| 1 | 是。J. Med。基因。B Neuropsychiatr。基因。2012年1月159b：77-86 |
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| PMID | 22162401 |
| 标题 | 评估在15q15链接的周期性catatonia染色体中保守和超保存的非生物序列。 |
| 抽象的 | 人与其他哺乳动物基因组之间的保守和超保存的非基因序列元件（CNG，UCE）似乎构成了可能具有重要生物学功能的功能序列的异质群。确定CNG和UCES的变化是否有助于风险精神分裂症周期性catatonia的亚表征（根据K. Leonhard； Omim 605419），我们在8个无关的catatonia染色体中，以7.35？MB 15q15染色体的临界时间评估了非编码元件（来自与周期性catatonia的染色体（衍生自与鉴定与Chromosome 15Q15）链接的无关病例）8个对照，然后进行510例病例和对照组的共同研究。在65个CNG（？100？bp，100％身份；人小鼠比较）中，有7个CNG匹配UCE的标准（？200？BP，100％身份）。MEIS2基因座出现了62/65 CNG（95％）的热点，这意味着相关的（超）保守元素与该早期发育基因的功能重要性，该基因存在于人类胎儿新皮层中，并且与代谢副作用有关抗精神病药。在PLCB2和DLL4基因座或Tyro3之间的基因间鉴定了进一步的CNGMAPKBP1。自动测序显示CNG的12.3％的遗传变异，但频率较低（MAF：0.06-0.4）。仅在CNG/UCE内部的三个变体。在一项案例对照协会的研究中，我们无法确认这三个CNG变种剂与周期性catatonia的显着关联。我们的结果表明（超 - ）保守的非基因序列元件的遗传变异可能会改变功能性能。鉴定出的变体在遗传上与周期性catatonia的表型无关。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |