| 1 | Clin Invest Med 2003 12月26日：285-302 |
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| PMID | 14690303 |
| 标题 | 与人类染色体相关的精神疾病的遗传分析。 |
| 抽象的 | 有关精神疾病病因的当前模型支持生物学原因的思想以及生物系统与环境的相互作用。阐明遗传病因对于理解精神疾病的原因至关重要。人类18号染色体被确定为精神病患者中最初异常的染色体之一，随后已成为鉴定分子原因的模型。在本文中，我回顾了许多可以用于确定遗传基础的方法精神分裂症，与人类染色体相关的情感障碍和自闭症。这些策略包括使用染色体畸变，连锁和关联研究，小鼠 - 人类比较基因组学，候选基因的突变分析，三核苷酸重复扩展研究，搜索表明父母效应和生物信息信息的基因。从文献中引用了这些方法使用的当前数据。连锁和关联研究表明，这些精神疾病中的每一个至少在第18染色体的短臂上至少有2个候选基因座。一些基因座得到了精神病患者的染色体畸变的映射支持。患有4种候选基因的精神病患者的突变分析（NEDD4L，Impa2，PACAP和Gnal）在这些基因座中的映射没有成功，尽管在患有IMPA2基因的患者中发现了与Impa2基因的关联精神分裂症。通过这些方法和发现，我们对与人类18号染色体相关的精神疾病原因的理解有所改善，并将进步，尤其是随着人类和啮齿动物基因组项目的新兴数据。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |