| 1 | 安。哼。基因。2016年1月80日：38-49 |
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| PMID | 26474449 |
| 标题 | 将加权负担测试应用于肥胖和精神分裂症的整个外显子序列数据的实践经验。 |
| 抽象的 | 由于生物学和统计原因，将来自基因水平的变体的信息结合在一起是有意义的。一个人可能希望给罕见的变体和更可能影响功能的变体提供更多的重量。ScoreAssoc计划中实现的合并加权方案已应用于1392名受试者的整个外显子组序列数据精神分裂症和982，来自UK10K项目的肥胖症。结果与原假设的预期相当吻合，并且没有强烈牵涉个体基因。但是，许多较高的基因似乎参与了一种或另一种表型，可能需要进一步研究。其中包括MC4R，NLGN2，CRP，Donson，GTF3A，IL36B，ADCYAP1R1，ARSA，DLG1，sik2，Slain1，UBE2Q2，ZNF507，CRHR1，MUSK，NSF，SNORD115，GDF3和HIBADH。这些基因中的某些单个变体在队列之间具有不同的频率，并且可以在其他受试者中进行基因分型。对于其他基因，在许多不同的位点上有一般过多的变体，因此复制的尝试将更加困难。总体而言，加权负担测试提供了一种方便的方法，用于使用序列数据突出关注的基因。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |