| 1 | 安> 2014年10月21日:138 - 43 |
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| PMID | 25452674 |
| 标题 | 研究五小说非同义人类大脑的基因多态性在哥伦比亚样品。 |
| 文摘 | 非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)的大脑基因代表有趣的候选基因研究神经精神障碍。beplay苹果手机能用吗 研究小说nsSNPs大脑基因样本的哥伦比亚科目。 我们应用一种方法基于硅片挖掘可用的基因组数据识别和选择小说在大脑nsSNPs基因。我们开发了新的基因分型检测,基于allele-specific PCR的方法,对这些nsSNPs和他们在171年哥伦比亚组科目。 五个常见nsSNPs (rs6855837;p。Leu395Ile rs2305160;p。Thr394Ala rs10503929;p。Met289Thr rs2270641;p。Thr4Pro rs3822659;p.Ser735Ala)进行了研究,位于时钟,NPAS2 NRG1 SLC18A1和WWC1基因。我们报道等位基因和基因型频率在南美健康受试者的样本。先前的实验证据,因言论和结社全基因组研究,这些基因参与的一些神经障碍和表型,如精神分裂症情绪障碍或内存性能。 频率为这些nsSNPSs在哥伦比亚样品相比,不同的人类基因组单体型图数量。未来研究这些nsSNPs大脑基因,synaptogenomics的方法,将为更好地理解重要的神经精神疾病和不同人群的表型。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 2 | 精神病学Res 2014 220年12月:37-43 |
| PMID | 25146696 |
| 标题 | 研究协会rs17070145多态性与情景记忆的早期人类神经发育障碍。 |
| 文摘 | 一个常见的T / C多态性在第九研究基因的内含子(rs17070145)被认为影响人类的记忆。从认知障碍,包括内存的一个核心特征精神分裂症这种联系,我们试图调查的一个独立样本青春期早发性患者精神分裂症(EOS;发生在18岁之前)渊源者和他们的健康的兄弟姐妹。25对样品中EOS proband-healthy完整的兄弟姐妹,我们试图调查研究协会与记忆性能。情景记忆是用直接和延迟回忆加州言语学习测试的措施。EOS表现在直接和延迟回忆与兄弟姐妹。在综合分析(TT和TC / CC)假设C继承主导的模式,我们发现一个主要基因型的影响,患者TT基因型表现non-TT-carriers立即和延迟回忆。的基因型组交互显示,EOS和TT基因型没有显示内存优势的兄弟姐妹与TT或non-TT-carriers立即或延迟回忆。兄弟姐妹与TT基因型显示增强立即召回相比non-TT-carriers(不是延迟回忆)。此研究表明,研究基因与情景记忆(直接的自由回忆),表明这种基因变异的微分效应EOS和健康的兄弟姐妹。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 3 | Schizophr公牛2016年3月42:288 - 300 |
| PMID | 26405221 |
| 标题 | 外显子组序列数据来自各个家庭牵连AMPA受体贩卖神经认知障碍和精神分裂症的风险。 |
| 文摘 | 精神分裂症是一种精神疾病,其特征是在行为障碍,思想,和神经认知性能。我们寻找易感性位点数量性状位点(QTL)定位之前报道的抽象和思维灵活性(沛富),认知功能常常妥协精神分裂症患者及其亲属的影响。外显子组序列测定的134个样本8欧洲美国家庭从原来的联系的研究,包括25个人精神分裂症或分裂情感性障碍。在染色体5问- 35.3,我们分析了407个protein-altering变异与沛富和协会精神分裂症的地位。复制、重大Bonferroni-corrected发现测试在墨西哥的美国家庭对认知特征(n = 959),以及审讯精神分裂症风险使用GWAS精神病基因研究团的结果(包括)。于从基因SYNPO rs6579797 = 0.032)显示与沛富显著关联(P = .015)精神分裂症(P = .040),以及共同(P = .0027)。在墨西哥的美国血统,rs6579797展品与智商显著关联(P = .011),表明对神经认知更多的全球影响。从热解色谱结果,其他SYNPO变体附近发现了显著的影响精神分裂症风险,与当地连锁不平衡块显示签名的积极选择。第二个错义变体在QTL, rs17551608于= 0.19)的基因WWC1,也显示了一个显著的影响精神分裂症在我们的外显子组序列(P = .038)。值得注意的是,SYNPO和蛋白质产品WWC1互动合作伙伴参与AMPA受体贩卖,大脑过程与突触可塑性。我们的研究揭示了在这些基因变异对神经认知和重大的影响精神分裂症风险,识别潜在的致病机制精神分裂症谱系障碍。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |