868 |
| 标题 | 甘氨酸N-甲基转移酶 - / - 小鼠的神经心理表型的表征以及其对氯氮平和肌苷处理的反应。 |
| 抽象的 | 甘氨酸N-甲基转移酶（GNMT）通过调节S-腺苷甲氨酸（SAM）和S-腺基霍明氨酸（SAH）之间的比率来影响细胞甲基化能力。其酶促反应 - 共生的产物对患者具有抗精神病药作用精神分裂症。在这项研究中，通过RT-PCR和免疫组织化学染色，我们证明了GNMT在位于大脑皮层，海马，黑质Nigra和小脑的各种神经元中表达。与野生型小鼠相比，GNMT - / - 小鼠在大脑皮层中的肌苷水平明显较低。实时PCR鉴定出参与蛋氨酸代谢（DNMT1和DNMT3A），ERBB（NRG1和ERBB4）和MTOR的基因（Akt2，S6，S6K1和S6K2）信号通路在GNMT - / - 小鼠的皮层中显着失调。声学惊吓反射测试表明，GNMT - / - 小鼠的抑制作用水平明显较低，并且通过氯氮平或肌氨酸处理来改善缺陷。此外，使用gnmt - / - （TG-gnmt/gnmt - / - ）小鼠肝脏特异性人类 - gnmt转基因被用来排除表型是由于肝功能异常引起的。总而言之，GNMT - / - 小鼠中发现的神经心理异常可能代表精神分裂症。GNMT在维持大脑和TG-GNMT/GNMT - / - 小鼠的正常生理功能方面起着重要作用精神分裂症。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 3 | 是。J. Med。基因。2013年12月161日：2931-7 |
| PMID | 24039187 |
| 标题 | Akt基因及其在各种疾病中的作用。 |
| 抽象的 | AKT（AK小鼠加上转化或胸腺瘤）是大多数组织中表达的常见癌基因。两个都Akt2AKT3虽然很重要，但分布的分布更有限。所有三个基因的调节都取决于具有生长因子配体的两个受体-a受体酪氨酸激酶和G蛋白偶联受体，以及配体以及对其下层成分如何功能的解释。Akt2在癌症中被放大或过表达，频率比AKT1发现的频率更高。AKT1通过支持其生理生长和功能对心脏的心脏保护。Akt2与II型糖尿病紧密相关，并讨论了各种突变的含义。各种AKT3突变在神经系统疾病中很重要，例如小头畸形，半脑脑和大脑综合征。最后，在验尸后脑研究中发现了额叶皮层中Akt1的水平降低。精神分裂症许多国家人口中的患者。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |