| 1 | 细胞2012年4月149日：525-37 |
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| PMID | 22521361 |
| 标题 | 测序染色体异常揭示了神经发育基因座，可在诊断边界赋予风险。 |
| 抽象的 | 平衡的染色体异常（BCA）代表了神经发育障碍（NDDS）中单基因中断的相对尚未开发的储层。我们对自闭症或相关NDD患者进行了BCAS测序，揭示了四个一般类别中的33个基因座的破坏：（1）先前与异常神经发育相关的基因（例如，AUTS2，FOXP1和CDKL5），（2）单基因作用者对微骨骼的单根作用者综合征（MBD5，SATB2，EHMT1和SNURF-SNRPN），（3）新型风险基因座（例如CHD8，Kirrel3和ZNF507）和（4）与后来发作的精神疾病相关的基因（例如TCF4，ZNF804A，PDE10A，GRIN2B和ANK3）。我们还发现，在神经发育案例中，来自这33个基因座的拷贝数变体的负担大大增加了，并且从自闭症和基因组全基因组关联研究中的多基因风险等位基因的大量富集。精神分裂症。我们的发现提出了一种自闭症的多基因风险模型，并表明某些神经发育基因对多种突变机制对扰动敏感，从而导致在不同生命阶段表现出的可变表型结果。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | 安。哼。基因。2016年1月80日：38-49 |
| PMID | 26474449 |
| 标题 | 将加权负担测试应用于肥胖和精神分裂症的整个外显子序列数据的实践经验。 |
| 抽象的 | 由于生物学和统计原因，将来自基因水平的变体的信息结合在一起是有意义的。一个人可能希望给罕见的变体和更可能影响功能的变体提供更多的重量。ScoreAssoc计划中实现的合并加权方案已应用于1392名受试者的整个外显子组序列数据精神分裂症和982，来自UK10K项目的肥胖症。结果与原假设的预期相当吻合，并且没有强烈牵涉个体基因。但是，许多较高的基因似乎参与了一种或另一种表型，可能需要进一步研究。其中包括MC4R，NLGN2，CRP，DONSON，GTF3A，IL36B，ADCYAP1R1，ARSA，DLG1，SIK2，SLAIN1，UBE2Q2，ZNF507，CRHR1，Musk，NSF，Snord115，GDF3和Hibadh。这些基因中的某些单个变体在队列之间具有不同的频率，并且可以在其他受试者中进行基因分型。对于其他基因，在许多不同的位点上有一般过多的变体，因此复制的尝试将更加困难。总体而言，加权负担测试提供了一种方便的方法，用于使用序列数据突出关注的基因。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |