1 细胞代表2015年9月12日:1414 - 29
PMID 26299970
标题 基因组DISC1中断hiPSCs改变Wnt信号和神经细胞的命运。
文摘 遗传和临床相关研究已经确定了中断精神分裂症1 (DISC1)作为主要精神疾病的候选基因。DISC1打断了平衡所对应(1;11)易位的苏格兰家庭易位易诱发精神障碍。我们调查的结果DISC1中断在人类神经细胞使用取得或CRISPR-Cas9针对DISC1轨迹。我们表明,破坏附近DISC1易位的结果DISC1蛋白质含量下降,因为nonsense-mediated衰变的剪接变体。这将导致增加的规范化Wnt信号水平神经祖细胞和改变命运的表达标记等FOXG1和Tbr2。这些基因表达的变化被得罪获救Wnt信号在一个关键发展窗口中,支持基础的假设DISC1-dependent抑制Wnt信号影响的分布在皮质细胞生成发展。
SCZ关键词 精神分裂症
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