| 1 | 《公共科学图书馆•综合》2013 1 8:e70964 |
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| PMID | 23967141 |
| 标题 | 基因变异在Sp8 3温度系数和转录因子基因(Sp8)作为精神疾病易感性位点:遗传关联研究。 |
| 文摘 | 最近的全基因组关联研究(gwas)调查发现双相情感障碍(BD)的易感基因。这些研究也提供了新颖的见解BD和基因共享组件精神分裂症(SCZ),两个主要的精神障碍。检查风险变异BD的复制和变异的多效性的影响与双相障碍有关,我们进行了遗传协会研究的单核苷酸多态性(snp)选择基于先前的BD gwas,针对性的精神障碍(BD和SCZ)在日本的人口。 48个snp选择基于前几。两阶段进行了分析使用第一套筛查(所有单核苷酸多态性:BD ? = ?1012年,SCZ = ?1,032 and control?=?993) and second-set replication samples (for significant SNPs in the screening analysis: BD?=?821, SCZ?=?1,808 and control?=?2,149). We assessed allelic association between BD, SCZ, psychosis (BD+SCZ) and the SNPs selected for the analysis. 八个snp透露名义协会信号比较(Puncorrected < 0.05)。在这些snp,前两个snp(与精神病:Pcorrected ? = ? 0.048和0.037 rs2251219和rs2709722)第二组样本的进一步评估,我们复制信号从最初的筛选分析(与精神病:Pcorrected ? = ? rs2251219和rs2709722 0.0070和0.033,分别)。之间的荟萃分析当前和以往的GWAS结果表明rs2251219 Polybromo1(叫做PBRM1)在全基因组关联程度显著(P = ? 5�10(8))只对BD (P = ? 9.4�10(9))和精神病(P = ? 2.0�10 (-10))。尽管rs2709722协会SP8转录因子(SP8)是暗示在亚洲人口(P = ? 2.1�10(7)精神病),这个信号减弱时,样本大小增加了包括数据从一个白人人口(P = ? 4.3�10 (3))。 我们发现3 p21.1(包括叫做PBRM1强大的连锁不平衡使它很难确定风险基因)SP8作为双相障碍的风险位点,SCZ和精神病。进一步的研究将需要复制结论性的结果。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |