1 《公共科学图书馆•综合》2013 1 8:e53042
PMID 23301017
标题 发现、验证和鉴定Erbb4和Nrg1单使用数据从三个全基因组关联研究的精神分裂症。
文摘 精神分裂症是最常见的一种复杂的神经精神疾病,这是由遗传和环境因素。最近,它表明NRG1-mediated ErbB4信号调节许多重要的细胞和分子过程,如细胞生长、分化和死亡,尤其是myelin-producing细胞、神经胶质细胞和神经元。最近的相关研究显示基因组区域的NRG1 ERBB4,与发展的风险显著相关精神分裂症;然而,矛盾存在的验证不同种群之间的结果。在这项研究中,我们的目标是验证之前确定区域和发现新奇的单体型NRG1 ERBB4使用逻辑回归模型和Haploview分析三个独立数据集从GWAS进行欧洲主题,即CATIE,增益和nonGAIN。我们发现了一个重大6-kb块中心在212156823年和212162848年之间ERBB4染色体位置在CATIE并获得数据集(分别p = 0.0206和0.0095)。NRG1,重要25 kb的块,在32291552年至32317192年之间,与风险相关精神分裂症中心在所有CATIE、增益和nonGAIN数据集(p = 0.0005, 0.0589,和0.0143,分别)。好映射和FastSNP分析遗传变异位于地区显著相关证明的存在等几个转录因子的结合位点SRY、SOX5、CEPB,ETS1。在这项研究中,我们发现和验证单ERBB4和NRG1在三个独立的欧洲人。这些发现表明,这些单的发展起着重要的作用精神分裂症通过影响转录因子结合亲和力。
SCZ关键词 精神分裂症
Baidu