| 1 | Psychiatr。麝猫。2007年6月17日:159 - 63 |
|---|---|
| PMID | 17417059 |
| 标题 | 多巴胺D2受体相关基因多态性与精神分裂症相关联的西班牙人口隔离。 |
| 文摘 | 许多证据都强调了参与的病理生理学的多巴胺系统精神分裂症。协会的研究多巴胺基因如多巴胺D2受体(DRD2)基因,然而,产生了矛盾的结果。来测试假设DRD2多态性与相关联精神分裂症,我们调查了两个DRD2-related多态性(TaqI A1 / A2或rs1800497和141 - c Ins / Del或rs1799732)在西班牙人口组成的隔离从西班牙北部165控制和119名患者精神分裂症。TaqI A1等位基因并不频繁精神分裂症病人比对照组(P = 0.002)。发现了一个类似的协会TaqI A2 / A2基因型(P = 0.0003)。没有发现协会141 - c DRD2 Ins / Del多态性。强大的协会之间的潜在功能多态性,DRD2基因的下游精神分裂症表明,这种多态性的功能直接或间接影响,要么ANKK1或者DRD2基因,可能发挥作用的病理生理学精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 2 | Psychiatr。麝猫。2007年6月17日:159 - 63 |
| PMID | 17417059 |
| 标题 | 多巴胺D2受体相关基因多态性与精神分裂症相关联的西班牙人口隔离。 |
| 文摘 | 许多证据都强调了参与的病理生理学的多巴胺系统精神分裂症。协会的研究多巴胺基因如多巴胺D2受体(DRD2)基因,然而,产生了矛盾的结果。来测试假设DRD2多态性与相关联精神分裂症,我们调查了两个DRD2-related多态性(TaqI A1 / A2或rs1800497和141 - c Ins / Del或rs1799732)在西班牙人口组成的隔离从西班牙北部165控制和119名患者精神分裂症。TaqI A1等位基因并不频繁精神分裂症病人比对照组(P = 0.002)。发现了一个类似的协会TaqI A2 / A2基因型(P = 0.0003)。没有发现协会141 - c DRD2 Ins / Del多态性。强大的协会之间的潜在功能多态性,DRD2基因的下游精神分裂症表明,这种多态性的功能直接或间接影响,要么ANKK1或者DRD2基因,可能发挥作用的病理生理学精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 3 | Neurotox Res 2009年7月16日:50-9 |
| PMID | 19526298 |
| 标题 | ANKK1激酶基因和精神疾病。 |
| 文摘 | rs1800497 TaqIA单核苷酸多态性(SNP),位于编码基因的假定的激酶ANKK1(ANKK1)附近的D2多巴胺受体基因的终止密码子(DRD2;染色体11 q22-q23),是研究最多的遗传变异在一个广泛的精神障碍和人格特质。大量的个体基因关联研究发现TaqIA SNP与酗酒和反社会的特征。此外,它还与等条件有关精神分裂症童年、饮食失调和一些行为障碍。TaqIA A1等位基因主要是与成瘾有关,反社会紊乱,饮食失调,和注意缺陷/多动障碍,A2等位基因出现的更为频繁精神分裂症和强迫症患者。目前的数据表明,TaqIA DRD2和多态性可能是一个标志ANKK1的遗传变异。ANKK1将属于一个家庭的激酶参与信号转导。这就提出了一个问题:是否暗示玩家干预精神疾病的病理生理学。基础研究的beplay苹果手机能用吗ANKK1蛋白质及其假定的与D2多巴胺受体的交互可以阐明这个问题。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 4 | Neurotox Res 2009年7月16日:50-9 |
| PMID | 19526298 |
| 标题 | ANKK1激酶基因和精神疾病。 |
| 文摘 | rs1800497 TaqIA单核苷酸多态性(SNP),位于编码基因的假定的激酶ANKK1(ANKK1)附近的D2多巴胺受体基因的终止密码子(DRD2;染色体11 q22-q23),是研究最多的遗传变异在一个广泛的精神障碍和人格特质。大量的个体基因关联研究发现TaqIA SNP与酗酒和反社会的特征。此外,它还与等条件有关精神分裂症童年、饮食失调和一些行为障碍。TaqIA A1等位基因主要是与成瘾有关,反社会紊乱,饮食失调,和注意缺陷/多动障碍,A2等位基因出现的更为频繁精神分裂症和强迫症患者。目前的数据表明,TaqIA DRD2和多态性可能是一个标志ANKK1的遗传变异。ANKK1将属于一个家庭的激酶参与信号转导。这就提出了一个问题:是否暗示玩家干预精神疾病的病理生理学。基础研究的beplay苹果手机能用吗ANKK1蛋白质及其假定的与D2多巴胺受体的交互可以阐明这个问题。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 5 | Psychiatr。麝猫。2009年10月19日:259 - 68 |
| PMID | 19512960 |
| 标题 | 基因诊断的功能变异的人类多巴胺D2受体基因。 |
| 文摘 | 多巴胺D2受体(DRD2)的重要性中枢神经多巴胺信号使变异DRD2基因潜在的风险或调节器的各种行为、精神或神经系统疾病(如上瘾,精神分裂症帕金森病)。我们开发了焦磷酸测序基因筛检化验的覆盖整个范围的单核苷酸多态性DRD2基因位点的功能相关的锚蛋白重复和激酶结构域包含1基因(ANKK1)位于大约10 kb DRD2下游。 11个基因变异的分析与报告功能协会是在300年DNA样本无关的健康白种人和由独立传统测序验证。 在所有的DNA样本DRD2 /ANKK1遗传变异被确定验证的正确控制样本。纯合子的观测频率,杂合的小的和非等位基因与哈迪温伯格平衡的协议。观察到微小等位基因频率DRD2 rs12364283T > C: 6.5%, rs1799978A > G: 4.8%, rs1799732C德尔:14.2%,rs4648317C > T: 12.8%, rs1079597G >答:13.8%,rs1076560G > T: 14.5%, rs1800496C > T: 0.2%, rs1801028C > G: 3.0%, rs6275C > T: 32.7%, rs6277C > T: 53.0%,ANKK1rs1800497C > T: 17.5%。 目前开发的焦磷酸测序提供化验方便向个性化的方法进一步研究病理生理条件包括行为、精神和神经系统疾病包括成瘾,beplay苹果手机能用吗精神分裂症和帕金森病。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 6 | J Psychiatr Res 2009 3月43:600 - 6 |
| PMID | 18926547 |
| 标题 | 影响多巴胺- d2 / ANKK1基因变异和临床因素对精神分裂症患者的阿立哌唑疗效。 |
| 文摘 | 阿立哌唑、一种新型抗精神病剂、充当部分激动剂在多巴胺D2受体(DRD2)。我们调查是否DRD2 /的功效是可以预测的ANKK1基因多态性与临床因素与敏锐地加剧了汉族住院病人精神分裂症。 住院治疗后,患者(n = 128)给出了阿立哌唑4周。他们四个功能DRD2 /基因分型ANKK1多态性:-141 Ins /德尔、Ser311Cys C957T, TaqIA。临床因素如性别、年龄、疾病持续时间、教育水平、诊断亚型,和药物剂量也记录下来。精神病理学测量两周一次的积极和阴性症状量表(PANSS)。数值遗传和临床因素对性能的影响在阿立哌唑治疗分析混合建模方法(SAS Proc混合)。 TaqI A2 / A2基因型患者相比,A1运营商与优越的治疗四周后阳性症状阿立哌唑治疗的反应。关于C957T多态性,患者C / C基因型与阿立哌唑不良反应有关兴奋症状相比,T / T的病人。另外两个多态性、-141 Ins /德尔和Ser311Cys PANSS性能无显著影响。临床因素包括药物剂量,疾病持续时间和数值诊断亚型可能影响性能在阿立哌唑治疗。 这项研究表明,多巴胺- d2 /ANKK1基因变异和一些临床因素可以预测个体应对阿立哌唑。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 7 | J Psychiatr Res 2009 3月43:600 - 6 |
| PMID | 18926547 |
| 标题 | 影响多巴胺- d2 / ANKK1基因变异和临床因素对精神分裂症患者的阿立哌唑疗效。 |
| 文摘 | 阿立哌唑、一种新型抗精神病剂、充当部分激动剂在多巴胺D2受体(DRD2)。我们调查是否DRD2 /的功效是可以预测的ANKK1基因多态性与临床因素与敏锐地加剧了汉族住院病人精神分裂症。 住院治疗后,患者(n = 128)给出了阿立哌唑4周。他们四个功能DRD2 /基因分型ANKK1多态性:-141 Ins /德尔、Ser311Cys C957T, TaqIA。临床因素如性别、年龄、疾病持续时间、教育水平、诊断亚型,和药物剂量也记录下来。精神病理学测量两周一次的积极和阴性症状量表(PANSS)。数值遗传和临床因素对性能的影响在阿立哌唑治疗分析混合建模方法(SAS Proc混合)。 TaqI A2 / A2基因型患者相比,A1运营商与优越的治疗四周后阳性症状阿立哌唑治疗的反应。关于C957T多态性,患者C / C基因型与阿立哌唑不良反应有关兴奋症状相比,T / T的病人。另外两个多态性、-141 Ins /德尔和Ser311Cys PANSS性能无显著影响。临床因素包括药物剂量,疾病持续时间和数值诊断亚型可能影响性能在阿立哌唑治疗。 这项研究表明,多巴胺- d2 /ANKK1基因变异和一些临床因素可以预测个体应对阿立哌唑。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 8 | j . > 2010年10月30日:14205 - 12所示 |
| PMID | 20962241 |
| 标题 | Frontostriatal参与任务切换取决于遗传差异在d2受体密度。 |
| 文摘 | 最近的研究表明一个协会的多巴胺D2受体(DRD2)可用性与灵活性以奖励学习。我们把这些结果通过展示一个基于基因协会DRD2密度的差异能够故意nonrewarded之间切换任务:非DRD2 / A1等位基因的ANKK1-TaqIa多态性,DRD2密度较高,显示任务切换成本上升,增加前额额结区交换活动,并增加在背frontostriatal电路功能连通性,相对于A1等位基因携带者。多巴胺- D2单体型分析在相同样本证实了这些结果,表明D2密度高和增加之间的关联任务切换工作。我们的研究结果提供的证据表明,收敛与D2密度增加赤字相关的关联研究的认知灵活性精神分裂症。我们建议纹状体D2的个体差异在健康人体内信号调节目标导向控制前额叶皮层,从而导致个体差异在故意转向新相关行为。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 9 | 掠夺。Neuropsychopharmacol。医学杂志。精神病学2010年4月34:492 - 9 |
| PMID | 20138949 |
| 标题 | 遗传易感区域位于ANKK1和DRD2基因。 |
| 文摘 | 的基因编码多巴胺D2受体(DRD2)被认为是最相关的候选基因之一精神分裂症。然而,基因研究取得了相互矛盾的结果,而希望TaqIA变体/ rs1800497被映射在一个新基因,ANKK1。 我们调查了十一个单核苷酸多态性(snp)生成多巴胺- d2和ANKK1基因,同时使用病例对照关联研究对比了142年144个独立的病人与健康受试者,并传输不平衡测试108年三人小组。这个经典遗传研究是加上一个进化枝的phylogeny-based协会测试人类的变异,并跨物种进化的研究ANKK1。 病例对照研究,其次是108年的三人小组家庭协会分析复制,披露之间的关联精神分裂症和ANKK1rs1800497 (p = 0.01,比值比= 1.5,95%置信区间为1.1 - -2.2),和基因间rs2242592 (p = 2.10(4),或= 1.8,95% ci = 1.3 - -2.5)。重大SNP-SNP互动还发现(p < 10(5),或= 2.0,95% ci = 1.6 - -2.5)。phylogeny-based协会测试还发现了一个这两种多态性和之间的联系精神分裂症。最后,种间比较序列的黑猩猩,猩猩,恒河猕猴和人类物种的建议具体的参与ANKK1在人类的血统。 基因间rs2242592似乎参与遗传脆弱性精神分裂症,而ANKK1rs1800497似乎已经修改,而不是病因的效果。最后,ANKK1可能是一个特定的人类lineage-trait参与一个特定的人类疾病,精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 10 | 酒精。中国。Exp。研究》2011年5月35:963 - 75 |
