| 1 | J情感疾病2013年2月145日：95-9 |
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| PMID | 22920719 |
| 标题 | 癫痫发作6样基因中的多态性与躁郁症I有关：基因相互作用的证据。 |
| 抽象的 | 先前的报道表明，在22q11-13处可能存在双相情感障碍（BD）相关基因/基因座的性别相互作用。这项研究旨在调查SEZ6L具有躁郁症I（BD-I）并检查性别特异性遗传关联的遗传变异。 从BD的整个基因组协会研究的公开数据中选择了605个BD-I高加索病例和1034例对照。为了增加功率，从基因组全基因组关联研究中添加了另外362个高加索控制。精神分裂症。总共有605例BD-I病例和1396例对照（934名男性和1067名女性）可用于对118个SNP的遗传关联分析SEZ6L使用PLINK软件的基因。 16个SNP显示出影响BD-I的显着基因X性别相互作用（P <0.01）。此外，在女性BD-I患者和健康对照组之间观察到了这16个SNP的等位基因分布的显着差异（P <0.015），但对于男性样本没有发现显着关联（P> 0.05）。SNP RS4822691在女性样本中显示出与BD-I的最强关联（p = 2.18°10（-4）），在影响BD-I（p = 9.16 - 10（-5））中，最强的基因相互作用是性别相互作用。 这项研究的发现需要在独立样本中复制。 这是第一次证明遗传变异SEZ6L基因与女性患者的BD-I有关，并为22q11-13的遗传差异提供了更多令人信服的证据，从而影响BD-I风险。目前的发现突出了基因x性别相互作用，改变了BD-I的敏感性。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |