| 1 | BMC麝猫。2005 1 6增刊1:S9 |
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| PMID | 16451705 |
| 标题 | 全基因组关联研究酗酒的位点与精神分裂症的易感性有关。 |
| 文摘 | 酗酒是一种复杂的疾病。有很多报告酗酒和之间的重大疾病精神分裂症。复杂疾病的基因研究,关联分析一直推荐,因为它比这更高的能量检测基因连锁分析的温和的对疾病的影响。 识别酒精中毒易感性位点,我们执行全基因组单核苷酸多态性(SNP)协会测试,取得了489年重大SNP在1%的显著性水平。协会测试表明tsc0593964(假定值0.000013)7号染色体上是最重要的与酗酒有关。从489个snp, 74个基因被确定。在这些基因中,GABRA1是相同的基因家族的成员GABRA2这是最近报告为酒精中毒易感性基因。 通过比较74个基因的各种联系的研究结果发表精神分裂症,我们发现13个酗酒相关的基因位于地区有关精神分裂症。这些13个基因可以识别重要的候选基因研究共生的两种疾病的遗传机制。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 2 | Behav。麝猫。2006年1月36:112 - 26所示 |
| PMID | 16341909 |
| 标题 | 表型成功导致基因标识:酗酒的协作研究遗传学的结果。 |
| 文摘 | 表型的使用已被建议作为一个策略来帮助基因识别的努力对于复杂表型[戈特斯曼,我,我。和盾牌j . (1972)。精神分裂症和遗传学:双胞胎研究视角。伦敦:学术]。作为合作的一部分,研究遗传学的酗酒(COGA)项目中,我们分析了电生理表型,除了临床诊断,作为我们努力的一部分识别基因参与酒精依赖的倾向。在本文中,我们总结发表链接和关联分析的结果的两个染色体区域内表型的使用已经成功地识别了与酒精依赖相关的基因(GABRA2埃登贝里(et al ., (2004)。点。j .的嗡嗡声。麝猫。74:705 - 714)和CHRM2(王et al ., (2004)。嗡嗡声。摩尔,麝猫。13:1903 - 1911)]。COGA项目中我们的经验是,表型的分析提供了几个优势诊断表型,包括信号的强度和本地化的联系。我们的研究结果提供了一个成功使用的插图表型来识别基因易感性的一个复杂的精神表型,战略最初在1972年提出的戈特斯曼和盾牌。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 3 | 《公共科学图书馆•综合》2007年1 2:e895 |
| PMID | 17878930 |
| 标题 | DNA甲基化在人类大脑皮层动态监管的整个生命周期,包括分化神经元。 |
| 文摘 | DNA胞嘧啶甲基化的作用,一个表观遗传调节染色质的结构和功能,在正常和病理大脑发育和衰老仍不清楚。这里,我们研究了由MethyLight PCR在50个位点DNA甲基化状态,主要包括5 ' CpG岛与中枢神经系统生长和发育相关的基因,在颞皮层的125例年龄在17周的妊娠期到104岁。两个精神疾病人群——定义为慢性神经退化(阿尔茨海默氏症)或缺乏(精神分裂症)——被包括在内。一个健壮的和进步的DNA甲基化水平上升的寿命都观察8/50位点(GABRA2,HOXA1 GAD1 NEUROD1, NEUROD2, prg, STK11,麦克米兰通常结合相应的mrna水平下降。另一个16位点被定义为DNA甲基化水平急剧上升在出生后最初几个月或几年。抵抗变化仅限于2/50位点在阿尔茨海默氏症人群中,这似乎反映出加速度与年龄相关的变化在正常大脑的。此外,甲基化研究提供的证据分类核双向甲基化事件皮质神经元从童年过渡到先进的时代,反映在三点显著增加,减少1 10位点。此外,DNMT3a新创DNA methyl-transferase表达所有年龄,包括一个子集的神经元位于皮质层III和V的成熟。因此,DNA甲基化是人类大脑皮层的动态监管整个生命周期,包括分化神经元,并影响很大一部分主要由增加与年龄相关的基因。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 4 | 前系统> 2011 1 5:59 |
| PMID | 21808609 |
| 标题 | 组件cross-frequency调制在健康和疾病。 |
| 文摘 | 与相关的认知缺陷精神分裂症一般认为起源于异常时间集成的信息,然而定量方法评估网络缺乏协调。这里,我们建议使用cross-frequency调制(cfM)的依赖当地高频活动广泛的低频振荡的相位,作为网络的协调和功能集成的指标。在探索性分析基于已存在的数据,我们从多通道测量cfM脑电图记录了精神分裂症病人(n = ? 47)和健康对照组(n = ? 130)执行听觉古怪的任务。小说的应用独立分量分析(ICA)与特定的空间和光谱调制数据描述组件配置文件,显示共变的权重与诊断。全球cfM也显著大于在健康对照组(F (1175) = ? 9.25, P ?精神分裂症相关的组件与先前确定风险位点基因多态性有关。全球cfM减少957 c等位基因的基因副本多巴胺D2受体(r = ? -0.20, P ?精神分裂症患者与几个基因的多态性? 2-subunit GABA (A)受体(GABRA2)以及风险等位基因的数量GABRA2(r = ? 0.45, P ? |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 5 | 杂志。2012年。136年11月:142 - 52 |
| PMID | 22921455 |
| 标题 | ? 2-containing GABA (A)受体:一个目标发展的中枢神经系统疾病的新治疗策略。 |
| 文摘 | GABA (A)受体有重要的生理功能,所揭示的药理研究和实验涉及基因小鼠模型,并广泛使用的药物,如苯二氮卓类的目标。在这次审查中,我们总结当前知识的功能? 2-containing GABA (A)受体,受体亚型代表大约15 - 20%的GABA (A)受体。这种受体亚型介导anxiolytic-like reward-enhancing,安定和antihyperalgesic行动,有抗抑郁性质。二级不足? 2-containing GABA (A)受体被假定的发病机制中发挥作用精神分裂症,可能参与了其他疾病的认知障碍。此外,多态性GABRA2GABA (A)受体基因编码? 2亚基被发现与慢性酒精依赖和polydrug滥用。因此,? 2-containing GABA (A)受体参与情感行为的监管和/或调制和慢性疼痛,似乎和一个有效的目标,新的治疗方法治疗焦虑、抑郁、精神分裂症和慢性疼痛。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 6 | 巴尔干半岛的j .地中海,麝猫。2014年12月17日:15 - 23 |
| PMID | 25937794 |
| 标题 | 精神分裂症的全基因组甲基化分析。 |
| 文摘 | 精神分裂症是一个主要的精神疾病。这是一个混乱复杂的继承,包括遗传和环境因素。DNA甲基化是一个稳定的可继承的表观遗传修饰改变基因的表达。我们认为,基因改造环境刺激的结果也可以做出贡献。我们已经完成26个高分辨率全基因组甲基化数组分析确定甲基化状态的27627 CpG岛和比较患者和健康对照组之间的数据。概要分析了dna的甲基化在六个池:220精神分裂症病人;220的同龄健康对照组;110名女性精神分裂症病人;110的同龄女性健康;110名男性精神分裂症病人;110的同龄的健康男性。我们也调查了20个人的甲基化状态(8女性和12个男性患者DNA样本。我们发现显著差异甲基化之间的配置文件精神分裂症和控制DNA池。我们发现新的候选基因主要参与细胞凋亡,突触传递和神经系统开发(GABRA2、LIN7B CASP3)。甲基化概要两性之间不同。在女性,最重要的基因参与细胞凋亡和突触传递(XIAP、GABRD OXT, KRT7),而在男性,涉及基因在疾病的分子病理学DHX37, MAP2K2, FNDC4 GIPC1。个人的甲基化数据分析证实,性别池的结果。我们的数据显示,甲基化概要文件之间的主要差异精神分裂症男性和女性之间的病人和控制和病人。候选基因的特异表达活动中发挥作用精神分裂症发病机理。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 7 | J Psychopharmacol 2015 2月35:7 - 12 |
| PMID | 25514066 |
| 标题 | 协会的研究对GABAA ? 2受体亚基基因变异在antipsychotic-associated体重增加。 |
| 文摘 | 精神分裂症治疗一直受到不良的副作用,包括体重增加和相关并发症。最近的候选基因研究探索食欲调节通路antipsychotic-associated体重增加(AAWG)与一些有希望的线索。肥胖的全基因组关联研究已经指出潜在的候选基因,如中的,后来被发现与AAWG共享。GABAA ? 2受体亚基(GABRA2)是另一个潜在的候选基因从全基因组关联研究肥胖;然而,它还没有在AAWG探索。我们检查了9的单核苷酸多态性GABRA2基因。未来的体重变化是评估总共160精神分裂症病人的欧洲血统。rs279858标记与重量百分比变化有关,与患者TT基因型纯合的经历的平均体重百分比高于C等位基因携带者(P = 0.009)。当我们进行分析考虑每个临床网站使用整合方法,结果仍然显著(P = 1.4)的军医。这些研究结果变得更加重要,当我们只考虑病人服用氯氮平或奥氮平,2体重增加的风险较高的药物(P < 1平台以及)。GABRA2基因变异可能在预测AAWG扮演一个角色。然而,复制在较大和独立样本是必需的。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |