1 精神病。基因。2008年12月18日:313-7
PMID 19018238
标题 与西班牙分离株种群的精神分裂症或双极患者的结构变异基因中的结构变异与执行缺陷之间的关联证据。
抽象的 有证据表明,与神经元迁移有关的基因基因的结构变异与前额叶认知缺陷有关精神分裂症和双极患者。根据这些有趣的发现,我们分析了位于Lissencephaly关键区域(染色体17p13.3中的LCR)中的16个标记,124精神分裂症,56个双极和141个健康个体。所有新兵均来自西班牙种群的巴斯克原来,其特征是遗传异质性低。此外,我们研究了LCR中的结构基因组变异是否与执行认知有关。23例患者(12.8%),但没有一个对照在与Lissencephaly相关的两个标记中表现出结构变异(缺失和插入)(肿瘤抑制基因TP53上的D17S1566:肿瘤蛋白p53和d17s22 on toSMG6基因:SMG-6同源物,胡说八道的mRNA衰变因子 - 秀丽隐杆线虫)。与没有与Lissencephaly相关的基因差异的患者相比,这些患者在威斯康星州卡分类测试类别中的表现明显较差。结构变体的存在与完成类别有关,占方差的10.7%(p = 0.001)。最后,逻辑回归表明,威斯康星州卡片分类测试类别的性能是属于正LCR阳性变化组的唯一预测指标。这些新发现为某些与Lissencephaly相关的基因和两者之间的关联提供了进一步的证据精神分裂症和躁郁症,以及对额叶执行功能的影响。
SCZ关键字 精神分裂症,精神分裂症
2 精神病。基因。2008年12月18日:313-7
PMID 19018238
标题 与西班牙分离株种群的精神分裂症或双极患者的结构变异基因中的结构变异与执行缺陷之间的关联证据。
抽象的 有证据表明,与神经元迁移有关的基因基因的结构变异与前额叶认知缺陷有关精神分裂症和双极患者。根据这些有趣的发现,我们分析了位于Lissencephaly关键区域(染色体17p13.3中的LCR)中的16个标记,124精神分裂症,56个双极和141个健康个体。所有新兵均来自西班牙种群的巴斯克原来,其特征是遗传异质性低。此外,我们研究了LCR中的结构基因组变异是否与执行认知有关。23例患者(12.8%),但没有一个对照在与Lissencephaly相关的两个标记中表现出结构变异(缺失和插入)(肿瘤抑制基因TP53上的D17S1566:肿瘤蛋白p53和d17s22 on toSMG6基因:SMG-6同源物,胡说八道的mRNA衰变因子 - 秀丽隐杆线虫)。与没有与Lissencephaly相关的基因差异的患者相比,这些患者在威斯康星州卡分类测试类别中的表现明显较差。结构变体的存在与完成类别有关,占方差的10.7%(p = 0.001)。最后,逻辑回归表明,威斯康星州卡片分类测试类别的性能是属于正LCR阳性变化组的唯一预测指标。这些新发现为某些与Lissencephaly相关的基因和两者之间的关联提供了进一步的证据精神分裂症和躁郁症,以及对额叶执行功能的影响。
SCZ关键字 精神分裂症,精神分裂症
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