| PMID | 21314694 |
| 标题 | 全基因组关联分析酒精依赖的症状的精神分裂症的分子遗传学(MGS2)控制样本。 |
| 文摘 | 而基因影响酒精依赖(广告)是实质性的,进展单个基因变异,影响风险的识别一直是困难的。 我们进行了全基因组关联研究3169酒精消费人群为基础的分子遗传学的学科精神分裂症(MGS2)控制样本。受试者被要求7问题症状的广告通过验证性因素分析进行了分析。基因分型结果进行使用Affymetrix 6.0数组。欧洲美国的三组分别进行了分析(EA, n = 2357)和非裔美国人(AA, n = 812)主题:个人单核苷酸多态性(snp),候选基因和丰富通路使用基因本体论(去)类别。 广告的症状形成一个高度一致的单一因素。没有SNP接近全基因组的意义。在EA示例中,最重要的基因内SNP KCNMA1,人类的相同器官slo-1秀丽隐杆线虫的基因。基因簇的重大snp包括AKAP9、磷脂酰肌醇多糖锚生物合成,类G(猪)、KCNMA1。在AA示例中,最重要的基因内SNP CEACAM6和基因显示实际意义SNP包括KCNQ5 SLC35B4, MGLL。基于候选基因分析,与ADH1C最重要的发现是,核转录因子k光多肽基因增强剂b细胞1 (NFKB1)和锚蛋白重复和激酶域包含1 (ANKK1)在EA示例,ADH5 POMC, CHRM2 AA样本。短吻鳄程序识别相关的一个重要过剩SNPs和附近的基因内大量的类别在一系列统计保守派在EA和AA样本。 虽然我们不能从这些高度信心任何单一的结果分析,发现暗示和值得跟进。虽然需要相当大的样本来获得必要的权力,研究广告症状一般人群样本是一个可行的补充病例对照研究确定遗传风险变异为广告。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 11 | Int。j . Neuropsychopharmacol。2012年11月15日:1427 - 40 |
| PMID | 22244514 |
| 标题 | 感觉运动控制和D2受体信号:证据从分子遗传学方法。 |
| 文摘 | 药理研究的证据融合,遗传关联研究精神分裂症beplay苹果手机能用吗研究表明多巴胺系统的一个重要的影响在感觉运动控制的前脉冲抑制(PPI)的声音惊吓反应。特别是,D2受体受体激动剂已被证明扰乱PPI在人类和啮齿动物。在目前的研究中,我们调查了两个功能的关联DRD2相关的单核苷酸多态性(rs4648317 rs1800497,后者也称为DRD2 /ANKK1Taq1A)与PPI在两个独立的健康的人类样本(n = 197;慕尼黑n = 101;伦敦n = 96)。Taq1A是一个杰出的标志纹状体D2受体信号,因此对PPI假设的影响。符合我们的假设,我们报告了PPI水平较高的个体纹状体D2受体信号Taq1A表示的基因型。荟萃分析在两样本证实这一发现。相比之下,rs4648317之间的关联和PPI慕尼黑样品中发现无法确认样品在伦敦。总的来说,本研究有助于桥之间的差距药理操纵PPI和多巴胺能系统的分子遗传学。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 12 | 杂志代表2012 1 64:528 - 35 |
| PMID | 22814006 |
| 标题 | 一些多巴胺基因多态性不是与精神分裂症患者的抗精神病药物反应相关。 |
| 文摘 | 疗效的临床应用抗精神病药物与多巴胺的减少边缘系统中传输。本研究的目的是双重的。首先,非典型药物的功效(齐拉西酮和奥氮平)精神分裂症症状相比,所提供的一个典型的抗精神病药物,perazine。第二,一些多巴胺基因多态性之间的关联和抗精神病药物的治疗反应在同一组评估精神分裂症病人。 一百九十一年白种人患者承认恶化的偏执精神分裂症基因的多态性的DRD2 (ins /德尔-141 c (rs1799732)和外显子8 (rs 71653615)], DRD2 /ANKK1Taq IA (rs 1800497), DAT1 (40 bp VNTR),转移酶(rs 4680),和MAOA基因(30 bp在启动子VNTR)。病人被随机分配到治疗perazine,奥氮平或齐拉西酮作为单一疗法为3个月。治疗疗效测量从基线(T0) T1(14天)和T2(3个月)。在T1和T2保留率也被评估。 三种抗精神病药物没有差别减少PANSS评分或后续的保留率。没有调查多态性之间的交互和响应抗精神病治疗。 目前的结果表明:我)没有主要的短期疗效的差异或非典型的有效性(奥氮平,齐拉西酮)和典型的抗精神病药物(perazine);ii)多态性研究并不主要参与抗精神病药物的治疗反应精神分裂症病人。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 13 | 杂志代表2012 1 64:528 - 35 |
| PMID | 22814006 |
| 标题 | 一些多巴胺基因多态性不是与精神分裂症患者的抗精神病药物反应相关。 |
| 文摘 | 疗效的临床应用抗精神病药物与多巴胺的减少边缘系统中传输。本研究的目的是双重的。首先,非典型药物的功效(齐拉西酮和奥氮平)精神分裂症症状相比,所提供的一个典型的抗精神病药物,perazine。第二,一些多巴胺基因多态性之间的关联和抗精神病药物的治疗反应在同一组评估精神分裂症病人。 一百九十一年白种人患者承认恶化的偏执精神分裂症基因的多态性的DRD2 (ins /德尔-141 c (rs1799732)和外显子8 (rs 71653615)], DRD2 /ANKK1Taq IA (rs 1800497), DAT1 (40 bp VNTR),转移酶(rs 4680),和MAOA基因(30 bp在启动子VNTR)。病人被随机分配到治疗perazine,奥氮平或齐拉西酮作为单一疗法为3个月。治疗疗效测量从基线(T0) T1(14天)和T2(3个月)。在T1和T2保留率也被评估。 三种抗精神病药物没有差别减少PANSS评分或后续的保留率。没有调查多态性之间的交互和响应抗精神病治疗。 目前的结果表明:我)没有主要的短期疗效的差异或非典型的有效性(奥氮平,齐拉西酮)和典型的抗精神病药物(perazine);ii)多态性研究并不主要参与抗精神病药物的治疗反应精神分裂症病人。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 14 | 中国Psychopharmacol 2012 8月32:441 - 8 |
| PMID | 22722500 |
| 标题 | 协会研究氯氮平的27个注释基因遗传药理学:验证现有研究和识别的新的候选基因,ABCB1,治疗反应。 |
| 文摘 | 药理遗传学研究氯氮平(CLZ)提供了有意义的见解但显示裁员由于广泛的个人间变异性和复制不足。本研究旨在验证迄今为止建议候选基因在CLZ药物动力学和药效学通过一项综合研究和探索新的标记。 基于文献综述,共127个变异在27个候选基因进行了选择和分析。九十六年精神分裂症患者韩国民族的常数CLZ剂量招募,对体重和吸烟习惯和信息收集,以及血浆药物水平和治疗反应。 pharmacokinetic-related单核苷酸多态性,rs2069521和rs2069522 CYP1A2 CLZ /(剂量/重量)和norclozapine /(剂量/重量)和rs1135840 CYP2D6 norclozapine / CLZ显示边界关联多个测试校正后是无关紧要的。关于治疗反应,显著协会展出rs7787082种代号为ABCB1的和rs10248420(分别为P = 0.0005, P = 0.0013)即使改正,和rs7787082 G rs10248420种代号为ABCB1的一个等位基因在nonresponders更频繁地观察到。我们还观察到一个趋势协会rs13064530 HRH1和rs4938013 DRD2 /ANKK1治疗反应。 我们不能令人信服地复制以往的研究,结果可能是由于温和的建议基因之间的联系。种代号为ABCB1的相反,我们发现一个新的候选基因,对治疗的反应,这可能提供了一个假说CLZ的血脑分布之间的关系及其临床疗效。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 15 | 中国精神病学2012 73年8月:1077 - 86 |
| PMID | 22967772 |
| 标题 | 药物基因组学协会与奥氮平治疗精神分裂症的患者没有体重增加。 |
