| 1 | PLoS ONE 2011 -1 6: e18455 |
|---|---|
| PMID | 21494683 |
| 标题 | 失眠的遗传和代谢表征。 |
| 抽象的 | 据报道，失眠症会慢性影响10％的成年人口。但是，关于失眠的遗传学和代谢知之甚少。在这里，我们调查了10,038名韩国受试者，其基因型以前已经以全基因组量表进行了介绍。约有16.5％的人报告失眠，并显示出明显的代谢变化，反映了胰岛素分泌的增加，糖尿病的风险较高以及钙信号破坏。与失眠相关的基因型差异高度集中在参与神经功能的基因中。最重要的SNP驻留在ROR1和PLCB1，已知与躁郁症有关的基因和精神分裂症， 分别。如组蛋白标记H3K4ME1所示，在显着SNP附近的两个基因中都发现了假定的增强子。在神经元细胞中，增强子由PAX6结合，PAX6是一种神经转录因子，对于中枢神经系统发育至关重要。在人类胰腺的增强子上发现了开放的染色质特征，该组织已知PAX6在胰岛素分泌中起作用。在PLCB1, CTCF was found to bind downstream of the enhancer and interact with PAX6, suggesting that it can probably inhibit gene activation by PAX6. PLCB4, a circadian gene that is closely located downstream ofPLCB1，被确定为候选靶基因。因此，ROR1的失调，PLCB1，PAX6和CTCF的PLCB4可能是一种机制，它不仅在失眠症中，而且在相关的精神疾病中连接神经和胰腺功能障碍，并在伴有昼夜节律的节奏障碍和代谢综合征。 |
| SCZ Keywords | 精神分裂症 |
| 2 | J. Cell。摩尔。医学2012年4月16日：844-51 |
| PMID | 22507702 |
| 标题 | 受精神分裂症患者的PLCB1基因的缺失。 |
| 抽象的 | A prevalence of 1% in the general population and approximately 50% concordance rate in monozygotic twins was reported for精神分裂症, suggesting that genetic predisposition affecting neurodevelopmental processes might combine with environmental risk factors. A multitude of pathways seems to be involved in the aetiology and/or pathogenesis of精神分裂症，包括多巴胺能，5-羟色胺能，毒蕈碱和谷氨酸能信号传导。磷酸肌醇信号转导系统和相关的磷酸肌醇特异性磷脂酶C（PI-PLC）酶似乎在选定的大脑区域发展过程中这些网络途径中的收敛点表示。20号染色体的短臂上的易感基因座的存在使我们分析了PLCB1，用于PI-PLC？1酶的基因，哪个酶在20p12上映射。通过使用相间荧光原位杂交方法，我们发现了缺失PLCB1在Orbito-Frontal皮层样品中精神分裂症-affected patients. |
| SCZ Keywords | 精神分裂症 |
| 3 | J Cell Commun Signal 2013 3月7日：25-9 |
| PMID | 23161413 |
| 标题 | Phosphoinositide-specific Phospholipase C ?1 gene deletion in bipolar disorder affected patient. |
| 抽象的 | 磷酸肌醇（PI）信号转导途径和相关分子的参与，例如磷酸肌醇特异性磷脂酶C（PI-PLC）酶在情绪障碍的病理生理学中的参与是通过近期许多证据来证实的。我们以前的作品确定了删除PLCB1基因，哪个对PI-PLC？1酶进行了编码，有4名患者有4名患者精神分裂症，在严重抑郁症和正常对照组中都没有缺失。通过使用相间荧光原位杂交方法，我们分析了PLCB1额软木的石蜡包埋标本tex of 15 patients affected with bipolar disorder. Deletion ofPLCB1在一名女性患者中被发现。 |
| SCZ Keywords | 精神分裂症 |
| 4 | Front Pharmacol 2014 -1 5：277 |
| PMID | 25566074 |
| 标题 | 缺乏毒蕈碱信号传导对精神分裂症的常见生化作用以及与遗传敏感性基因座的收敛性在解释精神病的症状维度中的影响。 |
| 抽象的 | 随着DSM 5的出现，批评通常以诊断标准缺乏生物学有效性为中心。描述精神病病变的部分问题是多种遗传原因的隐性假设，每种遗传原因都在临床情况上逐渐负荷，无法区分高影响力的明显潜在的病理生理学。本文的目的是巩固毒蕈碱信号不足的主要理论，其基础的主要临床特征是精神分裂症及其对几种重要遗传关联的调节，包括神经结合蛋白，椎间盘和动物障碍。GABA能功能标记的次要减少以及钙结合蛋白白蛋白和钙丁素水平的变化可归因于毒蕈碱功能失调。存在用于细胞因子的平行关联。融合途径假设同样用于模拟多巴胺能和谷氨酸能的理论精神分裂症。阴性症状维度与AKT和ERK转导功能障碍（主要收敛点）相关。目前的范式预测了最近发现删除的重要性PLCB1以及如果复制，它的潜在用途是最早的可测试生物学标记之一精神分裂症来自躁郁症，进一步亚型精神分裂症陷入赤字和非缺陷。潜在的局限性PLCB1还讨论了前瞻性标记。 |
| SCZ Keywords | 精神分裂症 |