| 1 | DNA SEQ。2000 -1 11：373-82 |
|---|---|
| PMID | 11328646 |
| 标题 | 含有基因GABRG2的195 kb人DNA的完整基因组序列。 |
| 抽象的 | GABA（γ-氨基丁酸）是大脑中主要的抑制性神经递质，通过作用于GABAA受体（是配体门控的氯化物通道），对神经元激发和抑制之间的总体平衡起着至关重要的作用。受损的GABA能功能有助于某些形式的癫痫病，精神分裂症，阿尔茨海默氏病和其他神经系统疾病。为了鉴定可能的遗传特征并进一步研究GABAA受体基因的生物学调节，其启动子元素和序列异常可能有助于癫痫疾病，作为一个初始步骤，我们将枪枪测试了BAC克隆，DJ082C10（195,909 bp）（195,909 bp）（195,909 bp）），包括人伽玛（2）Gabaa受体的亚基（gabrg2）。我们认为，这是GABA受体伽马亚基家族的第一个基因组序列。在差距之前，从2950个读取中组装了四个重叠群，整个区域的平均冗余八倍。共识序列的精度预计将在缩小差距和完成弱区域后为99.999％。九个外显子gabrg2跨越一个85 kb的区域，其中81个罪名占22.32％，分别为9个L1元素，分别占3.40％。但是，区域侧面的L1密度gabrg2基因（29.45％x 45个元素）显着高于基因中的基因。长度gabrg2内含子在1.5 kb至38.1 kb的范围内变化。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症患者 |
| 2 | 生物。精神病学2005年9月58日：440-5 |
| PMID | 15993854 |
| 标题 | 日本精神分裂症患者中5染色体5 GABAA受体簇的关联分析。 |
| 抽象的 | 几项研究表明，γ-氨基丁酸（GABA）神经传递系统的异常可能与精神分裂症。在5q31-35上的GABA（A）受体基因簇（Beta2 [Gabrb2]，Alpha6 [Gabra6]，Alpha1 [Gabra1]和gamma2 [gabrg2]亚基基因）是最有吸引力的候选区域之一精神分裂症敏感性。 我们进行了1）GABRB2，GABRA6和GABRA1的系统多态性搜索，除了我们的同事对gabrg2;2）在该群集中评估连锁不平衡（LD），该群集具有35个单核苷酸多态性（SNP）；3）“选择单倍型（HT）SNP的选择”；4）包括所有HTSNP的第一组筛选分析的两阶段关联分析（288个日语精神分裂症患者和288位对照受试者）和二集对阳性HTSNP的复制分析（901精神分裂症患者和806名对照受试者）。 在第一盘扫描中，我们在Gabra1中发现了两个HTSNP的显着关联，但没有GABRB2，GABRA6和gabrg2。但是，在以下第二组分析中，我们无法确认这些重要的关联。 这些结果表明，该基因簇可能在日语中不起作用精神分裂症。他们还对使用较小样本量的初步遗传关联分析提出了警报。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症患者 |
| 3 | 摩尔。精神病学2005年12月10日：1074-88，1057 |
| PMID | 16172613 |
| 标题 | 精神分裂症中5Q GABAA受体亚基基因的遗传研究。 |
| 抽象的 | 我们以前在葡萄牙进行了全基因组的连锁扫描精神分裂症在5q31-Q35染色体上确定了风险基因座的家庭。这一发现得到了对其他20个的荟萃分析的支持精神分裂症全基因组扫描将5q23.2-Q34识别为基因组中第二大最具吸引力的敏感性基因座。在本报告中，我们采用了两阶段候选基因关联方法，研究了一组γ-氨基丁酸（GABA）受体亚基基因（Gabra1，Gabra6，Gabra6，Gabrb2，gabrg2，和gabrp）在我们的链接峰内。这些基因是基于GABA系统参与的先前证据的合理候选者精神分裂症。在第一阶段，在葡萄牙患者样品中检测到与单核苷酸多态性（SNP）和gabra1中的单倍型（P = 0.00062-0.048），GABRP（P = 0.0024-0.042）和GABRA6（P = 0.0065-0.00888）（P = 0.0024-0.042）（p = 0.00062-0.048）（p = 0.00062-0.048）中检测到了关联。。GABRA1和GABRP的发现在第二阶段重复了基于德国独立的家庭样本（p = 0.0015-0.043）。还获得了先前报道的GABRB2风险单倍型的关联证据。相关GABRA1单倍型对转录水平的影响的探索性分析发现，Gabra6和Gabra1和GabRB2的共表达基因的表达改变了。比较转录水平精神分裂症患者和未受影响的兄弟姐妹发现GABRA6的患者表达较低，而Gabra1的共表达基因。有趣的是，GABRA1共表达的基因包括先前发现的突触和囊泡相关基因精神分裂症前额叶皮层。综上所述，这些结果支持5Q GABAA受体基因簇参与精神分裂症，并建议精神分裂症- 相关的单倍型可能会改变与GABA相关基因的表达。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症患者 |
| 4 | 生物。精神病学2005年9月58日：440-5 |
| PMID | 15993854 |
| 标题 | 日本精神分裂症患者中5染色体5 GABAA受体簇的关联分析。 |
| 抽象的 | 几项研究表明，γ-氨基丁酸（GABA）神经传递系统的异常可能与精神分裂症。在5q31-35上的GABA（A）受体基因簇（Beta2 [Gabrb2]，Alpha6 [Gabra6]，Alpha1 [Gabra1]和gamma2 [gabrg2]亚基基因）是最有吸引力的候选区域之一精神分裂症敏感性。 我们进行了1）GABRB2，GABRA6和GABRA1的系统多态性搜索，除了我们的同事对gabrg2;2）在该群集中评估连锁不平衡（LD），该群集具有35个单核苷酸多态性（SNP）；3）“选择单倍型（HT）SNP的选择”；4）包括所有HTSNP的第一组筛选分析的两阶段关联分析（288个日语精神分裂症患者和288位对照受试者）和二集对阳性HTSNP的复制分析（901精神分裂症患者和806名对照受试者）。 在第一盘扫描中，我们在Gabra1中发现了两个HTSNP的显着关联，但没有GABRB2，GABRA6和gabrg2。但是，在以下第二组分析中，我们无法确认这些重要的关联。 这些结果表明，该基因簇可能在日语中不起作用精神分裂症。他们还对使用较小样本量的初步遗传关联分析提出了警报。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症患者 |
| 5 | 药物基因组学J. 2005 -1 5：89-95 |
| PMID | 15772696 |
| 标题 | GABAA受体γ2亚基基因（GABRG2）和甲基苯丙胺使用障碍之间的单倍型关联。 |
| 抽象的 | 精神刺激使用障碍和精神分裂症具有实质性的遗传基础。人类和动物研究的证据有关γ-氨基丁酸（GABA）系统参与甲基苯丙胺（METH）使用障碍和精神分裂症正在安装。当我们测试人类GABA（a）受体伽马2亚基基因的关联时（gabrg2）每个诊断组，我们使用了一个病例对照设计，其中一组有178名甲基甲基苯甲酸酯障碍受试者，288精神分裂症S和288个控件。首先，我们筛选了96个控件，并确定了6个SNPgabrg2，我们新报告的三个。接下来，我们选择了两个SNP，315c> t和1128+99c> a，作为链接不平衡块的代表，以进行进一步的病例对照关联分析。尽管在等位基因或基因型频率中均未发现关联，但我们检测到单倍型关联gabrg2使用甲基甲基甲基苯丙胺障碍，但没有精神分裂症。这一发现部分复制了最近的案例对照研究gabrg2在甲基甲基苯丙胺中，因此表明gabrg2可能是甲基甲基苯丙胺使用障碍的易感基因之一。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症患者 |
| 6 | 药物基因组学J. 2005 -1 5：89-95 |
| PMID | 15772696 |
| 标题 | GABAA受体γ2亚基基因（GABRG2）和甲基苯丙胺使用障碍之间的单倍型关联。 |
| 抽象的 | 精神刺激使用障碍和精神分裂症具有实质性的遗传基础。人类和动物研究的证据有关γ-氨基丁酸（GABA）系统参与甲基苯丙胺（METH）使用障碍和精神分裂症正在安装。当我们测试人类GABA（a）受体伽马2亚基基因的关联时（gabrg2）每个诊断组，我们使用了一个病例对照设计，其中一组有178名甲基甲基苯甲酸酯障碍受试者，288精神分裂症S和288个控件。首先，我们筛选了96个控件，并确定了6个SNPgabrg2，我们新报告的三个。接下来，我们选择了两个SNP，315c> t和1128+99c> a，作为链接不平衡块的代表，以进行进一步的病例对照关联分析。尽管在等位基因或基因型频率中均未发现关联，但我们检测到单倍型关联gabrg2使用甲基甲基甲基苯丙胺障碍，但没有精神分裂症。这一发现部分复制了最近的案例对照研究gabrg2在甲基甲基苯丙胺中，因此表明gabrg2可能是甲基甲基苯丙胺使用障碍的易感基因之一。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症患者 |
| 7 | 精神病。基因。2007年2月17日：43-5 |
| PMID | 17167345 |
| 标题 | 没有证据表明在γ-氨基N-丁酸A型受体β2基因座和精神分裂症的变体之间存在关联。 |
| 抽象的 | 含有α1/BetA2/gamma2的含含量的异源剂是哺乳动物大脑中最丰富的γ-氨基-N-丁酸A型受体亚型和相应的基因，即Gabra1，gabrb2和Gabrb2和Gabrb2和gabrg2基因位于染色体区域5q34中精神分裂症。鉴于该位置和功能证据，Lo等。（Mol Psychiatry 2004; 9：603-608）在130中进行了5q34上Gabaar基因群的系统连锁不平衡映射精神分裂症患者和170个对照，所有中国人的起源。在单个基因座和单倍型分析中，GABRB2基因中的单核苷酸多态性显示出非常显着的关联。GABRB2引起的估计效应在2.27和5.12之间有所不同。为了重新检查其发现，我们分析了367例患者的GABRB2基因中最显着相关的单核苷酸多态性精神分裂症和360个控件，所有德国血统。我们的样本具有足够的能力来检测所描述的效果。单个标记和单倍型分析都没有揭示与疾病状况的显着关联。因此，我们的结果不支持以下假设：GABRB2基因座的遗传变异在精神分裂症欧洲血统的患者和这种变异将解释该染色体区域的先前观察到的连锁发现。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症患者 |
| 8 | 精神病。基因。2007年2月17日：43-5 |
| PMID | 17167345 |
| 标题 | 没有证据表明在γ-氨基N-丁酸A型受体β2基因座和精神分裂症的变体之间存在关联。 |
| 抽象的 | 含有α1/BetA2/gamma2的含含量的异源剂是哺乳动物大脑中最丰富的γ-氨基-N-丁酸A型受体亚型和相应的基因，即Gabra1，gabrb2和Gabrb2和Gabrb2和gabrg2基因位于染色体区域5q34中精神分裂症。鉴于该位置和功能证据，Lo等。（Mol Psychiatry 2004; 9：603-608）在130中进行了5q34上Gabaar基因群的系统连锁不平衡映射精神分裂症患者和170个对照，所有中国人的起源。在单个基因座和单倍型分析中，GABRB2基因中的单核苷酸多态性显示出非常显着的关联。GABRB2引起的估计效应在2.27和5.12之间有所不同。为了重新检查其发现，我们分析了367例患者的GABRB2基因中最显着相关的单核苷酸多态性精神分裂症和360个控件，所有德国血统。我们的样本具有足够的能力来检测所描述的效果。单个标记和单倍型分析都没有揭示与疾病状况的显着关联。因此，我们的结果不支持以下假设：GABRB2基因座的遗传变异在精神分裂症欧洲血统的患者和这种变异将解释该染色体区域的先前观察到的连锁发现。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症患者 |
| 9 | 精神分裂。res。2009年10月114日：33-8 |
| PMID | 19682861 |
| 标题 | 与精神分裂症的γ-氨基丁酸A型受体γ2亚基基因的关联研究。 |
| 抽象的 | 精神分裂症（SCZ）是一种严重的神经精神疾病，具有很强的遗传基础。我们分析了八个gabrg2和一个DRD5 TAG单核苷酸多态性与109个小核家族和229个独立的SCZ病例对照对相关的单核苷酸多态性。5'区域中的标记RS183294gabrg2在两个样品中发现与SCZ相关的SCZ相关，在SCZ病例中代表过多，并且在SCZ家族中过度转移（合并Z = 9.18； P <1 x 10（-3））。综上所述，本研究的结果表明gabrg2可能参与SCZ敏感性，但需要进一步研究。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症患者 |
| 10 | Neuropsychobiology 2014 -1 69：154-8 |
| PMID | 24776921 |
| 标题 | 在精神分裂症患者的酒精使用障碍患者中，GABRG2多态性与自杀行为的关联研究。 |
| 抽象的 | 精神分裂症严重的神经精神疾病是否存在抑制性神经递质的作用？ - 氨基丁酸（GABA）的作用已与其心律病理生理学有关。编码GABAA亚基的几个基因，包括gabrg2编码？2亚基的基因，聚集在5q31-Q35（一种与之相关的染色体区域）精神分裂症在基因组扫描研究中。我们最近报道gabrg2与精神分裂症在我们的病例控制和家庭样本中。 我们测试了八个跨越的单核苷酸多态性gabrg2与我们的自杀行为相关的基因精神分裂症欧洲血统的样本（n = 197）考虑了酗酒或依赖的史。 我们发现RS183294和RS209356标记的单倍型与自杀尝试史（P <0.01）以及自杀指定符得分（P <0.05）显着相关。该协会似乎起源于具有酒精依赖或滥用病史的患者。 综上所述，本研究的结果表明gabrg2可能参与自杀行为精神分裂症酒精依赖或滥用的患者需要复制。这些结果可能有助于发现酗酒和/或预防自杀的新型治疗方法。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症患者 |