| 文摘 | 药物基因组学分析第二代抗精神病药物治疗期间体重增加导致许多联想与锚蛋白变异重复和激酶域包含1 (ANKK1)/多巴胺D2受体(DRD2)和5 -羟色胺2 c受体(HTR2C)基因。这些研究主要是评估对象精神分裂症之前的抗精神病药物可能影响其接触量体重的后续治疗。我们评估之间的关系这些基因单核苷酸多态性(snp)与体重增加与奥氮平治疗期间主要antipsychotic-naive人口。 5之间的关系ANKK1、54 DRD2 11 HTR2C SNPs和体重变化在评估了奥氮平治疗8周4汇集205白色以外的患者诊断的研究精神分裂症一般人可能之前的抗精神病药物接触有限。 的一个等位基因DRD2 rs2440390 (A / G)会导致更多的体重在整个研究样本(P = .0473)。三个HTR2C snp在强大的连锁不平衡、rs6318 rs2497538, rs1414334,与更大的体重增加有关女性而不是男性(P = .0032, .0012 .0031,分别)。明显与体重增加2 HTR2C snp之前报道与体重增加有关,-759 C / T (rs3813929)和-697 g / C (rs518147),没有发现。 体重增加之间的关联和HTR2C DRD2变体在白人新暴露的奥氮平可能带来机遇的个性化药物选择和发展基于跨基因型组不良事件观察到的差异。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 16 | 欧元拱精神病学> 2013 263年2月:65 - 74 |
| PMID | 22893251 |
| 标题 | ANKK1和DRD2多态性的影响对氟哌啶醇的反应。 |
| 文摘 | 本研究探讨了锚蛋白是否重复和激酶域包含1 (ANKK1)和多巴胺D2受体(DRD2)变体可以预测疗效和耐受性的氟哌啶醇治疗精神病人。我们也试图复制发现一群精神分裂症病人临床抗精神病药物试验的干预有效性研究中心(CATIE)。八十八年严重精神病患者的基因为9ANKK127 DRD2 snp。使用积极的治疗疗效和耐受性进行评估和阴性症状量表和Udvalg Kliniske Undersogelser副作用等级量表,分别。多变量分析是用来测试的单核苷酸多态性可能影响临床和安全变量。分析单也执行。结果在复制示例响应和nonresponse以及存在和缺乏运动的副作用,治疗1个月。rs2242592内ANKK1基因和内rs1124493 DRD2基因与临床相关的改进(分别为p = 0.008, p = 0.001)。研究结果证实了在等位基因分析。三个单体型,之一ANKK1和两个DRD2基因中有更好的临床改善。我们的结果没有复制在CATIE示例中,尽管rs11604671,这是与rs2242592强大的连锁不平衡,与反应复制样品。我们的研究结果支持的角色ANKK1和氟哌啶醇功效DRD2可变性。然而,由于两个样本的结果之间的差异,我们的研究结果还需要进一步的验证。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 17 | 掠夺。Neuropsychopharmacol。医学杂志。精神病学2014 8月53:123 - 8 |
| PMID | 24704945 |
| 标题 | 提升后期纹状体t-DARPP表达精神分裂症和联想DRD2 / ANKK1多态性。 |
| 文摘 | 多巴胺和cAMP-regulated磷蛋白质的分子量32 kDa (DARPP-32)和钙调磷酸酶(可以)涉及的发病机制精神分裂症因为他们作为集成商多巴胺和谷氨酸信号分子。DARPP-32,主要表达在尾状核和壳核;然而,一些后期的大脑研究都集中在DARPP-32表达患者的纹状体精神分裂症。 我们用免疫印迹技术和后期患者的组织样本精神分裂症和从正常控制个人检查两个主要的表达DARPP-32亚型,全身(FL-DARPP)和截断(t-DARPP),可以在纹状体。我们也评估是否有任何重要的蛋白质的表达水平之间的相关性和Taq1A A1等位基因的基因型在多巴胺D2受体(DRD2)基因/ ankyrin-repeat含有激酶1 (ANKK1)基因。 我们发现意味着t-DARPP尾状的表达水平更高的患者精神分裂症比在控制个体(P < 0.05)和多巴胺- d2 / Taq1A A1等位基因的基因型ANKK1明显与提升相关的表达t-DARPP尾状。此外,A1等位基因明显与总分的相关临死前的精神病症状。 这些结果可能反映了潜在的分子机制重要的发病机制精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 18 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2014年10月165 b: 564 - 71 |
| PMID | 25073965 |
| 标题 | 在精神分裂症识别ANKK1 rs1800497变体:新的数据和荟萃分析。 |
| 文摘 | 一个功能多态性(rs1800497)在锚蛋白重复和激酶域包含1基因(ANKK1)联系在一起精神分裂症,但在不同的研究结果不同,结论仍有争议。本研究试图阐明这种潜在的协会之间的人口的汉族与早发性精神分裂症使用病例对照(396病人和399个对照组)和家庭基础研究(103三人小组)。然后我们进行了荟萃分析(包括11个病例对照和2家庭研究)基于当前的文学。协会的研究结果显示无显著差异之间的等位基因和基因型频率情况下和控制,并没有检测到显著的传输失真。kaplan meier生存分析显示,发病年龄精神分裂症明显与rs1800497多态性在女性患者中,而不是男性。女性T等位基因携带者发病年龄较低比那些没有T等位基因(日志等级统计? (2)= ? 5.16,P ? = ? 0.023;0.046纠正P = ?)。分析结果表明,rs1800497并不相关精神分裂症在整个人口(P = ? 0.77病例对照研究;家庭研究P ? = 0.06)。我们的研究结果支持假设rs1800497多态性可能会有修改,而不是病因的影响精神分裂症。这些发现可能代表一个重要的遗传病因的线索精神分裂症女性,但需要进一步调查澄清的确切作用ANKK1发展的精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 19 | 精神药理学(2015年Berl)。232年1月:145 - 54 |
| PMID | 25096017 |
| 标题 | 3型脊髓灰质炎病毒引起的遗传关联metabotropic谷氨酸受体(GRM3)基因与工作记忆和抗精神病药对首发精神分裂症临床症状反应。 |
| 文摘 | 3型脊髓灰质炎病毒引起metabotropic谷氨酸受体基因(GRM3)单核苷酸多态性(snp)与认知能力和前额叶皮层的大脑活动在长期治疗精神分裂症病人。这些单核苷酸多态性是否与认知和相关症状反应抗精神病治疗尚未广泛评估。 这项研究的目的是检查药理遗传学GRM3和选择在相关的多巴胺基因变异之间的关系与空间工作记忆和治疗后临床症状的变化。 六十一年治疗首发精神分裂症患者评估之前和之后6周的抗精神病药物治疗,主要是由利培酮。患者的认知能力水平在空间工作记忆任务是评估与平移动眼神经的范例。治疗后变化的认知和临床措施检查在GRM3与基因多态性的关系,转移酶和多巴胺- d2 /ANKK1基因区域。 抗精神病药物治疗后空间工作记忆性能恶化。这种恶化与GRM3 rs1468412,已知的基因群患者改变谷氨酸活动有更大的不良工作记忆性能抗精神病药物治疗后的变化。阴性症状的改善与GRM3 rs6465084。没有遗传关系DRD2 /ANKK1工作记忆和COMT的更改或对治疗的反应症状。 这些发现表明重要药理遗传学GRM3变异之间的关系和认知的变化和症状反应与抗精神病药物。这些信息可能是有用的识别患者容易与抗精神病药物治疗相关的不良认知结果和建议glutamatergic机制造成这样的效果。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 20. | 生物医学Res Int 2015 1 2015: 821827 |
| PMID | 26114114 |
| 标题 | 联系ANKK1 (rs1800497)和英国网球协会(rs909253)基因变异与精神分裂症的风险。 |
| 文摘 | 有限的研究评估之beplay苹果手机能用吗间的联系精神分裂症锚蛋白重复的基因变异和激酶结构域包含1 (ANKK1(LTA))和lymphotoxin-alpha中东血统的个体的基因。这里我们提出第一个协会研究调查ANKK1rs1800497 (T > C)和LTA rs909253 (> G)单核苷酸多态性在埃及人口。在120例dsm - iv和数值(积极的和消极的综合症规模)的评估精神分裂症和100名健康对照,我们确定的基因型多态性使用放大基因组DNA的酶消化。结果证实了以前的发现来自不同种族人群,rs1800497和rs909253多态性都与风险有关精神分裂症。病例的基因型差异和控制强烈显著(P = 0.0005 rs909253 rs1800497和P = 0.001)。的相对风险精神分裂症为1.2 (P = 0.01), C等位基因和0.8 G等位基因(P = 0.04)。CC, GG,结合CC / AA基因型都更频繁的情况下比控制。这些结果支持之间的关联ANKK1LTA基因标记和脆弱性精神分裂症并显示只有一个副本的突变体的潜在影响C和G等位基因在埃及人口。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 21 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2015年1月168年b: 1-13 |
| PMID | 25504812 |
| 标题 | 多巴胺- d2 (rs1799732和rs1801028)之间的联系和ANKK1 (rs1800497)多态性与精神分裂症:一个荟萃分析。 |
| 文摘 | 多巴胺D2受体(DRD2)多态性的角色精神分裂症仍然是有争议的。我们进行了荟萃分析来确定DRD2多态性影响的风险精神分裂症和检查之间的关系rs1799732、rs1801028 rs1800rs028 an23381d rs1800497基因变异的病因精神分裂症。相关的病例对照研究中,有根据入选标准建立数据库搜索和选择。优势比(ORs)和95%置信区间(CIs)计算评估协会的力量。多元回归,亚组分析、敏感性分析和累计进行了荟萃分析。76与16096例病例和18965例对照研究是包括在内。具体来说,24研究涉及6075例病例和6643例对照rs1799732, 36个研究涉及8043例病例和10194例对照rs1801028和16个研究涉及1978例病例和2128例对照rs1800497。之间无显著关联观察rs1799732 rs1800rs732和rs1800497精神分裂症。rs1801028轨迹有关精神分裂症池或为1.221 (95% CI -1.438 = 1.037, P = 0.016)。这一荟萃分析表明,rs1801028轨迹可能是相关的精神分裂症。这些数据为未来相关病例对照研究提供可能的参考精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 22 | 突触2016年5月1日:1 |
| PMID | 27241797 |
| 标题 | 纹状体D2受体结合的预测DRD2 / ANKK1 TaqIA等位基因状态。 |
| 文摘 | 在人类中,A1 (T)等位基因的多巴胺(DA) /锚蛋白重复和D2受体激酶域含1 (DRD2 /ANKK1)TaqIA (rs1800497)单核苷酸多态性与减少了纹状体DA D2和D3受体(D2 / D3R)的可用性。然而,放射性配体用于估计D2 / D3R由内源性DA和可替换的是D2R无选择性,离开TaqIA基因型和D2R特定绑定的关系不确定。使用正电子发射断层扫描(PET)放射性配体(N - [(11) C]甲基)benperidol (((11) C) NMB),这是高度选择性D2R D3R和没有可替换的内生哒,当前的研究检查是否DRD2 /ANKK1TaqIA基因型预测D2R特定绑定两独立样本。示例1 (n = 39)是由肥胖和非肥胖的成年人;示例2 (n = 18)是由健康对照组,犯人的人精神分裂症,和兄弟姐妹的人精神分裂症。跨两个样本,A1等位基因携带者(A1 +) 5 - 12%少纹状体D2R特定绑定相对于个人A2等位基因的纯合子(A1 -),不管身体质量指数或诊断组。减少与以前的宠物研究D2 / D3R可用性(10 - 14%)。的混合效应的大小差异总纹状体D2R绑定A1 +和A1 -大(0.84)。总之,符合研究使用可替换的D2 / D3R放射性配体,我们的结果表明,多巴胺- D2 /ANKK1TaqIA等位基因状态预测纹状体D2R特定绑定以D2R-selective NMB (11) C。这些发现支持了假设DRD2 /ANKK1地位可能修改D2R TaqIA等位基因,也许赋予某些疾病的风险。这篇文章是受版权保护。保留所有权利。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |