| 1 | Pharmacogenet。基因组学2008年4月18日:317 - 23所示 |
|---|---|
| PMID | 18334916 |
| 标题 | Pathway-based协会全基因组筛选数据的分析表明,与γ-氨基丁酸受体信号通路相关的基因参与neuroleptic-induced,难治性迟发性运动障碍。 |
| 文摘 | Neuroleptic-induced迟发性运动障碍(TD)是一种无意识的运动失调,发展已经经历了长期的抗精神病药物治疗的患者,和它的病因尚不清楚。在这项研究中,完成全基因组关联筛选确定的途径(s)基因变异影响易感性neuroleptic-induced道明。 筛选与Sentrix Human-1 BeadChip pcr (Illumina公司,圣地亚哥,加利福尼亚州,美国)是50日本完成的精神分裂症难治性患者TD和50日语精神分裂症病人没有道明。总共有40 573个单核苷酸多态性与彼此,也是连锁不平衡的其实和intronic地区位于13 307个基因进行了分析。等位基因修正后,P值关联受到规范pathway-based分析与创新路径分析软件(智慧系统,Inc .,红木市,加利福尼亚,美国)。 八个基因(ABAT ALDH9A1、GABRA3 GABRA4, GABRB2, GABRAG3, GPHN,和SLC6A11)包含与基于基因的多态性等位的P值小于0.05纠正。他们在33基因聚合明显属于γ-氨基丁酸(GABA)受体信号通路(P = 0.00007,纠正P = 0.01)。关联复制在一个独立样本的36个TD患者和136例无多态性的TD SLC6A11 (GABA运输车3)在总样本(P = 0.0004), GABRB2 (beta 2 -亚基)在总样本(P = 0.00007),和GABRG3(gamma-3 -亚基)在总样本(P = 0.0006)。 结果表明,GABA受体信号通路可能参与遗传易感性难治性TD,至少在日本患者的一组中精神分裂症。目前的结果表明,苯二氮卓类TD被视为可能的治疗选择。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 2 | Nord J精神病学2014 68年2月:123 - 8 |
| PMID | 23795861 |
| 标题 | Gaba运输车SLC6A11基因多态性与迟发性运动障碍有关。 |
| 文摘 | 氨基丁酸(GABA)不足被报道与迟发性运动障碍(TD)的易感性有关。Inada et al。(Pharmacogenet基因组学2008;18:317-23)确定八个基因属于GABA受体信号通路可能参与TD易感性的全基因组筛查和他们复制协会在一个独立样本的多态性SLC6A11 (GABA运输车3),GABRG3(颈- 3 -亚基)和GABRB2 (?2 -亚基)。在这项研究中,我们试图复制他们的发现在一个更大的样本和发现如果任何基因与TD的易感性。 我们选择三个多态性SLC6A11 (rs4684742),GABRG3(rs2061051)和GABRB2 (rs918528)从先前的研究。我们进行了病例对照研究(105 TD和175 non-TD精神分裂症患者)来识别三个候选人多态性之间的关系和对TD及其上位相互作用通过使用多因素降维(MDR)算法。 在三个变种,SCL6A11基因型分布显示TD和non-TD病人之间的显著差异(P = 0.049)。然而,GABRG3和GABRB2基因型分布并不与TD(分别为P = 0.268, P = 0.976)。进一步,我们的分析提供了重要的证据来证明基因基因交互(SCL6A11,GABRG3和GABRB2) TD的发展。优势比增加到2.53 (CI = 1.515 - -4.217, P = 0.0003)当遗传易感性TD分析三个基因被认为是完全通过MDR的方法。 这些结果表明,GABA受体信号通路与TD的易感性增加有关韩国人精神分裂症病人。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |