| 1 | 摩尔。精神病学2005年12月10日：1074-88，1057 |
|---|---|
| PMID | 16172613 |
| 标题 | 精神分裂症中5Q GABAA受体亚基基因的遗传研究。 |
| 抽象的 | 我们以前在葡萄牙进行了全基因组链接扫描精神分裂症在5q31-Q35染色体上确定了风险基因座的家庭。这一发现得到了对其他20个的荟萃分析的支持精神分裂症全基因组扫描将5q23.2-Q34识别为基因组中第二大最具吸引力的敏感性基因座。在本报告中，我们采用了两阶段的候选基因关联方法，研究了一组γ-氨基丁酸（GABA）受体亚基基因（Gabra1，Gabra6，Gabra6，Gabrb2，GabRG2和GabRG2和gabrp）在我们的连锁峰值内。这些基因是基于GABA系统参与的先前证据的合理候选者精神分裂症。在第一阶段，在葡萄牙患者样品中检测到与单核苷酸多态性（SNP）和gabra1中的单倍型（p = 0.00062-0.048）中检测到的关联，gabrp（p = 0.0024-0.042）和gabra6（p = 0.0065-0.0088）。gabra1和gabrp在第二阶段，在一个独立的德国家庭样本中复制了发现（p = 0.0015-0.043）。还获得了先前报道的GABRB2风险单倍型的关联证据。相关GABRA1单倍型对转录水平的影响的探索性分析发现，Gabra6和Gabra1和GabRB2的共表达基因的表达改变了。比较转录水平精神分裂症患者和未受影响的兄弟姐妹发现GABRA6的患者表达较低，而Gabra1的共表达基因。有趣的是，GABRA1共表达的基因包括先前发现的突触和囊泡相关基因精神分裂症前额叶皮层。综上所述，这些结果支持5Q GABAA受体基因簇参与精神分裂症，并建议精神分裂症- 相关的单倍型可能会改变与GABA相关基因的表达。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 2 | 细胞。生理学。生物化学。2007 -1 20：687-702 |
| PMID | 17982252 |
| 标题 | 精神分裂症的分子机制。 |
| 抽象的 | 精神分裂症是一种复杂的疾病，家庭，双胞胎和收养研究一直证明这种疾病具有很高的遗传力，并且这种疾病不仅是由几个主要基因定义的，而且还从加法或增强特定基因的增强而发展，这随后决定了这一基因的确定一个人的遗传脆弱性。联系与关联研究表明，由于触发因素和环境影响，即出生并发症，药物滥用，城市背景或出生时间，因此并非有力地导致疾病。这导致了这样的假设精神分裂症不仅是遗传定义的静态障碍，而且是导致多个途径失调的动态过程。基于该疾病的几个方面，有几种不同的假设，其中一些是由于治疗剂的相对众所周知的机制。最广泛考虑的神经发育假设精神分裂症整合环境影响和致病基因。多巴胺假说精神分裂症基于以下事实：所有常见治疗涉及抗多巴胺能机制和基因，例如DRD2，DRD3，DARPP-32，BDNF或COMT与多巴胺能系统的功能密切相关。谷氨酸能的假设精神分裂症最近，导致了一种成功的MGLU2/3受体激动剂，并受到调节谷氨酸能系统（SLC1A6，SLC1A2 GRIN1，GRIN2A，GRIN2A，GRIA1，GRIA1，NRG1，ERBB4，ERBB4，ERBB4，DTNBP1，DTNBP1，DAAO，DAAO，G72/30，GRM3）的重要发现。相应地，已经提出了GABA调节该疾病的病理生理学，而Gabra1等基因的参与代表gabrp，Gabra6和Reelin。此外，据报道有几种涉及免疫，信号传导和网络缺陷的基因参与该疾病，即DISC1，RGS4，PODH，DGCR6，ZDHHC8，DGCR2，DGCR2，AKT，AKT，CREB，CREB，CREB，IL-1B，IL-1B，IL-1RN，IL-1RN，IL-10，IL-10，IL-10，IL-10，，IL-10，，IL-10，，IL-10，，IL-10，，，IL-1B。然而，分子发现表明受体，激酶，蛋白质和激素之间的复杂相互作用参与精神分裂症。在一个统一的假设中，不同的级联合并成另一个级联，最终导致症状的发展精神分裂症疾病。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 3 | 细胞。生理学。生物化学。2007 -1 20：687-702 |
| PMID | 17982252 |
| 标题 | 精神分裂症的分子机制。 |
| 抽象的 | 精神分裂症是一种复杂的疾病，家庭，双胞胎和收养研究一直证明这种疾病具有很高的遗传力，并且这种疾病不仅是由几个主要基因定义的，而且还从加法或增强特定基因的增强而发展，这随后决定了这一基因的确定一个人的遗传脆弱性。联系与关联研究表明，由于触发因素和环境影响，即出生并发症，药物滥用，城市背景或出生时间，因此并非有力地导致疾病。这导致了这样的假设精神分裂症不仅是遗传定义的静态障碍，而且是导致多个途径失调的动态过程。基于该疾病的几个方面，有几种不同的假设，其中一些是由于治疗剂的相对众所周知的机制。最广泛考虑的神经发育假设精神分裂症整合环境影响和致病基因。多巴胺假说精神分裂症基于以下事实：所有常见治疗涉及抗多巴胺能机制和基因，例如DRD2，DRD3，DARPP-32，BDNF或COMT与多巴胺能系统的功能密切相关。谷氨酸能的假设精神分裂症最近，导致了一种成功的MGLU2/3受体激动剂，并受到调节谷氨酸能系统（SLC1A6，SLC1A2 GRIN1，GRIN2A，GRIN2A，GRIA1，GRIA1，NRG1，ERBB4，ERBB4，ERBB4，DTNBP1，DTNBP1，DAAO，DAAO，G72/30，GRM3）的重要发现。相应地，已经提出了GABA调节该疾病的病理生理学，而Gabra1等基因的参与代表gabrp，Gabra6和Reelin。此外，据报道有几种涉及免疫，信号传导和网络缺陷的基因参与该疾病，即DISC1，RGS4，PODH，DGCR6，ZDHHC8，DGCR2，DGCR2，AKT，AKT，CREB，CREB，CREB，IL-1B，IL-1B，IL-1RN，IL-1RN，IL-10，IL-10，IL-10，IL-10，，IL-10，，IL-10，，IL-10，，IL-10，，，IL-1B。然而，分子发现表明受体，激酶，蛋白质和激素之间的复杂相互作用参与精神分裂症。在一个统一的假设中，不同的级联合并成另一个级联，最终导致症状的发展精神分裂症疾病。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |