| 1 | Proc。纳特。学院科学。美国2014年1月111日：343-8 |
|---|---|
| PMID | 24344280 |
| 标题 | 基于扫描的外显子测序数据的分析将15q13.3的FAN1标识为精神分裂症和自闭症的敏感性基因。 |
| 抽象的 | 我们使用了一种基于家庭的聚类检测方法，旨在将重要的罕见疾病风险变体簇定位在一个感兴趣的区域内，以系统地搜索精神分裂症（SCZ）49个基因组基因座内的敏感性基因先前与从头拷贝数变体有关的基因组基因座。使用两个独立的全外观测序家族数据集和一个随访自闭症谱系障碍（ASD）病例/对照全异位测序数据集，我们确定了一个基因中的变体，Fanconi相关核酸酶1（fan1），与SCZ和ASD均相关。fan1位于15q13.3染色体上的区域中，与复发拷贝数变体有关，该变体倾向于一系列精神病和神经发育表型。在SCZ和ASD数据集中，罕见的非同义风险变体在受影响的个体中显着聚集在20 kb窗口中，该窗口涵盖了该基因的几个关键功能域。我们的发现表明fan1是15q13.3基因座的关键驱动力，用于相关的精神病和神经发育表型。fan1编码DNA修复酶，因此暗示了DNA修复中的异常，对SCZ或ASD的敏感性。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | 翻译精神病学2016 -1 6：E824 |
| PMID | 27244233 |
| 标题 | 精神分裂症和双相情感障碍中拷贝数变异的通用性和特异性的试点研究。 |
| 抽象的 | 精神分裂症已知（SZ）和双相情感障碍（BD）具有遗传风险。在这项工作中，我们进行了全基因组扫描，以确定这两种疾病的跨disor和疾病特异性拷贝数变体（CNV）。基因型和表型数据库（DBGAP）数据用于发现，源自2416名SZ患者，592名BD患者和2393个欧洲血统对照，以及998 SZ患者，121名BD患者和822名非洲血统对照。PennCNV和Birdsuite检测到汇总到CNV区域（CNVR）并与基因组变体数据库进行比较的高信心CNV。然后，检查了大型（500？kb）和小的常见CNVR（尺寸<500？kb，频率？1％）与SZ和BD的关联检查。特别是对于欧洲血统样本，在惠康信托基金案例控制联盟（WTCCC）数据集中进一步评估了DBGAP的发现。复制了先前涉及的变体（1q21.1，15q13.3，16p11.2和22q11.21）。注意到一些跨diSorder变体对SZ和BD有差异影响，包括编码与SZ更多相关的免疫球蛋白和T细胞受体的CNVR，以及与BD更多相关的SBNVR（GPRIN2）。还发现了特异性的CNVR。11p15.4（TRIM5）和15q13.2（arhgap11b and arhgap11b and Arhgap11b和fan1）似乎是特定于SZ的。17q21.2，9p21.3和9q21.13中的CNVR可能是BD特异性的。总体而言，我们在个人疾病方面的主要发现在很大程度上回荡了先前的报告。此外，SZ和BD之间的比较揭示了特定风险和共同的风险CNV。特别是对于后者，注意到差异参与，激发了进一步的比较研究和定量模型。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |