| 1 | Genet Res（CAMB）2015 -1 97：E19 |
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| PMID | 26438105 |
| 标题 | 在荷兰轻度智力障碍，小头畸形和性腺发育不全的荷兰患者中，NRXN1中的从头微骨骼。 |
| 抽象的 | 该报告涉及一名具有小头畸形，轻度智障（ID），性腺失调和畸形面部特征的荷兰女性。基因分型后，发现了一个约455 kb de从头删除，其中包括NRXN1的第一个外显子。随后进行了NRXN1α同工型的编码外显子的双向测序，以研究另一个等位基因的致病突变的可能性，但我们找不到任何其他突变。以前，许多杂合突变以及NRXN1中的微缺失与ID，自闭症，精神分裂症，以及其他精神病和精神病。我们的结果与其他报告一致，表明NRXN1缺失可能导致ID，小头畸形和轻度畸形特征。但是，这是性腺发育不全与此类缺失相关的第一个报告。目前尚不清楚NRXN1缺失与性腺发育不全之间是否存在因果关系，但是感兴趣的是FSHR编码在卵巢失调中突变的卵泡刺激激素受体因果关系的基因位于NRXN1基因近端。鉴于大多数携带NRXN1缺失的雌性已在青春期时代被诊断出，因此有必要对NRXN1缺失的女性载体进行妇科筛查。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |