| 1 | 摩尔。精神病学2012年9月17日：887-905 |
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| PMID | 22584867 |
| 标题 | 精神分裂症的收敛功能基因组学：从全面理解到遗传风险预测。 |
| 抽象的 | 我们使用了翻译收敛的功能基因组学（CFG）方法来识别和优先考虑涉及的基因精神分裂症，通过基因级整合全基因组关联研究数据与人类和动物模型中的其他遗传和基因表达研究。使用此多功能评分和途径分析，我们确定了顶级基因（DISC1，TCF4，MBP，MOBP，NCAM1，NRCAM，NRCAM，NDUFV2，Rab18，以及ADCYAP1，BDNF，CNR1，COMT，DRD2，DTNBP1，GAD1，GRIA1，GRIN2B，HTR2A，NRG1，RERN，SNAP-25，TNIK，TNIK），脑发育，脑发育，髓鞘，细胞粘附，谷氨酸受体信号，Gotote，Gotote，Gototein，Gototein，Gototein- 耦合的受体信号传导和CAMP介导的信号传导是病理生理学的关键，也是治疗干预的靶标。总体而言，数据与中断连接模型一致精神分裂症由于神经发育环境压力对遗传脆弱性的影响而产生。此外，我们展示了如何使用CFG鉴定的顶级候选基因来生成遗传风险预测评分（GRP）以帮助精神分裂症诊断，具有独立队列的预测能力。GRP还区分了经典的发病时代精神分裂症从早期发作和晚期疾病开始。我们还在三个独立的队列中显示了两个欧美和一个非洲裔美国人，从单核苷酸多态性到基因，然后由CFG优先考虑基因，最终处于生物学途径和机制的水平。最后，我们比较了我们的顶级候选基因精神分裂症从我们对躁郁症和焦虑症的最高候选基因分析中，我们先前对我们进行的CFG分析以及自闭症和阿尔茨海默氏症领域的发现。总体而言，我们的工作映射了基因组和生物学景观精神分裂症，提供对疾病，诊断和治疗学的更好理解。它还揭示了与其他主要的精神障碍领域的重大遗传重叠，这表明需要改善疾病。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |